Progeria деца: симптоми, лечение, причини

Признаци и симптоми се развиват в рамките на 2 години и включват:

• забавяне на растежа (например, нисък ръст, забавено изригване на зъбите);
• краниофациална аномалии (например, краниофациална диспропорция микрогнатия, центриране носа, макроцефалия, голяма фонтанела);
• Физическите симптоми, свързани с процеса на стареене (например, набръчкана кожата, загуба на коса, намаляване на амплитудата на движение на ставите, кожата твърд наподобяващи склеродерма).

Диагнозата обикновено е очевидно. Диференциална диагноза се извършва с сегментна progeria (например akrogeriya, metageriya) и други причини повреда растеж. Средна възраст при смърт - на 12 години -zabolevaniya причина за коронарна артериална болест и мозъчносъдова болест. Може да се развие инсулинова резистентност и атеросклероза. Трябва да се отбележи, че други проблеми, свързани с нормалното стареене (например, повишен риск от рак, дегенеративен артрит), отсъстват.

Лечението не съществува. Налични групи за подкрепа.

Други синдроми progerioidnye. Преждевременно стареене е функция на други редки синдроми progerioidnyh.

Werner синдром е преждевременно стареене след пубертета с изтъняване на косата и условия характеристиката развитие на стареене (например, катаракта, диабет, остеопороза, атеросклероза). Thomson Rotmunda синдром - преждевременно стареене с повишена чувствителност към рак. И двете са причинени от генетични мутации, които водят до дефекти на ДНК хеликаза RecQ, която обикновено участва във възстановяването на ДНК.

синдром Cockayne е автозомно рецесивно заболяване. Клиничните симптоми включват тежка дисплазия, болнав вид, ретинопатия, хипертония, бъбречна недостатъчност и фоточувствителността на кожата, умствена изостаналост.

синдром Неонатален progerioidny (Wiedemann - Rotenshtrauha) е рецесивен наследил синдром на стареене, което води до смърт на 2 години.

Други синдроми (например, синдром на Даун, синдром на Ehlers-Danlos) понякога имат progerioidnye функции.