Болест на Хънтингтън: симптоми, лечение, симптоми, диагностика, причини

Диагнозата се поставя с помощта на генетични тестове. Лечение - симптоматично. Роднини на роднини от първа линия на пациента се препоръчва да се извърши генетични тестове.

При това заболяване маркиран атрофия на неврони на опашката ядро ​​дегенерация бодливи в медиалната стриатума, както и намаляване на невротрансмитери, като например гама-аминомаслена киселина (GABA) и субстанция Р.

Болестта на Хънтингтън се развива в резултат на мутации, който се състои в патологично увеличение на молекула брой на CAG-ДНК копия кодиращи аминокиселината глутамин. В резултат, ген синтезиран въз основа на голям протеин Huntingtin като в нейната структура удължена верига на глутаминови остатъци, което води до развитието на заболявания, патогенезата на които не е напълно известен. Колкото повече СКГ-, съдържаща копия на по-ранната дебют болестта и нейните симптоми са по-изразени. Брой копия може да бъде увеличен на следващите поколения и по този начин да доведе до по-тежко протичане на заболяването.

Симптоми и признаци на болестта на Хънтингтън

Симптомите се развиват постепенно, обикновено започва на възраст от 35 до 50 година между тях. Деменция и умствени нарушения (например, депресия, летаргия, раздразнителност, анхедония, антисоциално поведение, биполярни или шизофрении разстройства) включват миоклонични резки или резки движения на крайниците, пружина походка (като кукла), гримаси, атаксия и невъзможност да се поддържа определена позиция тялото за дълъг период от време (моторно безпокойство), получени например от устата да запази езика.

С напредването на болестта ходене става невъзможно, развиват затруднено преглъщане и тежка деменция. В крайна сметка, по-голямата част от пациентите, които се нуждаят от надзор в психиатрични заведения. Смъртта настъпва обикновено след 13-15 години от началото на симптомите. Често причината за смъртта са пневмония, или заболяване на коронарната артерия.

Диагноза на болестта на Хънтингтън

• Клиничният преглед, резултатите от които трябва да бъдат потвърдени от генетични тестове,
• MRI на мозъка, за да се изключат други причини за хорея.

Диагнозата се поставя въз основа на характерните симптоми на заболяването при наличието на фамилна обремененост и потвърдено от генетични тестове. проучвания Невроизобразяването се провеждат, за да се изключат други възможни причини за съществуващите симптоми. В етапа с богат клиничен MRI и CT на мозъка в коронарна проекция разкрива разширяване на страничните вентрикули (поради атрофия на каудалния ядра от двете страни).

Лечението на болестта на Хънтингтън

• Симптоматично лечение,
• Генетичното консултиране.

Поради постепенното естеството на заболяването в крайните етапи на палиативни грижи е необходимо.

Лечението е симптоматично. Хорея и феномена на възбуждане може да бъде частично потиска използване neyroleptikov- дозата се увеличава до максималната поносима или до нежелани ефекти (например, сънливост, паркинсонизъм). В тетрабеназин може да се използва като алтернатива. Дозата се увеличава допълнително до непоносими неблагоприятни ефекти (например, седация, акатизия, паркинсонизъм, депресия) или до изчезването на явленията на хорея.

Експериментални процедури включват прилагане на лекарства, които намаляват предаване глутаматергичната от N-метил-О-аспартат рецептори.

Поради факта, че, като правило, хората имат деца преди началото на симптомите на самото заболяване, лицата, държани в първата степен на родство с пациента, трябва да преминат през генетично изследване и консултиране. Ако има съгласие, те трябва да бъдат отнесени към специализирани центрове, като се отчита сложните етичните и психологическите аспекти на проблема.