Наследствен панкреатит: симптоми, лечение, симптоми, причини

Този дефект се наследява по автозомно доминантен начин. Терминът "наследствен панкреатит" се използва в случаите, когато представителите на семейство, без очевидна причина панкреатит страдат по-често от населението като цяло.

Наследствен панкреатит могат да бъдат свързани с мутации в няколко различни гени [например, катион-зависимо ген трипсиноген (PRSS1) ген или секреторен трипсин инхибитор (SPINK1)]. Трипсиноген превръща трипсин, който след това се превръща в панкреаса зимогени активни ензими (с изключение на липаза и амилаза). Превръщането на трипсиногенен да трипсин обикновено се контролира строго. Когато мутации в гена, кодиращ трипсиноген може прекомерно образуване на проензим води до прекомерно синтез трипсин автолиза на клетките на панкреаса и панкреатит.

Има налични генетични тестове за откриване на мутации в гените PRSS1, R122H и N29, в 80% от случаите, водещи до развитие на панкреатит. Ако мутацията е член на семейството страда от наследствен панкреатит не се открива, рискът от заболяване той не разполага.

Периодично панкреатит с периодични обостряния развива в носители на мутантния ген обикновено на възраст под 40 години (средна възраст - 10 години). В 50% от случаите става хроничен панкреатит.

За съжаление, редовни прегледи за ранна диагностика на рак при тези пациенти обикновено не се извършват.