Fragile Х-хромозома

синдром FXTAS засяга около 1 на 3000 души. Premutations (CGG-увеличаване на броя на копията) е локализиран в гена FMR1 свързана с X-свързана форма на умствена изостаналост - става крехък в присъствието на повече от 200 копия на CGG-чуплив X синдром hromosomy- X хромозома. Хората с премутация носители се смятат. Дъщеря (но не и на синовете) на мъже с премутация го наследят. Техните деца (внуци / внучки на мъжете - носители на гена) с вероятност от 50% ще наследят премутация, които могат да се превърнат в пълен мутация в предаването от майка на дете. синдром FXTAS среща при около 30% от мъжете с премутация, и по-малко от 5% от жените с премутация. С възрастта, рискът от развитие на синдром на FXTAS увеличава.

Симптоми и признаци

Обикновено симптомите се развиват в по-стари хора gruppe- средна възраст на поява на заболяването - 60 години. Най-голям е броят на CGG-копия, толкова по-трудни писти по-силно изразени болестта и нейните симптоми.

Видео: Х-хромозома дезактивиране и епигенетиката

Тремор, напомняйки Essential е най-често в началото проява на заболяването. Други симптоми могат да включват забавяне на движенията, скованост и обедняване на изражението на лицето, подобни на тези на болестта на Паркинсон.

Може да има и на различна степен на тежест на когнитивни увреждания, включително загуба на краткосрочната памет, забави темпа на мислене и трудности при решаването на проблемите. Тъй като развитието на тези симптоми могат да се развият деменция. Не е изключено, тъй като развитието на депресия, тревожност, раздразнителност, агресия и емоционална лабилност.

Може да се загуби дълбоки рефлекси с крака, които също са придружени от загуба на чувствителност към тях. Понякога автономна недостатъчност развива (например, ортостатична хипотония). В по-късните етапи може да загуби контрол върху функциите на органите на малкия таз. Средна продължителност на живота след появата на двигателни нарушения варира от 5 до 25 години.

Жени с симптоми premutations заболяване, обикновено по-слабо изразени, вероятно се дължи на изравнителната действието на друга Х-хромозомата. Най-често клиничната картина наподобява множествена склероза или фибромиалгия от синдром FXTAS. При тези жени имат повишен риск от безплодие, функцията на яйчниците и ранното развитие на менопауза.

Видео: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, хромозоми и др ...

диагностика

• Генетични изследвания.

При деца, прародители с чуплив X хромозома, е необходимо да се изясни присъствието на неврологични прояви свързани със синдрома FXTAS. MRI може да увеличи интензивността на сигнала открити от центъра церебрални краката, което не винаги е случаят със синдрома FXTAS, но рядко се наблюдава в други заболявания. Диагнозата се потвърждава чрез генетични тестове.

лечение

Предписването на лекарства, използвани за намаляване на тежестта на тремор при болестта на Паркинсон често може да има благоприятен ефект и с въпросната болест.