GuruHealthInfo.com

Генетични заболявания са едни от най-разпространените болести



Видео: Без болка в гърба! Основни техники за масаж

всички генетични заболявания, които от днес има няколко хиляди, са причинени от нарушения в генетичния материал (ДНК) на хора.

Генетични заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени в режим нарушение, удвояване или отсъствие на цели хромозоми (хромозома болест), както и предавани през линия мутации майката в генетичния материал на митохондриите (митохондриална заболяване).

Само заболявания, свързани с един генен дефект (единичен ген нарушения), описани по-4000.

Малко за генетични заболявания

Медицина отдавна известно, че различните етнически групи са предразположени към някои генетични заболявания. Например, хората от региона на Средиземно море е по-вероятно да страдат от таласемия. Ние знаем, че възрастта на майката е силно зависим риск от редица генетични заболявания при децата.

Известно е също, че някои генетични заболявания се появяват тук като опит на тялото да издържа на околната среда. Сърповидноклетъчна анемия, според последните данни, с произход от Африка, където много хиляди години, малария е истински бич на човечеството. Когато сърповидно-клетъчна анемия при хора има мутация на червените кръвни клетки, което прави гостоприемник устойчиви Plasmodium фалципарум.

Днес учените са разработили тестове в продължение на стотици генетични заболявания. Ние може да провежда тестове за кистозна фиброза, синдром на Даун, Fragile X хромозома, наследена тромбофилия, синдром на Bloom, Canavan заболяване, Fanconi анемия, фамилна дисаутономия, болест на Гоше, Niemann-Pick заболяване, синдром на Klinefelter, таласемия, както и много други заболявания.

Муковисцидоза.

Кистозна фиброза, известни в английската литература като кистозна фиброза (муковисцидоза) - е един от най-честите генетични заболявания, по-специално при индивиди от кавказки и ашкенази евреи. Тя се причинява от дефицит на протеин, който контролира хлорид баланс в клетките. В резултат на този недостатък е концентрация на протеин и прекъсване на жлези свойства секреция. Кистозна фиброза се проявява дисфункция на дихателната система, храносмилателната система, репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. двамата родители трябва да са носители на дефектен ген за появата на болестта.

синдром на Даун.

Това е най-известен хромозомна заболяването, което се дължи на присъствието на излишък от генетичен материал в хромозомата 21. Синдромът на Даун е регистрирано в 1 дете 800-1000 новородените. Заболяването е лесно открити от пренатална скрининг. За аномалия синдром се характеризира с лицева структура, ниско мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и забавяне на развитието. Деца със синдрома на Даун симптоми са различни, от леки до много тежки нарушения в развитието. Това заболяване е също толкова опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор - възрастта на майката.

Fragile Х-хромозома.

синдром на крехката Х-хромозома или Fragile X синдром е свързан с най-често срещаният тип на вродена умствена изостаналост. Развитието забавяне може да бъде много лека или тежка, понякога синдром е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 от 1500 мъже и 1 при 2500 жени. Заболяването е свързано с присъствието на анормални повтарящи се раздели в Х-хромозомата - на повече такива обекти, по-тежки появява болестта.

Наследствени заболявания кървене.

Кръв съсирване - е един от най-сложните биохимични процеси в организма, така че има огромно разнообразие от коагулационни нарушения на различни етапи. Смущения в кръвосъсирването, могат да доведат до склонност към кървене, или, напротив, образуването на кръвни съсиреци.

Сред известните заболявания - тромбофилия, свързани с leydenovskoy мутация (фактор V Leiden). Има и други нарушения на коагулацията, включително генетична липса на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, протеин S дефицит, антитромбин III недостатъчност и др.

Всеки е чувал от хемофилия - наследствено коагулационни нарушения, в които има опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдавани ненормално менструално кървене, както и всяка малка травма може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да се спре кървенето. Най-често е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII) - са известни като хемофилия В (фактор дефицит IX) и хемофилия C (недостиг на фактор XI).

Все още е много често Willebrand болест където има спонтанно кървене поради понижени нива на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландска педиатър фон Вилебранд. Американски изследователи смятат, че тя страда 1% от населението на света, но повечето от тях са с генетичен дефект, не доведе до сериозни симптоми (например, жените могат да бъдат само тежка менструация). Клинично значими дела, по тяхно мнение, има около 1 човек в 10000, тоест 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни разстройства, които показват ненормално високи нива на липиди и холестерол в кръвта. Фамилна хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулт и инфаркт. Лечението на заболяването е свързано с промени в начина на живот и твърда храна.

болест на Хънтингтън.

болест на Хънтингтън (понякога - Huntington) - наследствено заболяване, което причинява прогресивна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функцията на нервните клетки в мозъка се придружава от промени в поведението, необичайни движения резки (хорея), неконтролирани контракции на мускулите, затруднено ходене, загуба на паметта, говора и гълтането.

Сегашното лечение е насочена към борбата с симптомите на болестта. болест на Хънтингтън, обикновено започва да се проявява в 30-40 години, а преди това никой не може да бъде наясно с тяхната съдба. По-рядко заболяването започва да прогресира още детство. Това е автозомно доминантно заболяване - ако една майка има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия тип Дюшен.

Мускулна дистрофия на Дюшен симптоми обикновено се появяват до 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започва с краката и се издига по-горе), е възможно умствено изоставане, проблеми с сърцето и дихателната система, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивна мускулна слабост води до увреждане, до 12-годишна възраст, много деца, се ограничават до инвалидна количка. Болните момчета.

Бекер мускулна дистрофия.

Мускулна дистрофия тип Бекер мускулна дистрофия тип Дюшен симптоми приличат, но по-късно възникват и се развиват по-бавно. Мускулна слабост в горната част на тялото не е толкова силно изразен, както в предишния вид дистрофия. Болните момчета. Началото на сметките на болестта за 10-15 години и 25-30 години за пациентите обикновено се ограничава до инвалидна количка.

Сърповидноклетъчна анемия.

В същото наследствено заболяване нарушава формата на червени кръвни клетки, които са подобни на сърпа - оттам и името. Модифицираните червените кръвни клетки не могат да осигурят достатъчно кислород органи и тъкани. Заболяването води до тежки кризи, появяващи се на няколко пъти или само няколко пъти през целия живот на пациента. В допълнение към болка в гърдите, корема и костите, има умора, задух, тахикардия, треска и др.

Лечения включват болкоуспокояващи, фолиева киселина, за да поддържа хематопоеза, преливане на кръв, диализа и хидроксиурея да се намали честотата на епизоди. Сърповидноклетъчна анемия се случва най-вече при хора с африкански и средиземноморски корени, както и жителите на Южна и Централна Америка.

Таласемията.

Таласемия (бета-таласемия и алфа-таласемия) - е група с наследствени заболявания, в които разбито правилното синтеза на хемоглобин. В резултат на анемия. Пациентите се оплакват от умора, задух, болки в костите, те наблюдава увеличение на крехкостта на далака и костния, загуба на апетит, потъмняване на урината, жълтеница на кожата. Такива хора са изложени на инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия - е резултат от недостиг на чернодробен ензим, което е необходимо да се превърне фенилаланин аминокиселина в друга амино киселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, големи количества фенилаланин се натрупват в тялото на детето, което води до изоставане в умственото развитие, увреждане на нервната система, както и конвулсии. Лечението включва строга диета и прилагането на кофактор тетрахидробиоптеринов (BH4), за да се намали нивото на фенилаланин в кръвта.

Недостигът на алфа-1-антитрипсин.

Това заболяване настъпва поради недостатъчни количества на ензим алфа-1-antitropsina в белите дробове и кръвта, което води до подобни ефекти като емфизем. Ранните симптоми включват задух, хрипове. Други симптоми включват загуба на тегло, чести респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към горното, има безброй други генетични заболявания. Днес от тях не радикални лечения, но генна терапия огромен потенциал. Много заболявания, особено в ранната диагностика, може успешно да се контролира, така че пациентите са в състояние да водят пълноценен и продуктивен живот.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com