Преждевременен пубертет е свързан с генетични мутации, наследена бащина

Достигането на полова зрялост на необичайно ранна възраст може да повлияе неблагоприятно социално поведение и физиологичен развитие.

Тя може да бъде засегната и физическо развитие, включително и проблеми на растежа и здравето през целия живот, като диабет, рак на гърдата и сърдечни заболявания.

Изследователи от Бостън болница Brigham и жените във връзка с Детската болница в Бостън, Broad Institute в Масачузетс и Университета на Сао Пауло са открили, че генетични мутации водят до началото на пубертета, известен като център-рано в пубертета.

Тя се определя от развитието на вторични полови белези преди навършване на осем години при момичетата и преди девет години при момчетата.

Работата се появи в интернет на 5 юни в списанието по медицина на Нова Англия (The New England Journal по медицина). Резултатите от нея ще бъдат представени на 95-та годишна среща на Ендокринология общество в Сан Франциско на 17 юни.

"Тези открития правят възможно едно ново разбиране на процесите, които определят по време на пубертета", казва съавторът на проучването Урсула Kaiser (Урсула Kaiser), MD, ръководител на катедрата по ендокринология, диабет и хипертония в Brigham и жените. "Те също така да помогне на лекарите да диагностицират причините за ранен пубертет в различни подгрупи пациенти и идентифициране на пациенти с риск нейното развитие, особено в присъствието на подобни случаи в близки.

Благодарение на по-добро разбиране на ролята на отделните гени в процеса на пубертета, ние ще бъдем в състояние да разберат влиянието на други фактори като условията на околната среда по време на началото на пубертета. "

Учените провеждат ekzomnoe секвениране (exome секвениране) в четиридесет и на петнадесет семейства на наличието на случаи на ранен пубертет. В пет от петнадесет семейства, лекарите са установили четири вида MKRN3 генни мутации. Той е отговорен за кодираща протеин, наречен makorin безименен пръст протеин 3, която се смята, че марка други протеини, което води до тяхното разграждане. Генетични мутации се трансформират в пресечен протеин MKRN3 и нарушаване на функционирането му. MKRN3 мутация на гена може да доведе до преждевременно активиране на репродуктивните хормони, следователно преждевременен пубертет.

Авторите установили, че във всички тези случаи, мутациите са наследени от техните бащи. Освен това, MKRN3 ген се намира на същата хромозомата като гени на Прадер - Вили, рядко заболяване, в резултат на което е слаб растеж, затлъстяване, умствена изостаналост, хипотония на мускулите и редица други варианти. Въпреки, че е в една и съща хромозома, учените смятат, че MKRN3 не е свързан с този синдром.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден