Какви са генетични заболявания

Всеки здрав човек има 6-8 повредени гени, но те не разрушават клетъчната функция и да предизвикат заболяване, защото те са рецесивни (neproyavlyayuschimisya). Ако човек наследява от майката и бащата на две подобни необичайни ген, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително ниска, но тя рязко се увеличава, ако родителите са роднини (т.е. имат подобен генотип). Поради тази причина, честотата на генетични аномалии е висока в затворени групи от населението.
Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на даден протеин. Поради наличието на повредената гена започва анормален синтеза на протеини, което води до нарушена функция на клетките и малформации.
За да се установи риска от генетична аномалия може да бъде лекар, за да ви попитам за болести роднини на "трето поколение" като част и от страна на съпруга си.
голямо разнообразие от генетични заболявания, като някои - много редки.
Тук характеристиките на някои генетични заболявания.

Видео: 10-страшното генетични мутации

Синдром на Даун (тризомия или 21) - хромозомни разстройство се характеризира с умствена изостаналост и увредена физическо развитие. Болест се дължи на присъствието на трета хромозома 21-ти двойка (на човек има 23 двойки хромозоми). Това е най-често срещаното генетично заболяване, настъпили при около една от 700 раждания. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при децата, родени от жени на възраст над 35 години. Пациентите с това заболяване имат различен изглед и страдат умствена и физическа изостаналост.

синдром на Търнър - заболяване, засягащо момичета, характеризиращ се с частично или пълно отсъствие на един или два X хромозоми. Тази болест се среща в една от 3000 момичета. Момичета с това заболяване обикновено са много кратки и те не са функциониращи яйчници.

Видео: Топ 10 на най-редките и ужасни наследствени заболявания

Синдром на тризомия X - заболяване, при което едно момиче се ражда с три Х хромозоми. Тази болест се среща средно един на всеки 1000 момичета. Синдромът се характеризира с X-тризомия непълнолетен умствена изостаналост, а в някои случаи на безплодие.

синдром на Клайнфелтер - заболяване, при което момчето има една допълнителна хромозома. Тази болест се среща в един от момчетата от синдрома на 700 пациенти на Клайнфелтер са склонни да имат по-висок растеж, някои забележителни външни малформации там (след пубертета затруднена растежа на косми по лицето и леко уголемени гърди). Intelligence обикновено е нормална при пациенти, но често има нарушения на речта. Мъжете, страдащи от синдром на Клайнфелтер обикновено са безплодни.

Видео: Най-ужасните генетични мутации, интересни факти

Муковисцидоза - генетично заболяване, при което нарушава функцията на много жлези. Муковисцидоза засяга хората само на бялата раса. Приблизително всеки двайсети бял човек има един повреден ген, способен в случай на нейните проявления причини муковисцидоза. Заболяването се случва, когато дадено лице получава две такива ген (от бащата и от майката). В руски кистозна фиброза на различни данни, това се случва при новородено от 3500-5400, US - един от 2500. В това заболяване повреден ген, отговорен за производство на протеин, който регулира движението на натриев хлорид и през клетъчната мембрана. Обезводняването и увеличаване на секрети вискозитет жлеза. В резултат гъста секреция блокират активността им. Пациенти с муковисцидоза са добре усвоява протеини и мазнини, като резултат - много по-бавен растеж и увеличаване на теглото. Съвременните методи на лечение (за прием на ензими, витамини и специална диета) позволяват половината от CF пациенти живеят повече от 28 години.

хемофилия - генетично заболяване се характеризира с прекомерно кървене поради недостиг на един от факторите на кръвосъсирването. Заболяването се предава по наследство по женска линия, като в същото време това се отразява по-голямата част от момчетата (средно по един на 8500). Хемофилия случва, когато повредени гени са отговорни за активността на фактори на кръвосъсирването. В хемофилия има чести кръвоизливи в ставите и мускулите, което в крайна сметка може да доведе до значителното им деформация (т.е. човешкото инвалидност). Хората, страдащи от хемофилия трябва да избягват ситуации, които могат да доведат до кървене. Пациенти с хемофилия не трябва да приемат лекарства, които намаляват съсирването на кръвта (например, аспирин, хепарин, както и някои обезболяващи). За предотвратяване и

Видео: Топ 10 на най-страшните болести ЧОВЕЧЕСТВОТО

спиране на кървенето, ако се прилага на пациент, плазмата концентрат, съдържащ голямо количество липсващия фактор на кръвосъсирването.
Сакс - генетично заболяване се характеризира с натрупването на фитанова киселина в тъканите (продукт на разцепване мазнини). Заболяването се среща най-вече сред евреите Ашкенази и канадци от френски произход (едно новородено от 3600). Деца с Тай-Сакс заболяване в ранна възраст са изоставащи в развитието си, а след това те парализа и слепота. Като правило, пациентите да живеят до 3-4 години. Лечението на заболяването не съществува.