GuruHealthInfo.com

Синдром на Peutz-Jeghers причинява симптоми и диагностициране на синдром на Peutz-Jeghers



синдром на Peutz-Jeghers (синдром на Peutz-Jeghers, PJS) - наследствено заболяване, при което повишен риск от полипи в стомашно-чревния тракт, както и на гърдата, дебелото черво, панкреаса, стомаха, яйчниците и други органи.

Вероятността от рак през живота си при хора със синдром на Peutz-Jeghers е приблизително 93%.

Какви са симптомите на синдрома на Peutz-Егерс?

Първите симптоми са обикновено се наблюдава в детството, когато детето започва да пигментни петна по границите на кожата и лигавиците. Петната могат да избледнеят с времето, така че понякога хората не обръщат внимание на тях.

Получаване възникващи в синдром на Peutz-Jeghers - gamarmatomy - представлява клъстери пролифериращи нормални тъкани, които понякога се превръщат в злокачествени тумори. Gamarmatoznye полипи в стомашно-чревния тракт могат да причинят кървене и обструкция - друг признак на заболяване.

В САЩ средната възраст на пациентите, които показват, стомашно-чревни симптоми PJS, е 10 години.

Какви са причините за синдром на Peutz-Егерс?

синдром на Peutz-Jeghers - генетично нарушение, което предразполага към развитието на рак. PJS могат да се предават от поколение на поколение.

STK11 ген, известен също като LKB1 ген - един ген, който е свързан с болестта. Мутация (изменение) STK11 ген води до развитието на PJS. Учените предполагат, че има и други гени, за да хвърлят вината за това заболяване, но те все още не са проучени.

Както наследствено синдром на Peutz-Jeghers?

Обикновено всяка клетка има две копия от всеки ген, по една наследена от майка и един баща. синдром на Peutz-Jeghers се наследява по автозомно доминантен механизъм на родителя, който носи STK11 на мутация. Всеки роднини от първа линия (брат, сестра) на човек с PJS има вероятност от 50%, че той има същото заболяване.

Въпреки това, около 45% от пациентите със синдром на Peutz-Егерс не е фамилна анамнеза за PJS. Точният дял на случаи, причинени от нов мутация (де ново), не е известен. Но ако е настъпила мутация, болният има 50% шанс да го прехвърлят върху биологичното си дете.

Двойките, които ще разширят семейството и страх за здравето на децата си, да се свържат с Центъра за генетична консултация. За идентифициране на генна мутация е необходимо да се проведе генетичен анализ на двамата родители. Когато изкуствено осеменяване е процедура предварително имплантиране генетична диагностика (PGD). Тази процедура ще позволи на двойката, когато има болестен синдром на Peutz-Егерс, като здраво бебе.

Женската яйцеклетка е отстранена и оплодени в лаборатория. Когато ембрионът достигне определен размер, си една клетка, взета за анализ и тествани за наследствени заболявания. След това родителите могат да избират ембриони без генетични мутации, които ще бъдат използвани за прехвърляне. PGD ​​е бил използван в продължение на повече от десет години, което дава възможност на родителите с тежки наследствени заболявания да доставят техните потомци от генетичен товар.

Колко често се синдром на Peutz-Егерс?

синдром на Peutz-Jeghers е рядко наследствено заболяване. Честотата на заболяването варира, според различни оценки от 1: 25000 до 1: 300000. Въпреки това, тези данни не могат да бъдат считани за окончателни, тъй като този синдром е често пренебрегван или погрешно поставена диагноза.

Как да се диагностицира синдрома, Peutz-Егерс?

Критерии, които предполагат, синдром на Peutz-Егерс:

• Характерните тъмни петна по лицето, пръстите.
• Имат ли gamarmatoznyh полипи в стомашно-чревния тракт.
• полипи в тънките черва.
• Наличието на роднини с PJS.

Хората, които предполагат, синдром на Peutz-Егерс, трябва да бъдат подложени на генетични изследвания за наличие на STK11 мутации. Ако заболяването е потвърдено, американските лекари препоръчват да се премине проверка на други членове на семейството на болния. Интересното е, че не всички пациенти със симптоми на PJS намерени STK11 мутация.

Какво рискове са свързани с синдром на Peutz-Егерс?

Когато PJS пациенти за живота има висок риск от следните видове рак:
• рак на дебелото: риск от 40%.
• Рак на гърдата: 50%.
• Рак на панкреаса: 35%.
• рак на стомаха: 30%.
• рак на яйчниците: 20%.
• Ракът на белия дроб: 15%.
• Рак на тънките черва: 12%.
• Ракът на маточната шийка: 10%.
• рак на матката: до 10%.
• Рак на тестисите: до 10%.
• Рак на хранопровода: 2%.

Какви са възможностите за проверка със синдром на Peutz-Егерс?

Важно е да обсъдите с Вашия лекар за по-нататъшни тестове, че хората със синдром на Peutz-Егерс, по очевидни причини, трябва да се извършват по-често от здрави хора.Общо скрининг за рак за всички пациенти с PJS, се препоръчва в САЩ:

• Ултразвуково изследване на коремни органи: след 30 години, всяка година или две.
• ендоскопско изследване на стомаха и хранопровода, като се започне от 10-годишна възраст, на всеки 2 години.
• колоноскопия: от 10-годишна възраст, на всеки 2 години.

скрининг на рака при жените със синдром на Peutz-Егерс, препоръчва в САЩ:
• гърдата самостоятелно разглеждане месечно, започвайки от 20-годишна възраст.
• преглед на гърдата от лекар: всяка година, тъй като 20-годишна възраст.
• Мамография: на всеки 2-3 години, като се започне с 20-годишен vozrasta- след 40 години - всяка година.
• гинекологичен преглед, включително цитонамазка и трансвагинална ехография: всяка година.скрининг на рака на мъжете със синдром PJS, препоръчва в САЩ:
• Проверка и тестисите ехография: всяка година от 20 години.
• Имайте предвид, че мъжете могат да развият подуване на тестисите сертолиево клетката (LCST), която отделя естроген и увеличава гърдите (гинекомастия), както и структурата на тялото.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com