Аденоматозна (семейство) полипоза на дебелото черво

Видео: Хирургия

Съдържание

Видео: Хирургия

диагностика
лечение

Аденоматозна (семейство) полипоза рак на дебелото черво - рядко наследствено патология предава по автозомно доминантен начин, по който безброй "преканцерозни" аденоматозни полипи развиват в дебелото черво през първите десетилетия от живота си. Според проучване, етиологията на ген заболяване играе роля, свързана с 5-та хромозома.

Наследствено честота в обхвата от 1: 6000 до 1:12 000 раждания. Въз основа на раждаемостта в САЩ, можем да кажем, че всяка година се раждат 3000 бебета, които са изложени на риск от развитие на това заболяване. С различна степен пенетрантност ген изглежда, че са свързани спорадични случаи на болестта в резултат на спонтанна мутация.

Има два или дори три "подвид" аденоматозна полипоза, но независимо от всички пациенти с това заболяване има стотици аденоматозните полипи в дебелото черво, както и неговата аденокарцином.

Отстраняването на лекарство (отваряне) на дебелото черво в тийнейджър с аденоматозна (семейство) полипоза. Относително същия размер полипи гъсто покриване на червата

През първите десет години от живота на полипи на дебелото черво се появи в много малко от тези пациенти. Средната възраст, на която има полипи - 16 години, и клиничните прояви - в 29 години, като колоректален рак на червата, се развива в 36 години (средно). Смъртните случаи, свързани с злокачествено заболяване, се срещат в 40 години. Най-рано, според литературата, в който се отбелязва появата на полипи - 1 година от живота, най-ранната възраст, на която са били диагностицирани с рак на дебелото черво - 8 години. Някои изследователи предполагат, че децата, които развиват рак в ранна възраст може да са хомозиготни за ген полиповидно.

Разделянето на пациенти с аденоматозна полипоза различни групи, определени от екстраинтестинални прояви на болестта. Най-често и добре познати вариант на това заболяване - синдром на Гарднер, който съчетава дебелото полипи с тумори на меките тъкани и костите. Повечето екстра-чревни тумори са доброкачествени. Въпросът за честотните компоненти на екстра-чревни полипи при фамилна остава противоречива, и номерата са наречени много различни - от 10% до 75%. В един от най-сериозните изследвания показват, че само на дебелото черво са засегнати в 26% от случаите.

Около 38% от пациентите имат меките тъкани и костни тумори, но при 75% от пациентите имат само едно допълнително-чревния огнище. най-често от екстраинтестинални прояви на костни тумори (80%), последвано кисти (35%) и desmoid тумори (18%). Колкото по-добре и дълбоко разгледа тези пациенти, толкова повече установено допълнително-чревни лезии. Някои изследователи смятат, аденоматозна полипоза фамилна и синдром на Гарднър е често срещано (израствам друг) патология с увеличаване на екстра-чревни прояви на възрастта.

Екстра-чревни прояви, обикновено по време на първото десетилетие на живота, т могат да се появят епидермални кисти. Е. В момент, когато полипи на дебелото черво по-обикновено, не. По време на второто десетилетие липома, фибром, desmoid тумор, доброкачествен тумор на кости и хрущяли, а по-късно - доброкачествена остеома, osteochondromas и adamantomy челюст. Много от пациентите са първи по време на зъболекар и стоматолог, преди те да се появят клинични прояви на самите полипи на дебелото черво.

С появата и въвеждането на ендоскопско изследване на горния стомашно-чревния тракт става диагноза и гастродуоденални полипи като един от компонентите на този синдром. Periampulyarnaya злокачествено заболяване, което се развива в 3-4th десетилетие от живота, възниква при пациенти с фамилна полипоза е много по-често, отколкото в общата популация. Това обстоятелство води до хипотезата, че жлъчните метаболити могат да имат определен синдром канцерогенен ефект върху чревната лигавица.

Някои че това се дължи на предразположение, свързано с особеностите на гена. В редки случаи, пациенти с фамилна полипоза на дебелото черво аденоматозни полипи на срещат в йеюнума и илеума. В литературата има много доклади относно възможността от късна поява vnezheludochno-чревни злокачествени заболявания при пациенти с фамилна полипоза на дебелото черво. И в някои от наблюденията екстра-чревни прояви могат да бъдат многобройни и тежки, произтичащи, като правило, не по-рано, отколкото в зряла възраст.

Крайният, редки подтип тази група наследствени заболявания е синдром Turco (Туркот) - злокачествен мозъчен тумор в комбинация с аденоматозни полипи на дебелото черво. Тъй като всички пациенти с този синдром в ранна възраст се развива рак на дебелото черво, лечение на този конкретен синдром компонент е основният акцент. Злокачествени може да се развие полипи директно изложени дегенерация, или на места между епителните полипи. аденокарцином на дебелото черво в този синдром често са мултифокална.

диагностика

Аденоматозна (семейство) полипоза рак на дебелото черво се диагностицира чрез бариев изпит (с въздух и контрастно вещество), сигмоидоскопия или fibrocolonoscopy при тестване на децата от семейства, в които се наблюдават на патологията. При липса на симптоми, ви препоръчваме да започнете да държи каза комплекс проучване, от 10 години, а след това да се повтаря всяка година по време на 2-ри и 3-ти десетилетие от живота, за да се определи - дали болестта се предава по наследство или не пациента. В присъствието на клинични прояви на пациента изследвани веднага след появата на симптомите.

Въпреки внимателно проведени изследвания все още не са били в състояние да се намери надежден маркер ген наследство на това заболяване. Клиничната картина на фамилна полипоза на колона включва постепенно увеличаване на интензитета на хронична диария с кръв в изпражненията, често придружени от анемия. До края на прояви включват ентеропатия със загуба на протеин, недохранване и повтарящи се епизоди на инвагинация, причинени от полипи.

Emerging полипи първоначално малко на брой и малки по размер, но в момента те постепенно увеличаване както по размер (до 2-3 см в диаметър), и броя, простираща се по права линия и на цялото дебело черво приблизително еднакво. Всяка от полипи пациенти са почти идентични по размер, има ясно lobed структура, която изглежда напомня на малина, значително се различава от полипи в синдром на Peutz-Jeghers, с по-изразено lobulation, както и от идеално гладка блестящи млади полипи, които са разположени на дълъг крак.

И те се различават от пъп лимфоидни полипи. Хистологично, тези полипи са аденоматозна ясен характер и могат лесно да бъдат опитни патолог да се прави разлика от другите видове полипи при децата. Признаци на клетъчна дисплазия показва злокачествена трансформация на полипи, които могат да възникнат в същото време повече от един полип, и в една или в няколко части на червата. С ultrastrukturalnoy микроскопия, произтичащи от промени в полипи могат да бъдат уловени рано, отколкото с конвенционалните микроскопия.

Спорадични случаи на заболяването могат да бъдат идентифицирани по време на разглеждането на пациенти с анемия, която се развива в резултат на загуба на кръв, или кървава диария. Ergography с въздух и бариев може да открие полипи по-рано от нормалното разлика ergography (без въздух). Аденоматозна полипи характер във всеки отделен случай трябва задължително да бъде потвърдена от изследване на биопсия материал, взет чрез ендоскопия. В този случай, той е достатъчно твърда сигмоидоскопия Ректоскопи. Този метод е ефективен при всички възрасти и двете скрининг и като диагностични, тъй като за даден синдром полипи почти винаги разположени в предната и / или долната част на дебелото черво на сигмоидна, и съответно, са постижими в изследването.

лечение

Когато аденоматозна полипоза винаги в крайна сметка злокачественост се случи, и следователно лечение трябва да бъде радикал и за отстраняване на засегнатата част на червата преди развитието на злокачествено заболяване. Що се отнася до избора на метода и времето на хирургическа намеса, въпросът е постоянно обсъждан. Защото, като анализът показва, по-голямата част от пациентите със симптоматични полипи злокачествено заболяване обикновено е вече на разположение в момента на диагнозата, малцина са възразили срещу това, че лечението трябва да се извършва преди началото на клиничните симптоми.

Най-сигурният начин да се отстранят всички потенциално склонни към злокачествено слоеве на дебелото черво - един етап проктоколектомия с налагане на постоянна илеостомия. Въпреки че тази операция е най-добрият начин за предотвратяване на рак на дебелото черво, но след това пациентът остава постоянна iliostoma и, освен това, могат да бъдат различни нежелани ефекти, придружаваща тази намеса обширна хирургична манипулация в тазовата област (например, увреждане на нервите с последващо забавяне уриниране мехур или импотентност при мъже).

В допълнение, при пациенти с клинични прояви на болестта са малки, много негативно отношение към физиологичните и психологическите промени в начина на живот, който предполага наличие на постоянен илеостомия. В тази връзка, пациенти с аденоматозна полипоза са коренно различни от пациенти с улцерозен колит, които са готови да се примирят с илеостомия, защото тя ги освобождава от живот на страдание, причинено от постоянното привързаност към тоалетната. Всички тези факти показват, че проктоколектомия не е метод на избор за лечение на аденоматозна полипоза.

Най-рационален метод за профилактично лечение на пациенти с аденоматозна полипоза е несъмнено колектомиите и ileoproktoanastomoz последвано от внимателен контрол на състоянието на пациента и разглеждането на останалата ректума на интервали от 3-6 месеца, за да наблюдават остатъчни или нововъзникнали ректални полипи. Тази процедура е технически прост, по-рядко се придружава от смъртност или усложнения и е приемлива за пациента от естетична гледна точка, като нов механизъм на нормалното движение на червата е установено в резултат на намеса. Въпреки това, тези пациенти се нуждаят от повторни прегледи (proctoscopy), а човек никога не може да бъде сигурен, че някой ден в бъдеще няма да имат карцином на ректума. Понякога, останала в ректума след създаването ileoproktoanastomoza полипи могат да регресират.

Остава спорен въпрос каква е вероятността от злокачествено заболяване след ileoproktoanastomoza на налагане. През последните документи се посочва, че рак на дебелото черво се развива с все по-голяма скорост с възрастта: от 5% от пациентите след 5 години от живота, а 60% - при пациенти след 20-годишна възраст или по-възрастни. В тези случаи, когато колектомия се извършва оставяйки 12-15 см на ректума, злокачествено заболяване се наблюдава при 0-12% от пациентите (с проследяване на до 20 години след операцията).

Perfect операция на доброкачествени полипи е премахването на всички тъкани като потенциалната ozlokachestvlyatsya. Когато аденоматозна полипоза на дебелото черво, този идеал се постига чрез отстраняване на колектомия и ректалната мукоза, тъй ректума е мазен, и то самостоятелно, е "предраково" слой. Ето защо през 1973 г. ние отново се обърна към операцията, описана за първи път през 1948 г. Равич. Когато тази намеса се отстранява цялата мукоза на ректума до назъбен линия анален morganievyh или гънки и разгражда илеума след създаден чрез ректално мускулна случай и анастомозира (зашива) към остатъка на аналната лигавица.

Endorectal Тази операция премахва нуждата от масивното освобождаване на тъканите в областта на таза. В нашия опит, пациенти след операция движения глоба за контрол на червата, доброто, които притежават не само един стол, но и газове, и те не трябва kalomazaniya. Все повече лекари препоръчват да го приемате с аденоматозна полипоза тази операция с налагането на временно освобождаване от отговорност илеостомия и създаване на endorectal резервоар.

Ако операцията ileoanalnogo изпада произведени при възрастни пациенти, резултатите са по-лоши, отколкото в случаите, когато намесата се осъществява при деца. Някои лекари смятат за неприемливо явление, понякога след операцията на различна тежест kalomazanie, фекална инконтиненция, или по-чести изпражнения, а след ileoproktoanastomoza настроен почти нормалната функция на червата. За други, за резултатите от операциите ileoanalnoy изпада възрастни доста добър. Въпреки това, премахването на ректалната лигавица с което ще се понижат илеума трябва да се извършва при по-млади пациенти, които имат голям брой ректални полипи, а ileoproktoanastomoz препоръчва за по-възрастни пациенти или пациенти, които в момента на диагностициране на броя на ректални полипи малък.

Независимо от метода предотвратяване колоректален карцином, за съжаление, не е метод за предотвратяване на тези пациенти развитието на екстраинтестинални прояви на синдром, честотата на които се увеличава с възрастта.

KU Ashcraft, TM притежател

Споделяне в социалните мрежи:

сроден