Консултация Генетика по време на бременност

През последните години тя е била подложена на значителен podem- въпреки това все още има нерешени проблеми, които не позволяват да се успешно лечение на много генетични болести.

Видео: Генетични тестове

ДНК, хромозоми и гени. Нашата всяка клетка съдържа в ядрото 46 хромозоми, които образуват ДНК молекула и около 35 000 различни гени, всеки от които се намира в специална зона, наречена хромозома локус. А именно ген определя характеристиките (коса или цвят на очите, например). Неговата роля е да се определи синтеза на един или повече протеини, което означава, че проява и предаването на определени генетични характеристики.

Се това молекулярната генетика. От 1970-те години, развитието на техники на молекулярната биология ни позволи да проучи подробно молекулата ДНК. Взети заедно, тези технологии, наречени молекулярната генетика сега позволяват родители за идентифициране генетични аномалии в плода, свързани с някои заболявания, чийто ген се изолира (пренатална диагностика). Развитието на молекулярната генетика дава надежда, че един ден всички ще бъде в състояние да изолират гените, отговорни за генетични заболявания. По този начин, тя ще бъде възможно да се извърши пренатална диагностика на тези заболявания и може да упражнява пълен тяхното възстановяване чрез замяна на всеки променен ген на нормалната си копие.

Видео: Бременност след 40 Сълзи. Диагнозата на пръста. Amneotsentez

генетика на Съвета. Двойката, който иска да има дете, но се страхува да премине на генетично заболяване може posovetoatsya генетик, за да направи оценка на риска от раждането на дете с вродени аномалии. Генетик ще се опита да даде обективна информация за възможните рискове. В зависимост от сложността на случая, той може да се координира работата им с колеги: генетиците, акушери, гинеколози и педиатри, детска хирургия, дори и това ще даде авторитетно мнение относно общата грижа на детето след раждането.

Може да назначи за пренатално изследване (биопсия фобластната, амниоцентеза ...). В допълнение, след консултация с генетик, за да направи оценка на риска от рецидив на наследствени заболявания в следващата бременност.

Във всеки случай, това е родителите да направят окончателното решение дали да започне бременност, или да продължи да се прибегне до прекратяване, ако се докаже, че детето - подкрепи сериозно и нелечимо заболяване.

По всяко време можете да се възползвате от правото да получи консултация от лекар-генетик. Тази консултация ви дава възможност да се определи риска от предаване на генетично заболяване на детето или съществуващи аномалии преди бременността и след забременеете - ако има фамилна анамнеза за генетична болест.

наследствеността

Много вродени болести, предавани по време на зачеването, причинени от генетично аномалия. Това може да бъде свързано с наличието на допълнителни хромозома (тризомия) или отрицателен (монозомия) групи от гени, един изолиран ген или генен част.

• Автозомно-доминантно наследство. Ако аномалия се предава от гена от един родител, той се нарича "доминиращ". Проучването на родословното дърво ви дава възможност да намерите определен брой елементи, които могат да докажат това трансфер: появата на характерните черти на всяко поколение, наследственост на предците, постановени до около половината от децата, липсата на кръвно родство, независим трансфер етаж.
• Автозомно-рецесивно заболяване. В този случай, аномалия се открива само ако генът е бил прехвърлен в двете родители. Проучването на родословното дърво разкрива здрави роднини, както и медийни аномалии.
• Наследствеността свързана с Х-хромозомата. В този случай аномалия е прехвърлен ген, който се намира в хромозома X, е отговорен за пода. Хемофилия - един пример на заболяване, свързано с Х-хромозомата.

Проблемът на наследственост

Генетичното консултиране Ви дава възможност да се определи възможността за повторение на съществуващо заболяване в семейството, както и да се определи колко сте способни да предават болестта на бебето си. В някои случаи, тя е и за това, как да се определи дали бъдещето на детето си е носител на конкретен сериозни генетични аномалии (тризомия 21, рискът нараства значително след 38-годишна възраст). Консултиране е предназначена предимно за двойки, включени в "изложени на риск".

Видео: генетичен скрининг преди и по време на бременност. (Genetics Roudic IE)

Определяне на нивото на риска се базира главно на определяне на точна диагноза - на заболяването, че те е страх да се премине към детето. Генетиката също могат да бъдат поканени да се консултира един или повече специалисти. Той също така ще задава въпроси за семейната история - историята на заболяване в семейството ви.

Анализ на семейната история

Това се отнася преди всичко, тези, които поради обстоятелства страхове предадат на децата си наследствени заболявания. Лекар-генетик разглежда болестта повтарящи се във вашето семейство (или семейство на бъдещия баща), както и да се потвърдят или отхвърлят тази хипотеза. В първия случай, проверката е приоритет, дори и членовете на вашето семейство не са съгласни да предоставят медицинска информация за здравословното им състояние. Изготвен въпросник като отправна човек е взето, излагане на болестта, а след това се отнася и за изучаването на нейните деца, братя и сестри, родители, баби и дядовци, чичовци и лели и техните деца. След това цялата информация се прехвърля на родословното дърво и анализи на разпространението на болестта в семейството и как тя се предава. Всеки член на семейството, с изключение на датата на раждане, фиксирани здравето, като се вземе предвид информация за най-отдалечените предци, вече покойник.

генетични тестове

Видео: Поддържане на бременност

Изследването може да се придружава от генетични тестове (ДНК анализ, създаването на кариотипът) за откриване на ненормалности. Те представляват кръвните тестове, провеждани на доброволни начала, в зависимост от начина на предаване и структура на конкретно семейство. Трябва да се отбележи, че не всички от гените, които са отговорни за предаването на наследствени заболявания, намерена в момента. Ето защо, трябва да се признае, че колкото по-малко ние имаме информация за местоположението на ген, толкова по-голяма сложност, продължителност и по-малко прецизни различен продължаващите изследвания.

риск предаване на болестта

Анализът на семейната история и генетични тестове имат за цел да отговори на въпроса дали можете да дадете на детето си генетично заболяване? Лекарят ви предоставя обективна информация, и да решите, че се чувствате най-добре е. Наследствени болести се предават по различни начини. Една от целите на генетика е да ви обясня какво точно е рискът от предаване на болестта, тя оценява като процент. В някои случаи, когато заболяването е свързано с мутация в един ген, който е бил идентифициран и чийто начин на предаване е известно, рискът е лесно да се изчисли: тя варира от 25 до 50%. Показателят е много важно, когато става въпрос за болести, свързани с хромозома X (например хемофилия), и ако детето ви очакват, мъжки. И тази цифра се превръща в нула, ако е момиче.

По време на бременността

Аномалия може да бъде открито с помощта на ултразвук или чрез амниоцентеза. В този случай, медицинският екип ще изпрати бременната жена на специална услуга на предродилна диагностика. Тя включва експерти в диагностичен ултразвук neuropaediatrics, генетика и психология. Целта е цялостен анализ на заболяването и определяне на степента на участие на семейната история. Лекарите съдействат при събирането на информация и допълнителни изследвания. Всички заключения се отнасят до последващото си бременност.

рискова група

• Генетика консултация преди бременността - това е възможно, и дори в някои случаи е необходимо.
• Двойките, в риск от предаване на генетично заболяване на бебето си - е, на първо място, тези, които вече имат едно дете с генетични дефекти.
• Въпросът, който може да попитам има ли във вашето семейство или в семейството на бащата на детето, един или повече членове на семейството, които очевидно имат генетични заболявания (като например хемофилия) или проблеми с изключително наследствен характер: забавяне в развитието, или, например, вродени малформации.
• Друга ситуация, която носи потенциален риск: двойка, които са имали проблеми със зачеването на дете (например, повтарящи се спонтанни аборти).
• Рискът от аномалии се увеличава с наличието на кръвно родство (ако родителите са втори братовчеди).

Наскоро разбрах, че майка ми имаше едно дете умира скоро след раждането. Една от сестрите ми има същия епизод. Никой не може да каже защо. Може ли това да се случи с мен?

Бременност и семейни тайни

Често в семейната история, можете да откриете историята на болни или мъртви деца. Това мълчи, може би от чувство за срам. Днес, тези истории могат да служат като защита за бебето. Смъртта на тези деца може да е съвпадение, но е във ваш интерес да го съобщите на Вашия лекар. При липса на информация за генетични аномалии в семейството на двойката трябва да се стреми, искайки по-старото поколение. Пренатална диагностика разкрива някои наследствени заболявания и по този начин се развива една линия на поведение.