Нов метод на генетичен анализ често разкрива аномалии на плода

Генетичният анализ с помощта на ДНК микрочипове дава много по-добри резултати в пренатален скрининг от традиционния метод за кариотипиране.

Съдържание

ДНК микрочипове - бъдеще пренатален скрининг
С помощта на новия метод на раждане на мъртво дете
Плюсове и минуси на новия метод

Това заключение е американски изследователи.

В едно голямо проучване група, беше установено, че ДНК микрочипове могат да откриват клинично значими нарушения, които не могат да бъдат идентифицирани в 6% кариотипиране фетални ДНК проби с структурни дефекти и 1,7% от проби, които са взети във връзка с възрастта на майката и подозрителни скрининг резултати. Това беше казано от д-р Роналд Uopner от Колумбийския университет Медицински център в декемврийския брой на Нова Англия вестник на медицината.

Това изследване е един от трите печатните произведения, които в сравнение с новия метод на анализ и кариотипиране за различни диагностични цели.

Uopner лекар и колегите му твърдят, че техните данни показват ДНК микрочип предимство като стандартен компонент на пренатална скрининг. Този метод помага да се идентифицират по-генетични аномалии от остарялата метода на кариотипиране.

Д-р Александър Radzhkovits, генетик от университета в Питсбърг Medical Center, който не е участвал в тези изследвания, заяви в интервю за електронното издание "MedPage Днес&rdquo-, че много американски клиницисти вече са преминали към новия метод в пренаталната скрининг.

Д-р Radzhkovits се отбележи, че този метод, по негово мнение, е исторически момент в развитието на генетичен анализ през последните години.

ДНК микрочипове - бъдеще пренатален скрининг

Кариотипиране използва за пренатална диагностика на генетични заболявания от 1960. Този метод е да се проучи живи клетки под микроскоп за откриване на ненормалности в хромозомната структура.

ДНК микрочипове, от друга страна, предлагат възможност за подробно изследване на ДНК, включително идентифициране на липсващи или допълнителни малки фрагменти. Докато кариотипиране не позволява да се помисли за секциите на ДНК поне 3 милиона базови двойки на генетични чипове могат да открият аномалии в размера на фрагментите, няколко килобази.

Наистина, днес, ДНК микрочипове се препоръчват като диагностичен тест от първа линия за потвърждаване на аномалии в развитието и структурни дефекти в малки деца. Но много малко клинични проучвания са проведени проучвания за оценка на ефективността на този метод в пренаталната проверка за идентифициране на генетични болести при плода преди раждането му.

Д-р Uopner и колегите му започнали едно голямо проучване. В него са включени 4.406 жени, които са били пренатални генетични тестове по различни причини, включително възраст на майката, неопределен резултат от скрининг за синдром на Даун, плода структурни аномалии на ултразвук.

Всяка проба, взета се разделя на две порции и се изпитва по метода на кариотипиране метод и ДНК микрочипове.

Изследователите открили, че микрочиповете са в състояние да се идентифицират всички анеуплоидни и небалансирани преустройства, които са видими, когато кариотипиране. Но микрочипове не показват заболявания, които са забележимо по-голяма степен хромозомна, включително балансирани транслокации и triploids. Въпреки това, новата технология е по-лесно да се открият дефекти на нивото на отделни гени.

В 3,4% от пробите се откриват промени, които са несигурни клинично ценностно от които 72.3% са доброкачествени, други - инфлуенца. Загрижеността за несигурни резултати от скрининга, е, че те са от голямо значение за пациентите, често необосновано.

Д-р Radzhkovits казва майка несигурен изход от бременността й е един от най-големите страхове и стресови фактори. Тук, в този момент и се чувствах през цялото значение на компетентен генетична консултация като професионален резултати интерпретира за изпитване на засегнатите родители и им дава най-точни препоръки.

С помощта на новия метод на раждане на мъртво дете

Във второто проучване, д-р Uma Реди от Националния институт по детско здраве и човешко развитие установено, че тестването с ДНК микрочипове осигурява по-добри резултати в генетична диагностика на причините за преждевременно раждане.

Изследователите смятат, че от 6 до 13% от броя на мъртвородените деца поради генетични аномалии на плода, но честотата на тези аномалии може да бъде по-висока. Микрочипове помагат да се идентифицират такива случаи и не изисква наличието на живи клетки - голямо предимство.

Д-р Реди и нейният екип учи ДНК проби от 532 мъртвородени деца, за да открие генетични аномалии. Те откриват, че ДНК микрочипове са много по-вероятно да се получи резултата от кариотипиране (87.5% спрямо 70.5%, Р<0.001).

Този метод се оказа надежден за откриване на анеуплоидия (8.3% спрямо 5.8%, р = 0.007), което показва ефикасността на 41,9% (съотношението на откриване честота 1,42- 95% CI от 1.07 до 1.89 ). Микросхеми повече генетични аномалии, открити в специфични подгрупи, включително 443 случаи на пренатална преждевременно раждане (8.8% спрямо 6.5%, р = 0.02), и в 67 случаи с преждевременно раждане дефекти развитие (29.9% срещу 19.4%; Р = 0.008).

Както и в предишното изследване, микрочипове, за да се идентифицират повече с аномалии несигурно клинично значение, отколкото кариотипиране метод. Но учените са заключили, че може дори да е полезно в някои случаи.

Друг доклад страница, изследователите фокусирани върху генетично заболяване, наречено таксата, която не е била фиксирана или пренатално чрез ултразвук или кариотипиране или ДНК микрочип.

Д-р Синтия Мортън и нейните колеги в Харвард са използвали пълната геномна последователност за диагностициране на това заболяване по време на пренаталното анализ. В резултат на това те са били в състояние да посочат точното място, преместване на генетичен материал. Те ги намери в 8q12.2 в CHD7 ген (локус заряд инфлуенца синдром), както и в 6q13 в LMBRD1 ген (локус инфлуенца рецесивен метаболитно нарушение на витамин В12).

Д-р Ким Макбрайд от Центъра по молекулярна генетика към детската болница в Кълъмбъс (Охайо, САЩ), не участва в проучването, той каза, че докладът съдържа интересно приложение на нови технологии. Той добави, че е впечатлен от факта, че учените са успели да извлекат ДНК проба, за да се подготви за него напълно се анализира и да направи доклад само за 2 седмици. Д-р Макбрайд не е сигурен, че този метод ще бъде разпространена в клиничната практика, но тя е уникална в някои случаи.

Плюсове и минуси на новия метод

Д-р Лорен Dugoff Пенсилванския университет отбеляза, че новото изследване разкри цялата "власт, сложността и неочаквани клопки, свързани с използването на нови технологии в клиничната практика."

Тя заяви, че основният недостатък на новия метод е невъзможността да се тълкува, че клиничното значение на нови, неизвестни досега варианти на генетични аномалии. По този начин, учените ще бъде ново предизвикателство - да развие огромна база данни от неизвестни генетични аномалии, за да ги свържете с конкретни патологии и да разберем кои от тях нямат клинично значение.

Д-р Макбрайд се надява, че като нови генетични варианти каталози, броят на неизвестни данни ще се стопи бързо.

В Съединените щати, анализът чрез генетични микрочипове на разположение за почти същата цена като кариотипиране. Новият анализ е на стойност $ 1,500-2,000 в сравнение с $ 1000-1500 за кариотипиране. Въпреки това, и двата метода изискват инвазивни процедури за приемане на генетичен материал, който е свързан с малък риск от спонтанен аборт.

Изследванията на д-р Uopnera и д-р Реди се осъществяват с подкрепата на детско здраве и човешко развитие на Националния институт (NICHD). Всички микрочипове и реагенти бяха предоставени от Agilent Technologies и Affymetrix.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден