Скрининг на риск от синдром на Даун. Намаляване на броя на инвазивни диагностични процедури

В едно от последните си творби Ню Джърси Wald сътр. Ние предложихме нов метод за скрининг, който използва интегрирана оценка на резултатите, постигнати в хода на изследвания, както в първия и втория триместър, с цел да се осигури еднакво оценка на риска от синдром на Даун по време на бременност. За тази цел, авторите провеждат анализ на наличните в литературата относно различните методи за скрининг данни.

За първото тримесечие Те са били използвани резултати По този начин определянето на PAPP-A и дебелина измерване яка големи пространства наблюдение с Тризомия 21 е 77 и 326 съответно, и наблюдението с нормален кариотип фетален - 383 и 95 476 съответно. За второто тримесечие се използват различни комбинации от биохимични маркери: AFP, неконюгиран естриол, ЧХГ и инхибин-А, получени от 77 бременни жени с hromosomnymymi аномалии в плода.

при използване на като гранична стойност на риска за тази съставна ниво оценка 1: 120 или по-висока честота на синдрома на Даун е 85% при честота от 0.9% неверни положителни резултати. Осигуряване на подобен диагностична точност, като се използват методите, използвани в момента би било възможно само в случай на увеличаване на честотата на неверни положителни резултати до 5-22%. Ако описаната по-горе неразделна оценка заменя биохимичен скрининг, въз основа на определяне на АФП, естриол и ЧХГ, който се използва в акушерската практика, като се вземат предвид 5% фалшиви положителни резултати, диагностичната точност на определяне на хромозомни аберации ще се увеличи (85% спрямо 69%), докато броят на инвазивни процедури е намалял с четири пети, съответно, които биха позволили да се намали процента на спонтанни аборти за фетуси, които след пренатална диагностика се определя от един нормален кариотип.

може би, пряк резултат от намаляването на нуждата от инвазивни диагностични процедури, може да бъде увеличаване на броя на жените, които биха предпочели да мине през такава интегрирана оценка на скрининга през beremennnosti за откриване на хромозомни аномалии в плода. Освен това, най-очевидното предимство на този тест е да се намали броят на фалшиво положителни резултати за жени над възрастова група.

Сред бременни жени, с възраст над 35 години, честотата на фалшиви положителни резултати, когато се използва възлиза само на 3,35% (на нивото на риск от 1: 120), в сравнение с 19% за нормална скрининг биохимичен пропускателна (обикновено се поставя на нивото на риск от 1: 250), при което точността диагностика може да се увеличи от 88% до 92%. В допълнение, използването на интегрирана оценка за skringovogo проучване при изчисляването на всеки 100,000 бременни жени на възраст от 35 и повече години ще позволи след инвазивни интервенции за намаляване до 30 случаи на спонтанен аборт процент за фетуси с нормален кариотип от резултатите от цитогенетичен диагноза, за разлика от 171 случаи на биохимичен скрининг.

Авторите смятат,, че използването на САЩ интегрира, а не само биохимичен тест за проверка на синдрома на Даун допълнително ще се идентифицират повече от 800 случаи на хромозомни аномалии и предотвратяване на около 1400 нежелани загуби плодове, които могат да възникнат в резултат на амниоцентеза или хорионбиопсията извадката всяка година, ако всички жени група висок риск се проведе инвазивна диагностика.