Biochemical пренатална диагностика на кистозна фиброза, надбъбречна хиперплазия.

От 1980 г. до 1985 г., т.е.. Д. Преди появата на молекулярни техники, пренатална диагностика на муковисцидоза Това се извършва единствено въз основа на изследване на активността на някои ензими в червата на зародишен AF. PD идея на това заболяване от изследване на активността на ензимите на чревни микровласинките произход се дължи на факта, че голяма част се състои от епителни фетални клетки сред AF клетки.

Установено е, че характерни за плода пациент промени в спектъра на протеини AF определени в относително кратък период от време (от 16 до 20 седмици от бременността), и очевидно са резултат от смущения на чревната пропускливост поради преходно или persistiruyushego илеус. British изследователска група са разработени и основните критерии за проверка на диагнозата на кистозна фиброза в плода, като мекониум и страничните електронни модули, повишена албумин в мекониум тънките черва, наличието на промени в изпускателния тракт на панкреаса.

Въпреки развитието на молекулярната генетика проучване на муковисцидоза, Диагностика на това заболяване, като молекулярни методи често се затруднена в значителна степен се дължи на факта, че в рискови семейства, където пациент с муковисцидоза дете е починал от кистозна фиброза генни мутации не могат да бъдат идентифицирани. Поради това не е възможно и двете преки и косвени молекулярна диагностика. Много често подобна ситуация възниква в нашата страна, където молекулярни методи, идентифицирани не повече от 65-70% от мутирали хромозоми, а броят на високо-рискови семейства търсят PD муковисцидоза, които имат болно дете е починал, намаления до 80%. Всички тези семейства ще се счита за напълно uninformative, т.е. негодни за PD молекулярни методи. Ако генна мутация трансмембранния протеин е идентифициран само в един от родителите, както и изучаването на полиморфизъм в отсъствието на болно дете е лишено от смисъл, едно семейство се счита за частично информативна. Biochemical PD кистозна фиброза в триместър II се провежда в частично информация семейства ако плода е известен мутация от един родител, или напълно uninformative семейства.

В нашата страна, Биохимични пренатална диагностика на муковисцидоза Тя стартира през 1986 г. в Института по експериментална медицина, Академия на медицинските науки на СССР (Санкт Петербург), а през 1987 г., проведена в създаваното в Института по акушерство и гинекология. DO Otga съюз и сега е руски център на пренатална диагностика на муковисцидоза. Техниката на биохимична диагностика на муковисцидоза е даден в прегледа.

Biochemical пренатална диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия

Един от най- общата fermentopathia Това е вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), причинени от нарушение на кортизол синтез поради дефицит на ензима 21-хидроксилирана. Честотата на това заболяване при новороденото е 1/5000 - 1/15 000 Заболяването е автозомно рецесивен наследство и се характеризира с маркирани клинични и генетични полиморфизми.

PD solteryayuschey форми на надбъбречна хиперплазия в триместър на бременността метод хормон на научните изследвания II, проведено от средата на 70-те години. В Русия, тези изследвания се провеждат в Москва в NTsAGiP RAM памети. Амниоцентезата е проведена при 9-12 или 16-24 седмица от бременността. В разглеждания 10-11 седмици оптимален период, когато плода при идентифициране на пациента може да прекрати бременност до 12 седмици. Диагнозата се извършва чрез определяне на нивото на AF-17 oksiprogesterona използва метод радиоимуноанализ. Въпреки това, трябва да се припомни, че в момента над се считат за безопасни и ефективен метод за ДНК диагностика adrenogeni-тал синдром.

21-хидроксилаза ген идентифицира и картографира. Учи в детайли най-често срещаните големи мутации характеристика на руския народ. Молекулярна диагностика на САН, се провежда в медицинска генетика Research Center (Москва) и Института по акушерство и гинекология. DO Ott RAM памети (Sankg- Петербург).