Муковисцидоза: симптоми, лечение, диагностика, симптоми, причини

Циститна фиброза е резултат от мутации в кистозна фиброза трансмембранна проводимост регулатора - сАМР-активиран хлорид канал (сАМР - цикличен аденозин монофосфат). Тези канали са показани в секреторния епител. Много сериозни последствия от генетичен дефект се развиват в белите дробове и стомашно-чревния тракт. Те са свързани за образуване на обезводнява секреция богата на протеини.

Мутации, свързани с муковисцидоза, и панкреатит

Последните наблюдения, направени възможно да се говори за НОТ хетерозиготирането за CFTR ген може да бъде свързана с остър панкреатит и идиопатична хроничен панкреатит. Малко хора от туберкулоза пациенти забелязват симптоми от дихателната система и променят резултатите от анализа на пот. Патогенетични значимост на тези наблюдения, докато обсъждат по-рано.

Признаците и симптомите на кистозна фиброза

Усложнения, които се появяват в нивото на храносмилателния тракт, сега се диагностицират по-често. Това отчасти се дължи на подобряването на подходи към лечението на патологичния процес в белите дробове и удължаване на живота на засегната (средно 30 години).

При деца, кистозна фиброза е най-честата причина за панкреатична недостатъчност (тя присъства в 90-95% от деца, страдащи от муковисцидоза), и процеса на образуване недостатъчност възниква успоредно с промените в белите дробове. При деца, имаше забавяне в развитието, стеаторея, колики коремната. Заболяването причинява синдром на малабсорбция и малабсорбция на мастноразтворими витамини A, D, Е и К. В 8-12% от пациентите, докато достигнат 25-годишна възраст развият диабет.

Жлъчните пътища обструкция "тапи" дебели секрети причинява бавно и незабележимо развитието на вторичния билиарна цироза и портална хипертония. Пациентите възможно стагнация в черния дроб, дължащи се на дясната сърдечна недостатъчност, възникнали в следствие на белодробна артериална хипертония. Стеатоза на черния дроб се среща в 20% от пациентите. Още в ранна възраст в 15% от пациентите с муковисцидоза са диагностицирани с холелитиаза.

Циститна фиброза може да доведе до мекониум илеус при новородени (както се случва в 12% от децата с CF), и по-късно - за ниско синдром на чревна обструкция. Понякога има чревна непроходимост, инвагинация. Прекалено активна заместителна терапия с ензимни препарати панкреас придружава от образуване на стриктури в дебелото черво (фиброзна колонопатия) на.

В едно изследване от муковисцидоза

Диагнозата обикновено се намира в първата година от живота на базата на типичните симптоми на дихателната система и храносмилателния тракт, фамилна и положителен резултат, когато анализът на пот. В повечето случаи това е възможно да се потвърди естеството на генотипове проучваното заболяване.

Набор от проучвания, за да се определи естеството на усложнения от стомашно-чревния тракт, независимо от специфичните прояви на болестта.

Показва определянето на съдържанието на витамини А, D, E и K в кръвта.

Лечението на пациенти с муковисцидоза

Подход към лечението на пациенти винаги трябва да бъде многостранен:

Задължително част от помощния експертът на захранващия блок.

Възстановява възможно недостиг на витамин.

Има съобщения за успешна трансплантация на черния дроб и белите дробове.

Далечна цел при лечението на кистозна фиброза остава възможността за корекция ген.