Жълтеница при дете с муковисцидоза

Муковисцидоза - нарушение на електролитен транспорт в епителни клетки. Част от тази патология могат да бъдат диагностицирани с повишени нива на хлорид в течност пот. Тъй като анормален електролитен транспорт през епитела е на базата на патологични промени в кистозна фиброза, са извършени идентифициране и клониране на гена в част от хромозома 7 кодиращ CFTR.

се оказа, че CFTR Това не е само субстрат за активиране на фосфорилиране на хлорид канал, но всъщност от канал хлорид регулира от сАМР. Установено е, че кистозна фиброза се свързва с около 1000 CFTR генни мутации, най-често от които е F508 (триосновен делеция, замяна на фенилаланин в 508-та позиция).

В САЩ, мутацията F508 представи в повече от 90% от пациенти с кистозна фиброза. Механизмът, по който CFTR мутации причиняват болестта включва намаляване (или отсъствие) на CFTR синтез, протеин съзряване дефект преждевременно разпадане дисрегулация CFTR функция дефект хлорид проводимост или повишена унищожаване на CFTR.

въпреки че муковисцидоза по-добре известно да наруши секрецията на хлорид в жлези потните и дихателните пътища дефектни форми CFTR също са отговорни за сгъстяване на панкреатичен сок и тайните на хепатобилиарната система. Поражението на хепатобилиарната система е най-честата причина за смърт в извънбелодробна муковисцидоза.

новородени болест може да има остри реакции под формата на холестатична жълтеница, особено в случаите, когато едно дете се празнува в мекониум илеус. нормалната CFTR апикалната зона разположен по протежение на цитоплазмените мембрани на епителни клетки в не жлъчни routes- хепатоцити. Апикалната локализацията на CFTR в клетки на жлъчните пътища помага да се разбере как хлорид канала CFTR регулируема, са включени в нормалната секрецията на жлъчката.

Видео: инхалатор терапия при муковисцидоза

Класическите прояви муковисцидоза включва малабсорбция при кърмачета във връзка с увеличаването на честотата на инфекции на дихателните пътища в детството и юношеството. Много неонатална болест се проявява чревна непроходимост поради мекониум илеус. Само няколко деца болестта се проявява клиника неонатална холестаза, наподобяваща атрезия на жлъчните пътища.

В по-големи деца, понякога диагнозата "цироза"Или"портална хипертония"Предшества създаването на" муковисцидоза "диагнозата. Много пациенти с тежко чернодробно увреждане поради заболявания на жлъчния поток и последваща билиарна цироза на черния дроб развитие трансплантация е необходимо. Освен хирургично лечение (т.е., чернодробна трансплантация) единственото възможно консервативна терапия е метод на лечение урсодеоксихолева киселина, въпреки че действието на лекарството в прогресията на заболяване на черния дроб е неясно.

С откриването на факта, че CFTR локализиран в пространството намира в жлези субмукозни и епитела на повърхност, тези локуси, могат да бъдат важни от гледна точка на по-нататъшното развитие на методите за целенасочено генна терапия. По този начин, се очаква, че респираторни симптоми на муковисцидоза могат да бъдат предотвратени или прехвърляне на експресия на нормалната CFTR сДНК на епителните клетки на интрахепаталните жлъчни пътища. Тези жлъчните пътища клетки могат да бъдат изследвани чрез използването на аденовирус като вектор на дефектен CFTR.

Това потенциално превантивно лечение на чернодробни заболявания, причинени муковисцидоза, с помощта на генното инженерство CFTR в жлъчните пътища също така дава възможност да се изследват и да установи механизмите, отговорни за появата на чернодробно-жлъчна система патология при деца с муковисцидоза.