Синдром на Gitelman в децата. Диагностика и лечение

Видео: Диагностика и лечение на ADHD, д м н професор .... LS Chutko

синдром на Gitelman (Често наричана изпълнение синдром на Бартер) също така е рядко автозомно рецесивно заболяване с gipokaliemicheskoe метаболитна алкалоза. Отличителна черта на този синдром - gipokaltsiuriya и хипомагнезиемия, в типичните случаи се проявява в края на детството или в началото на зрелостта.

Видео: Лечение на синдром на Уест. Клиника и диагностика на синдрома на Запад

Патогенезата на синдром на Gitelman. Биохимични промени на синдром на Gitelman наподобяват тези при постоянна употреба на тиазидни диуретици. Тези средства действат на котранспортер на натриев хлорид, NCCT, локализиран в дисталните извити каналчета. Генетични изследвания показват пациенти с дефекти в гена, кодиращ NCCT.

Клиничните прояви на синдром на Gitelman. синдром на Gitelman е обикновено проявява по-късно в живота, отколкото синдром Бартер. Пациентите често имат анамнеза за мускулни крампи и спазми, причинени, най-вероятно, ниски нива на магнезий в серума. Повтарящи се епизоди на дехидратация обикновено липсват. Биохимични промени включват хипокалемия, хипомагнеземия, и метаболитна ацидоза. Нивото на калция в урината драстично намалява (за разлика от синдром на Бартер), и съдържанието на магнезий се увеличава.

Видео: церебрална парализа симптоми и лечение. Как да се лекува Радислав. хидроцефалия

Нивото на ренин и алдостерон, обикновено norme- не повишена секреция на простагландин Е. закърняване е по-слабо изразен, отколкото при синдром на Бартер. Диагноза. синдром Gitelman е диагностициран при юноши или възрастни в присъствието gipokaliemicheskogo метаболитна алкалоза, хипомагнезиемия и gipokaltsiurii. Лечение. За корекция на хипокалиемия и използване хипомагнезиемия калиеви и магнезиеви добавки. обикновено не са необходими добавки натриев или инхибитори на простагландин синтез, тъй като не хиповолемия, без увеличение на екскреция на простагландин Е при пациенти, които обикновено не се наблюдава.

В момента, вродени дефекти характеризират с различна транспортери, работещи в различни части на нефрона. Бъбречно тръбна ацидоза и нефрогенна безвкусен диабет обсъдени подробно съответно. Автозомно-рецесивно cystinuria се наблюдава най-вече при хора с произход от Близкия изток. Тя се характеризира с многократно образуване на камъни в урината, причинени от висок афинитет транспортер дефект L-цистин и двуосновни аминокиселини в проксималните бъбречните тубули.

за Х-свързана уролитиаза (Болест Dent) и се характеризира с повторното образуване на камъни и развитието на синдром на Fanconi. Според неговото проучване на Х-хромозомата болест се среща почти inclusively при момчетата. Тя се основава на генна мутация кодираща волтаж-чувствителни канали, CLN5, присъства във всички части на нефрона. Активиране или инактивиране на генна мутация калциев рецептор (чрез който ПТХ укрепва калциев реабсорбция в течение на Henle) съответно предизвика силно хипо- и хиперпаратиреоидизъм.

активиране генна мутация епителен натриев канал, работещи в събирателните канали основата наследствено форми на хипертония, синдром LYDD ла. Пациенти с този синдром конститутивно активиран натриев реабсорбция в събирателните проводи, понижени нива на калий в серума и потискат секрецията на алдостерон. Инактивиране мутации в този ген в основата Pseudohypoaldosteronism проявява остри загуба на натрий и хиперкалемия. Един вариант на това състояние се характеризира със системни заболявания, включително пот хлорид екскреция, и може да наподобява кистозна фиброза.