Asfiksicheskaya дисплазия на гръдния кош. синдром аспленизъм и polysplenia

Автозомно-рецесивно кардиоваскуларни, който се характеризира с малкия размер на гърдите, различна степен на тежест mezomelicheskogo съкращаване крайник полидактилия и анормален костната структура на таза и бъбречни малформации.
Синоними. Съпруга синдром (Jeune).
Разпространението. Неизвестна, обикновено засяга деца бяла кожа хора.

Патогенезата и етиологията. Автозомно-рецесивно заболяване характер.
Диагноза. Най-ясно изразеното функцията на ултразвук е много тесен гръден кош и крайниците мазнина. Въпреки крайник съкратен в по-малка степен, отколкото с други форми на пагубни дисплазии като tanatofornaya дисплазия, ahondrogenez, остеогенеза имперфекта тип II, както и къси краища синдром - полидактилия. ултразвук литературата е описано симптом на увеличаване на ъгъла между крилата на илиачните, както е докладвано в радиологичните публикации, посветени на това заболяване. Има описание на случай на диагностициране на панкреатични кисти.

генетични заболявания. Може дефектът е локализиран върху късото рамо на хромозома 12.
Диференциална диагноза. синдром Ellis Van Creveld (Ellis ван Crevelt) (дефект на късото рамо на хромозома 4), за които типичен сърдечни аномалии, отколкото бъбреците.

перспектива. Въпреки зловещо име, не всички бебета са убити от задушаване. След хирургична корекция на гръдната състояние, някои пациенти са имали доста blagopryatnye резултати.

Тактиката акушерски. Абортът е да бъдете подканени преди периода на жизнеспособност на плода. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.

синдром аспленизъм и polysplenia

Тези синдроми, причинени от дефекти латерализация основната област. Това води (По-просто казано) до появата на плода на доминиращата дясната и изомери лявата страна (аспленизъм: плодове, чиято лява страна е огледален образ на дясната страна на тялото), или от плода на господстващо ляв волан и изомери от дясната страна (polysplenia: плодове, чието право страна е огледално отражение на лявата ръка). Такива плодове чрез ултразвук е общоприетите поради наличието на свързани сърдечни аномалии.
Синоними. Ivemarka синдром (Ivemark).
Разпространението. Не е известно, но този синдром не е много рядко.

етиология. Автозомно-рецесивно заболяване с преобладаване при мъжките.
диагностика. Диагнозата обикновено е установен при откриване на сърдечни заболявания, особено в mesocardium на присъствие (когато интервентрикуларната ос преграда почти съвпада с предшестващата-последваща посока) в комбинация с дефект Маркери ендокарда възглавници, и когато откриване подобен ориентация интрахепатална пъпна вена сегмент стомаха и необичайно местоположение. Ненормално белодробна разделение в дела на трудно да се измери, и единственият начин да го открие, изглежда, ако слоят на плеврална течност прониква между палците. Друга характерна черта е прекъсване на долната куха вена със съединение несвоени вена. В този случай, в горната част на корема ще направи намира зад (огъване приоритетно вместо да влезе в дясното предсърдие) и долната куха Виена драстичното намаляване на диаметъра на равнището си от лумена на блендата. Тя може да се детектира чрез повишена венозна арка несдвоен свързване с горна празна вена. Наличието на ляв волан горна празна вена се намира рядко, не защото е трудно, но тъй като тази функция не е намерен конкретно.

Въпреки че съобщение, че синдром възниква поради възможните мутации на гена, кодиращ connexin 43 (Cx43), това предположение не е потвърдено в следващите изследвания.

диференциална диагноза. Диференциална диагноза включва изолирани сърдечни аномалии (особено маркер ендокарда възглавница дефект) и тризомия 18.
аспленизъм Тя има тенденция да бъде по-трудно поради наличието на болестта протича цианоза сърцето и свързаните с инфекция.

Преди периода на жизнеспособност ембрионален Тя може да бъде помолен да аборт. Ако решението за нейното удължаване, стандартната тактика на провеждане на пренатална пациент не се променя. От голямо значение за генетична консултация на двойки има потвърждаване на диагнозата след раждането.