Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez

Fibrohondrogenez и atelosteogenez характеризиращ се с клинични прояви, които са близки до тези на tanatofornoy дисплазия. В диференциалната диагноза на тези условия в предродилна период е изключително трудно.

Fibrohondrogenez Това е много рядко летална хондродисплазия, наследена в автозомно рецесивен начин, и се появява микромелия с ясно изразен разширяване на gipomineralizatsiey черепа метафизна кост комбинира с нормален размер глава platispondiliey, цепка на гръбначната органи и тясна форма на камбана гърдите. Разликата от tanatofornoy дисплазия е нещо, което не е характерно разширение тафизната за нея. Описани фамилна поява fibrohondrogeneza. Използването на ултразвук заболяване може да се диагностицира пренатално. Други условия, които трябва да бъдат диференцирани включват metatropnuyu дисплазия и дисплазия Knista (Kniest).

Atelosteogenez също представлява летална хондродисплазия, с тежка микромелия с хипоплазия на дисталния раменна и бедрената кост, кривината на дългите кости, гърдите свиване и скъсяване на ребрата, челната и сагитална цепнатина прешлени, изкълчени лакътя и коленните стави, и в някои случаи с еквиноварус.

Въз основа на радиологични и патологични данни са три типа atelosteogeneza. видове болест I и III се появяват спорадично и тип II наследствено автозомно рецесивен и причинени от мутация на ген DTDST, във връзка с който този вид патология фенол-типичен и генетично близо diastoroficheskoy ahondrogenezu дисплазия и тип IB.
Atelosteogenez диференцират с diastoroficheskoy дисплазия и дисплазия де ла Шапел.

Описание на три смъртни случая дисплазия, наречен "бумеранг синдром" (изкривяване на тибиалната кост под формата на бумеранг), може в действителност да atelosteogenezom I тип. Fibrohondrogenez и atelosteogenez са много редки, и в литературата, има само няколко публикации за тази и други заболявания.

Ahondrogenez или anosteogenez

Ahondrogenez (Или anosteogenez) е смъртоносно Chondrodystrophy форма изразени придружени микромелия, намаляване на дължината на тялото и makrokraniey. Честотата на заболяването при раждане варира от 0.09 до 0.23 на 10 000 раждания.

Традиционно тази патология класифициран на два типа: с тежка форма, които ahondrogenezom наречени тип I (Паренти-Fraccaro), и по-малко сериозна форма - ahondrogenez тип II (Лангер-Saldino). Неотдавна, тип I заболяване е подразделен на подтип IA (Хюстън Harris) и IB подтип (Fraccaro).

Gipohondrogenez обикновено разглежда отделно от ahondrogeneza. Въпреки това, в зависимост от получените до момента данни научих, че gipohondrogenez ahondrogenez и тип II са фенотипните варианти на една и съща болест. Всъщност, клинични симптоми и радиационна ahondrogeneza II тип gipohondrogeneza и вродена дисплазия на новородено spondiloepifizarnoy показват, че всеки от тях е част от общия спектър от заболявания.
основната биохимична нарушение, Той възниква, когато те се оказаха поради алелни мутации в гена, кодиращ протеин тип II проколаген.