Mikrotsefalichesky първична недоразвитост. Синдромът на нарушено-Lax

когато dannyeh синдроми изразена дисплазия комбинация с микроцефалия и различни лицеви аномалии. Има няколко публикувани клинични наблюдения, както и разликата между видове заболявания по време на пренаталната ехография, най-вероятно не може да се определи, така синдроми данни са описани заедно.

Синоними. Osteodisplastichesky първичен нанизъм I тип brahimelichesky първичен нанизъм, синдром Teybi-Линдер (Taybi-Под), tsefaloskeletnaya дисплазия, нанизъм и ниско тегло при раждане в комбинация със скелетна дисплазия.
преобладаване. Има съобщения за по-малко от около 50 клинични наблюдения.

етиология. Тази болест се среща спорадично, с вероятна автозомно-рецесивно режим на наследяване.
Рискът от рецидив. Непознат.

диагностика. Симптомите включват вътрематочно забавяне на растежа с микроцефалия, mikroentsefaliey, Lissencephaly, микрогнатия и умерена крайник мазнина. В типове II и III може да се наблюдава platispondiliya.
патогенеза. Непознат. Генетични заболявания. Непознат.

Асоциирани аномалии. Човка нос, големи очи, дисплазия предсърдие, клинодактилия, дисгенезис калосум, фокална дисплазия церебрална бъбрек слой, намаляване на крилото на кост илиачна с сплескване на ацетабулума, coxa Vara, V-образна дисталната метафиза на бедрената кост, триъгълна дисталния кост на бедрената кост, psevdoepifizy метакарпална кости, къси метакарпалните кости I и V brahimezofalangiya пръсти.
Диференциална диагноза. Хромозомни аномалии (тризомия 13 и 18).

перспектива. Непознат. Повечето деца умират в рамките на първата година от живота.
Тактиката акушерски. Peroda преди жизнеспособността на плода може да бъде помолен да аборт в по-късните етапи на тактика пренатална промени са необходими.

Синдром на Ной-Lax

Синдром на Ной-Lax (Neu-Laxova) е рядко летална синдром, който се характеризира с ихтиоза, вътрематочно забавяне на растежа, микроцефалия, къс врат, разстройства на централната нервна система, белодробна хипоплазия и ателектаза, крайниците деформации, воднянка и hydramnios кратко кабел.
преобладаване. Редки.

диагностика. Чрез ултразвук признаци включват наклонена чело, хипертелоризъм, катаракта, изразена ектропия, exophthalmos, анормални уши, плосък нос, микрогнатия, тежка микроцефалия, Lissencephaly, дисгенезис на мазолестото тяло, церебеларна хипоплазия, Dandy-Walker аномалия (Dendy-Walker), кисти съдова плексус, едностранна бъбречна агенезия, нарушена структура на външните гениталии (изкривяване на пениса, крипторхидизъм), намален ехогенност на костите на скелет, кифоза, контрактури на крайниците, повишена коляното и лакътя Харта за формиране pterigumov изразени отоци на ръцете и краката, което създава впечатление за липса на пръсти, воднянка, hydramnion, вътрематочно забавяне на растежа и намаляване на опорно-двигателния апарат плода дейност.

генетични заболявания. Автозомно-рецесивно режим на наследяване-чително. В много случаи това се случва, когато фетален патологията тясно свързани брак. Като се има предвид 25% повторение рискови бременни жени, които могат да се родят деца с тази патология, трябва да се подложи на задълбочен мониторинг ултразвук за точно установяване на гестационната възраст, идентифициране на лицето и скелетни аномалии, вътрематочно забавяне на растежа Polyhydramnios и оценка на характера на двигателната активност на плода.
Диференциална диагноза. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-скелетни синдром и артрогрипоза.