Синдром на пяна-shokeyra. пентада Кантрел

Синдром на Пена-Shokeyra (Rena-Shokeir) е наследствено заболяване, което за първи път е описан S.D.J. Рина и M.N.K. Shokeir през 1974. Този синдром се характеризира с артрогрипоза и дисморфични характеристики, произтичащи от ембрионален акинезия.
Синоними. Последователност акинезия / хипокинезия плода и акинетично SEQUENT фетални деформации.

етиология. Автозомно-рецесивно форма на наследяване на заболяването е най-често. Има няколко описания на необичайни прояви, които да показват възможността за хетерогенна етиология.

риска от рецидив. Прогноза за повторение риск е несигурността поради многофакторна етиология. В повечето случаи то е в границите от 0 до 25%. Разпространението. Непознат.

патофизиология. Активни фетални движения, започвайки от средата на първия триместър на бременността и е от съществено значение за нормалното развитие на ставите и околните тъкани. Липса или намаляване на двигателната активност на плода води до скованост на ставите, образуване pterigumov и невромускулни разстройства с намалено функции на поглъщане движения на плода, причинявайки белодробна хипоплазия и hydramnion.

диагностика. Идентифициране комбинация патологични позиция крайници ограничени фетални движения с ограничена или никаква реакция на акустична стимулация, вътрематочно забавяне на растежа, белодробни хипоплазия Polyhydramnios и позволява да се установи диагнозата. Също ниско място може да бъде открит и аномалии предсърдие, хипертелоризъм, кратко врата, цепка на небцето, подуване на меките тъкани на главата, гърдите деформация kampodaktiliya и микрогнатия. По-малко описани нарушения в синдрома PenaShokeyra (Pena-Shokeir) включват диафрагмен херния, гастросхиза и микроцефалия.

диференциална диагноза. Тризомия 18 може да бъде придружено от наличието на симптоми, подобни на тези в синдрома на пяна Shokeyra (Pena-Shokeir), особено по отношение на черепно-лицеви аномалии и интраторакална и крайник патология. Създаване на диагноза за поведение позволява кариотипиране. Подобна комбинация от функции, с изключение на белодробна хипоплазия, също се наблюдава в не-летален форми артрогрипоза.

перспектива. Пяна-Shokeyra синдром (Pena-Shokeir) е фатално заболяване. Значителен брой от засегнатите фетуси се раждат преждевременно. В 30% от дългосрочни раждания наблюдава преждевременно раждане. Сред оцелелите, повечето деца умират през първите седмици от живота си. Основната причина за смъртта е белодробна недостатъчност.
Тактиката акушерски. Стандартни акушерски тактика на бременността се променят само ако показанията на майката.

пентада Кантрел

Това вродено болест характеризира с две основни недостатъци: ектопия на сърцето и коремните дефекти стена (най-често се наблюдава омфалоцеле, но може да се появи и гастросхиза) във връзка с нарушаването на три, свързани структури: дисталната част на гръдната кост, предната част на диафрагмата и диафрагмен отдел перикард. Има съобщения за случаи на класическите форми, които се характеризират с непълна проява на синдрома.

Синоними. Торако-абдоминален ектопия на сърцето, сърдечна ектопия синдром Кантрел-Heller-Равич (Кантрел-Heller-Равич) - синдром пентада и peritoneoperikardialnaya диафрагмен херния.

преобладаване. Много редки. В литературата има доклади за около 90 клинични наблюдения и още по-малко с пълното признаване на синдром на съществуване.
етиология. Непознат. Понякога тя може да бъде свързана с хромозомни аномалии.

риска от рецидив. Непознат. от повторение на данни не са налични. Публикува доклад за случай на непротиворечиви развитие на синдрома на еднояйчни близнаци.
диагностика. Наличност LongForm dizruptsii малформация предната стена на гръдния кош и корема, което е последвано от пет характеристики описано J.R. Кантрел и др., Е класическата форма пентада и могат да бъдат открити чрез ултразвук, започвайки от средата на второто тримесечие. Откриване на рязане от гърдите на сърдечни клетки, комбинирани с омфалоцеле позволява диагностицирането на пентада. провеждане кариотипиране се препоръчва да се изключат хромозомни аномалии. Тъй компресия органи като гърдите или коремната кухина могат да възникнат хидроторакс и асцит.

Генетични заболявания. Непознат.
патогенеза. Спирането на страничната сегмент мезенхима в период от 14 до 18 ден след зачеването води до непокрита коремна стена и непълна сливането на външните основни нишки.

Асоциирани аномалии. Дали върховенството на присъствието на вътресърдечния аномалии (като тетралогия на Fallot (на Fallot), камерни преградни дефекти). Други нарушения включват краниофациална аномалии, хидроцефалия, аненцефалия, непълна въртене на дебелото черво, еквиноварус и хромозомни аберации.

диференциална диагноза. Изолиран гръдни извънматочна сърце, ектопична сърдечен синдром в комбинация с амниотичната стеснения тяло стволови малформация, изолиран омфалоцеле, синдром Бекуит-Wiedemann (Бекуит-Wiedeman) и хромозомни аномалии.

перспектива. Оцеляване е изключителен случай и зависи от размера на дефекта коремната стена, тежестта на сърдечни заболявания и наличието на свързани аномалии. В редки случаи, наличието на леки форми възможно да се извърши хирургическа корекция на дефекти. В случаите, когато е налице пълно екструзия на сърцето и коремните органи, прогнозата изключително неблагоприятно.
Акушеро тактика. Доставка се препоръчва в специализирани перинатални медицински центрове.