Тромбоцитопения синдроми. радиус синдром аплазия

Това вродени аномалии H. Gross и сътр е описано. през 1956 г. и се характеризира с двустранно радиална аплазия с нормална костна структура на палеца, както и тромбоцитопения по-ниска от 100 000 / микролитър.Синоними. синдром TAR, синдром megakariotsitopenii - аплазия на радиуса.

Видео: Ветеринарна

преобладаване. Не е обичайно. Етиология. Автозомно-рецесивно заболяване. Рискът от рецидив. Това е 25%.
диагностика. Основната констатация на двустранно clubhand аплазия поради радиално кост. Описани са няколко случая на диагноза патологично положение на четки в първия триместър на бременността. За оценка на броя на тромбоцитите и брой на мегакариоцити се извършва фетален кръв чрез извършване cordocentesis проучване.

при наличие на сърдечни пороци и бъбреците по време на втория и третия триместър може да се развие олигохидрамнион, което го прави по-трудно ехографска оценка на крайника. В този случай, това предлага да се използва течен въвеждане в амниотичната кухина и стопанството fetoscopy.

генетични заболявания. Непознат. Аплазия радиална кост може да се дължи на хромозомна, тератогенен и мултифакторни генетични заболявания.
диференциална диагноза. Най-често срещаните диференциална диагноза включват тризомия 18 и Холт-Орам синдром (Holt-Oram). Други патологични състояния са тези, които са придружени от скъсяване на крайниците, и особено тези, които могат да бъдат комбинирани с тромбоцитопения, по-специално, панцитопения Fanconi (Fanconi), обикновено проявява аплазия големи пръсти и крехкостта на хромозоми, синдром Roberts (Roberts) - SC фокомелия, характеризиращ се с цепнатина на устната и небцето и преждевременно центромер разделяне хроматиди и синдром Aaca (AASE), в които има само леко изразен скелетни деформации.

Асоциирани аномалии. В някои случаи с синдроми тромбоцитопения - аплазия на радиуса следните аномалии могат да бъдат комбинирани: анемия, еозинофилия, други пороци на горните и долните крайници, като хипопластична лакътната кост, раменна и бедрената кост, вродена хип дислокация, синдактилия краката, equinovarus фута деформация и Varus отклонение колянната става.
В 30% от случаите може да манифест сърдечни дефекти и аномалии на бъбреците. В допълнение, също имат повишена чувствителност към инфекции.

перспектива. Четиридесет процента от бебетата умират в ранна детска възраст. Основните причини за смърт са усложнения, свързани с вътремозъчен кръвоизлив и сърдечни заболявания. 7% от наблюдаваните нарушения на интелектуалното развитие. Защото скелетни дефекти, генерирани забавено двигателно развитие. С възрастта, хематологични показатели се подобряват. Прогнозата е по-благоприятна след първата година от живота.