Тризомия 13 Patau синдром. Associated аномалии синдром Patau

Видео: Клайнфелтер синдром

Patau синдром (Patau), тризомия D.
дефиниция. Синдромът на няколко малформации, свързани с пълна или частична тризомия на хромозома 13.

етиология. Присъствието на допълнително хромозома 13, или част от дългата си рамо (проксималния сегмент 13pter (В14) или дисталния сегмент 13q14 (qter)). По-голямата част на заболявания, причинени от свободна тризомия поради липсата на отделяне на мейоза хромозоми от един родител. Една малка част от заболявания, представено мозайка форми (поради смущения възникнали след образуването на клетъчното делене на зиготата) и се характеризира с променливост в фенотип. Редки новосъздадени или наследена от родителите Robertsonian транслокация (13/14, 13/15).
патогенеза. Neizvesten- честота на заболяването се увеличава с майчината възраст.

диференциална диагноза. Синдроми с множество малформации, включително тежка IUGR и hydramnion, вродени дефекти на сърцето, както в тризомия 18 или изолирани малформации.

Associated аномалии синдром Patau

Централна нервна система
• Goloprozentsefaliya.
• глухота.
• дисгенезис на мазолестото тяло.
• Хидроцефалия.
• церебеларна хипоплазия.
• meningomyelocoele.

Лицето, шията, череп
• цепка на устната и небцето, 60-80%.
• Hypo-и хипертелоризъм.
• анофталмия Ia.
• микрофталм.
• Ретината дисплазия.
• катаракта.

• помътняване на роговицата.
• хрущял на стъкловидното тяло.
• микроцефалия.
• Широк стави и извори.
• Аномалии на ушите.
• Neck мачка.
• цепка език.
• аплазия филтър.
• микрогнатия.

Видео: Вяра Bukin, 2 години, синдром на Apert, изисква да се подготвят за операция

Сърдечно-съдова система (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• предсърдно септален дефект, 40-50%.
• dextrocardia, 20-50%.
• коарктация на аортата.

• аномалните белодробни вени.
• «Езда седи" аортата.
• стеноза на ствола на белодробната артерия.
• аортна хипоплазия.
• митралната клапа атрезия.
• стеноза на аортата и двувръх аортна клапа.

Стомашно-чревен тракт (50-80%)
• пъпната връв киста.
• омфалоцеле.
• heterotopias панкреаса.

• Непълно червата въртене на 20-30%.
• Диафрагмална херния.
• Продължителното жлъчен мехур.
• Допълнително далака.

Системата пикочния
• Ниска pyelectasia.
• бъбречни кисти, 40-50%.
• хидронефроза, 10-20%.
• Horseshoe бъбрек.
• Множество бъбречни артерии.
• Удвояване pyelocaliceal бъбречната система, 10-20%.

Гениталиите (50-100%)
• Крипторхизъм.
• хипоспадия.
• Аномалии на скротума.
• два рога на матката, 50-80%.

скелет
• Напречното ( "маймуна") се откаже от ръката си.
• юмруци.
• Kampodaktiliya.
• синдактилия.
• полидактилия.

• Радиационна clubhand.
• аплазия на радиуса.
• Sandalevidnaya слот крак.
• еквиноварус.
• Повишение на първия пръст на крака, 10-50%.

• 11 двойки ребра.
• Увеличаване на ъгъла между крилата иличните.

Други характеристики и аномалии
• Единична пъпна артерия.
• Обръщане на вътрешните органи, разположени.
• IUGR.

перспектива. По-голямата част от фетуси с Тризомия 13 умре пренатално или са мъртвородени. От 80% от новородените умират в рамките на първия месец от живота и 95% - в първите 6 месеца.
риска от рецидив. Рискът от тризомия 13 не е пълна, когато vozrastaet- Robertsonian преселения е 2%.