Диференциацията на хромозомни аномалии. тризомия 21

В някои случаи, присъствието на множество вродени малформации в кариотипът на резултати на плода след амниоцентеза може да бъде нормално. Има някои синдроми, чиито симптоми са подобни признаци, разкрити от анеуплоидия, те включват синдром на Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), синдром на Meckel (Meckel), inientsefaliya, kardiosplenii синдром и патология на факел инфекции. Те също трябва да бъдат включени в диференциалната диагноза при редица хромозомни аномалии.

тризомия 21

синдром на Даун (Надолу), mongolism (терминът не се препоръчва!).
Синдромът на няколко малформации, свързана с пълна или частична Tris Mia хромозома 21.
честота е 13 на 10 000 новородени с корекция за възрастта на майката.

наличност допълнителен хромозома или дългото рамо 21, включващ част q22.1 на всички или на някои (в плочки форми) клетки на организма:
• 93% са свободни поради тризомия на хромозома неразделяне време мейоза един от roditeley- 60% имат майката произход в нарушение през първата мейотичен деление и 20% - при бащиния произхода на неразделяне в първия или втория мейотичен разделянето;
• 5% са резултат от Robertsonian премествания (14/21, 21/21 или 21/22), както новообразуваните и наследени от родителите си;
• 2% са мозаечни форми (в нарушение на делящите се клетки след образуването на зигота), във връзка с което ще има степен на променливост на фенотипни прояви.

патогенеза. Neizvesten- честотата на заболяването в vyshetsya с увеличаване на възрастта на майката.
диференциална диагноза. Синдроми с множество малформации, включително тежка IUGR и hydramnion, сърдечни дефекти като в тризомия 18 и 13, на синдрома Lemli-Optitsa Смит (Smith-Lemli-Optiz), или изолирани аномалии.

Associated аномалии тризомия 21

Централна нервна система
• вентрикуломегалия незначителен (по-малко от 15 mm).
Лицето, шията и главата
• сплескана лицето профил, 90%.

Neck бръчки
• Разширяване на нухална транслуценция.
• монголоидната форма на очите, 80%.
• Плоска глава, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Най-висока дъга на небето, 70%.

• Deep мост, 60%.
• Аномалии на ушите, 50%.
• Epikant 40%.
• катаракта, 3%.
• Ниско уши.

Видео: 11122013 човешките заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомите

• макроглосия.
• Малкият размер на носа.
• Леко микроцефалия.

Сърдечно-съдова система (40-60%)
• Споделяне на ендокарда възглавница дефект.
• Камерни септален дефект.
• предсърдно септален дефект.
• Нарушена субклавиална артерия.
• тетралогия на Fallot (с перикарден излив).

храносмилателния тракт
• дванадесетопръстника атрезия, 30%.
• трахео воден храна фистула.
• омфалоцеле.
• стеноза на пилора.

• Пръстеновидно панкреаса.
• болест на Hirschsprung (Hirschprung).
• неперфориран анус.
• «hyperechoic на червата."

Системата пикочния
• Ниска pyelectasia.
полови органи
• хипоплазия на пениса.

скелет
• Скъсяването на бедрените кости, 70%.
• Съкращаване на раменната кост, 70%.
• Увеличаване на ъгъла между крилата иличните, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• клинодактилия 50%.

• напречен ( "маймуна") пъти палмово 50%.
• Sandalevidnaya разлика от 45%.
• Дълбоко плантарна бразда между I и II на пръстите на краката, 28%.
• сгънете само в mezhfalango-O V стави в флексия на пръстите 20%.
• 11 двойки ребра.
• Нестабилността на Атланто тилната връзка.
• Двойно център на втвърдяване на дръжката на гръдната кост.
• Фунията или гълъб гърдата.
• Аномалии на тазобедрените стави.

Други характеристики и аномалии
• Мускулна слабост, при 20-80%.
• Разширяване на щитовидната жлеза.
• левкемия, 1%.

перспектива. Приблизително две трети от фетуси с тризомия 21 умират в предродилна период. Около една трета от децата умират в рамките на първата година от живота, а другата половина - в 4-годишна възраст. Средна продължителност на живота за останалите обикновено намалява. Умствена изостаналост (умерено до силно изразен) е правило, а в някои случаи, интелигентност може да бъде почти нормално в синдром мозайка форма. Налице е намаляване на мускулния тонус. Някои аномалии изискват хирургическо корекция (болест на сърцето, Artesia дванадесетопръстника).

риска от рецидив. За безплатна тризомия млади майки рискът е от 1 до 2%, а в бъдеще зависи от възрастта на майката. Когато всички Robertsonian транслокации потомство ще има тризомия моно- или транслокация на 14/21 или 21/22, в този случай на риск от предаване на 16% от майката и баща - 5%. Синовете на риск пробанд ще бъдат 50%.