Синдром Meckel. Диагноза и прогноза на синдром Meckel

това е рядък срещащи летална синдром, характеризиращ тилната cephalocele, postaksialnoy полидактилия и кистозна бъбречна дисплазия. Той може да се комбинира с много други условия, най-често срещаните от които е фиброза на черния дроб.

Синоними. Disentsefaliya с кистозни изменения на вътрешните органи и синдром Meckel (Meckel) (приета в английската литература). синдром Meckel (Meckel) е по-предпочитан име на болестта и да се използва като при търсене в онлайн база данни Medline база данни, и по-малформации Енциклопедия Британика (вроден дефект Енциклопедия). Дялове са синдром Gruber (Gruber) (използван в европейската литература) и синдром Meckel-Gruber (Meckel-Gruber).

преобладаване. Тя не е точно известна, но според всеобщото мнение, че е много рядка патология. Според Д. Bergsma, синдром на разпространението Meckel (Meckel) е 0,2 до 10 000 новородени. R. R. Salonen Норио и е установено, че честотата на синдром при раждане варира от 0.07 до 0.7 на 10000 раждания.

генетични заболявания. Мястото отговорен за появата на синдром Meckel (Meckel), локализиран на дългото рамо на хромозома 17q2.1-q2.4. Фенотипното променливост и никакви потвърдени случаи, дължащи се на хромозома 17q поемат малко по-локус хетерогенност.

диагностика. През 1981 г. ФК Fraser и A. Lytwyn Предполага се, че кистозна бъбречна дисплазия е постоянна аномалия при синдром Meckel (Meckel), и следователно, за диагностика трябва да бъде открит в комбинация с най-малко две по-малки дефекти. Тази концепция се обсъжда, честотата на бъбречни нарушения в този синдром е от 95 до 100%. Бъбреците са първоначално микроскопични кисти, които се развиват, неговото унищожаване паренхим и предизвикват повишаване на тялото 10-20 пъти.

Първите ехографски констатациите в повечето случаи се дължи олигохидрамнион, се появява в началото на втория триместър на бременността, бъбречна дисфункция, когато урина продукти заместители трябва извънклетъчната дифузия, като основен източник на околоплодната течност. Въпреки това, в някои случаи, синдром може да бъде открит нормална околоплодна течност и по този начин неговото присъствие не изключва диагнозата. В някои ситуации, на пикочния мехур, няма да се визуализира. Липсата на ехографски признаци на заболяването в ранните етапи на една бременна в риск от рецидив на заболяването при плода не изключва синдром Meckel (Meckel) и в тези случаи се препоръчва да се гледа на динамиката на до 20 гестационна седмица.

тилен cephalocele Той се среща в 60-80%. Поради факта, че cephalocele заобиколен от мембрана, показателите на нивата на АФП в кръвта на майката или околоплодна течност могат да бъдат нормални. Postaksialnaya полидактилия среща в 55-75%. Може да има и други аномалии на крайниците под формата на тяхното усукване и мазнина. Идентифицирайте най-малко две от трите признаци на присъствието на класическата триада на нормален кариотип позволява да се установи диагнозата.

диференциална диагноза. Диференциалната диагноза ще зависи от вида на свързаните с аномалии. Тъй като няколко прилики ехографски признаци на тризомия 13 следва да бъдат заличени от кариотипиране. Друга възможна болест е автозомно доминантно поликистоза на бъбреците.

Асоциирани аномалии. Списъкът на възможните отклонения, комбиниран с този синдром е обширна. В някои ситуации, като широка вариабилност фенотипните го прави трудно да се установи диагнозата.

перспектива. синдром Meckel (Meckel) е фатално заболяване. В повечето от случаите са докладвани мъртво раждане или ранна неонатална смърт в рамките на няколко часа или дни след раждането. В някои от наблюденията, описани в оцеляване в продължение на няколко месеца, но с по-лошо качество на живот. NM Рамадани и NA Nasrat разказа за едно дете, което почина на възраст от 28 месеца. През 1997 godu P. Paavola и сътр. превърната в наблюдението на друга нетипичен случай на оцеляване в продължение на 18 месеца.

Тактиката акушерски. За съмнение за синдром Meckel (Meckel) необходими за кариотипиране за премахване на хромозомни нарушения. Ако решението за нейното удължаване или ако диагнозата е установен по-късна дата, стандартните акушерски тактиката бременни не се променят.