Аномалии на женските полови органи. Синдроми Kaufman-мак-Cusick и Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauser

Вродени аномалии на половите органи открити в почти 3% от живородени. Те включват нарушения на фалопиевите тръби, матката, шийката на матката и вагината. Спектърът на аномалии, включително агенезия, атрезия и образование бариери. В концепция, женската ембриона и диференциацията на първичен гонадата в яйчник дегенерация на Wolffian канали и Мюлеров диференцират в женската репродуктивна система. Молекулното основа на развитието на женския репродуктивен тракт на човека не са добре разбрани.

Ние знаем много повече за това развитие при мишки благодарение на експерименти с "нокаут" на гени. Процесът на Мюлеров конюгат с апоптоза или програмирана клетъчна смърт. Този процес е силно регулиран, това се случи, включваща множество гени, включително Bcl-2 защитава клетките от апоптоза. При липса на експресия на гена в точното време, когато клетките бяха обединени канали готов резорбция може да се появи преграда постоянство. Описани човешки генетични синдроми, които влияят върху процесите на образуване, диференциация и инволюция на женската репродуктивна пистата.

K Генетични синдроми човек, което води до образуването на патологията на женския репродуктивен тракт, са синдроми Kaufman-Mac Cusick и Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauser, както и диабет при млади зрели тип, тип синдром V. Kaufman-Mac Cusick - автозомно рецесивно заболяване, първоначално описани в амишите религиозна общност се характеризира полидактилия, вродени сърдечни заболявания и gidrometrokolposom. Синдром може да се развие при мъжете, но те трябва да го показват само аномалии на болестта на ръката и сърцето.

невъзможността на трансформация утробата-вагинално плоча канал по време на ембриогенезата води до образуването на напречни прегради Vaginalis който причинява матката разтягане и свиване на съседни органи. Тези дялове са склонни да бъдат локализирани в горната третина на влагалището. Такова състояние се срещат със синдрома Bardet-Beadle заедно с ретинопатия, когнитивни увреждания, затлъстяване, полидактилия, бъбречни нарушения и мъжки хипогонадизъм. МКК ген кодира протеин функционира като чаперонин - представител на групата на протеините, които допринасят за оптимизиране на пространствената структура на други протеини след тяхното освобождаване от рибозомите.
как генни мутации МКК причини за развитието на синдром-Mac Kaufman Cusick или повече от хетерогенен синдром, Bardet-Beadle, все още остава неясно.

Синдром на Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauserи е известен също като синдром Rokitansky-Кустер-Hauser. Този синдром Мюлеров аплазия, където открива липсата на тялото на матката, шийката на матката и вагината горните части. В повечето случаи, пациентите - жени с кариотип 46, XX, който спаси яйчниците и нормалните външните гениталии. Също свързани със синдрома на бъбречна патология и понякога скелетни аномалии. Смята се, че този синдром се унаследява по автозомно рецесивен, но отговорен ген все още не е идентифициран.

лечение Това е изкуствено създаване на нова вагина използване дилататори. MURCS симптом включва Мюлеров аплазия, бъбречна агенезия, аномалии на прешлените, синдром на Klippel-Feil и нисък ръст. Това спорадично синдром на неизвестен все още причинно-следствена генетична аномалия. Синдроми Фрейзър и Meckel-Грубер също свързана с Мюлеров аплазия. Диабет тип зрял млад, тип V, - автозомно доминантно патология, причинена от мутации в чернодробна фактор 1б ядрен (HNF-1b) и се характеризира с аномалии и бъбречна аплазия Мюлеров. Мутациите в този ген могат да причинят Мюлеров аплазия и в отсъствието на ювенилен диабет.

Мюлеров инхибиторен фактор, известен също като AMG - представител на семейството на трансформиращ растежен фактор б (TGF-Ь), синтезирано по гонадите. След определяне на мъжки гонадата в инволюцията на тестисите трансформация Мюлеров е един от ранните симптоми на сексуална диференциация на мъжки тип. Понастоящем два вида описани синдром устойчиви Мюлеров - I и II. I тип I, причинени от мутации AMG ген разположен върху хромозома 19. мутация в този ген се открива в 47% от фамилни случаи на персистираща синдром Мюлеров, той се предава в автозомно рецесивен начин.

Тип II, причинена от мутации в гена рецептор тип II АМН че предизвиква 38% от устойчиви синдром Мюлеров. Съдържанието на АМН серум на такива пациенти в нормални граници. вид наследство като автозомно-рецесивно. Пациентите се характеризират с кариотип 46, XY, и обикновено се образуват външните гениталии мъжки. Те могат да се развият крипторхизъм, свързани с ингвинална крипторхиди gryzhami- често откриват по време на операция.