Тризомия на хромозома 13

Тризомия 13 се среща при около 1/10 000 novorozhdennyh- около 80% от случаите са пълни тризомия 13. По-старите майката, толкова по-голяма вероятността да развие този синдром, а допълнителна хромозома обикновено е майката произход.

Бебета обикновено са твърде малки, за гестационната си възраст. Goloprozentsefaliya (не е разделяне преден мозък) е често срещана. Малки веждите хребети и очни кухини, обикновено са склонни. Ушите са неправилни по форма и по принцип се определят ниски. Разпределени 1luhota. Губим гънките на кожата често се срещат върху задната част на врата. Маймунски гънка (единичен палмарна гънка), полидактилия и много тесни изпъкнали нокти са общи характеристики. Приблизително 80% от случаите на детектиран тежки вродени аномалии на сърдечно-съдовата система е обща dextrocardia. Гениталиите често са необичайни и при двата пола: момчета крипторхизъм и недостатъчно развита скротум, момичета два рога матката. В ранна детска възраст, чести епизоди на апнея. Интелектуални затруднения има тежка степен.

диагностика

Диагнозата може да има съмнения за пренатално диагностицирани отклонения ултразвук (например, вътрематочно забавяне на растежа), амниоцентеза или хорионбиопсията проучване, както и на външен вид след раждането. За да потвърдите, във всички случаи, използвани кариотипиране.

Видео: Ring 13 хромозома, частична тризомия 13, частична монозомия 13, и синдром на Полша

лечение

Повечето пациенти (80%) са толкова големи щети, които умират преди да навършат 1 MeS- <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Видео: Sindrome де Patau - синдром тризомия Patau на 13