Синдромът на чуплив X хромозома при деца

Fragile X хромозома - най-честата причина за наследени умствена изостаналост. Симптомите чуплив X хромозома, причинени от нарушения в ДНК на Х-хромозома. Тя засяга около 1/4000 1/8000 на мъжете и жените. При жените заболяването се проявява, обикновено по-малко, отколкото при мъжете нарушена. Fragile X хромозома се унаследяват в Х-свързан тип и не винаги да доведе до проява на клинични симптоми.

кариотип изследване разкрива прихващане в края на дългото рамо на X хромозомата, последвано от тънка нишка на генетичен материал. Задържането и тънка нишка образува трошлив част на X хромозомата. Последователността на генетичния материал разкрива повтарящ триплетни базови двойки, е отговорен за развитието на синдром.

Симптоми и признаци

Хората с крехка Х-хромозома имат физически, когнитивни и поведенчески отклонения. Те имат големи изпъкнали уши, виден брадичка и високо сводест небце, при мъжете в пост-пубертетна makroorhidizm. Хипермобилен може да се развие стави и сърдечни заболявания. Когнитивна обезценка могат да включват лека до умерена умствена изостаналост. Може да се развие черти на аутизъм, включително perseverative говор и поведение, контакт с очите и жени социални boyazn.U могат да се развият менопауза на възраст около 35 години.

Видео: Breaking х

диагностика

крехка хромозома синдром X често не са запознати, преди училище или юношеството, в зависимост от тежестта на симптомите. Момчетата с аутизъм и умствена изостаналост трябва да се провери за наличие на крехката Х-хромозома. ДНК тестове могат да се идентифицират аномалии в ДНК чуплив X хромозомата. Тя е по-установено ненормално ДНК репликира, толкова по-вероятно детето ще развие симптоми.

Видео: Синдромът на крехката хромозома

лечение

Ранна интервенция, включително речта и езика терапия и трудова терапия може да помогне на синдром на деца, крехка Х-хромозома максимизиране, техните способности. За някои деца могат да бъдат полезни стимуланти, антидепресанти и успокоителни лекарства.