Нарушенията на синтеза на колаген и тилен прозрачност. Fryn`s синдром и синдром на улова 22

G.S. фон Kaisenberg и др. Ние проведохме сравнителен анализ на структурата на кожата тилен полупрозрачността на плода с тризомия 21, 18, 13 и нормален кариотип. Когато съединителната тъкан се характеризира с по-малко анеуплоидия редовен структура. Чрез небе имунохистохимични изследвания, изобретателите потвърдиха, че увеличаването на колаген тип VI е характерен само за фетусите с тризомия 21 и намаляване на тип I колаген - само за фетуси с Тризомия 18.

В друго проучване G.S. фон Kaisenberg сътр. Ние открихме, че в тризомия 21, има разлики в структурната подредба на VI влакна тип колаген. Имунохистохимичното изследване разкри, че влакната да образуват гъста мрежа от посадъчен от базалната мембрана на епидермиса в подкожната тъкан, докато нормалната гъста подреждане на влакна се намира само в горните слоеве на дермата.

нормално, колаген тип VI Той представлява тройна спирала, образуван от три единични А1 "2- и OS вериги. Ембрионите с тризомия 21 се открива "свръхекспресиращи" гени, отговорни за синтез на а1 - и а2 вериги (Col6A1), които са разположени върху хромозома 21. Както бе споменато по-горе, това вероятно обяснява увеличи натрупването на течност в интерстициалното пространство на фетуси с Тризомия 21 ,

Необходимо е да се отбележи, че за разлика от двамата предишен, теория, свързана с присъствието не kollagenopaty обясни преходно повишение тилен дебелина.

синдром Fryn`s, УЛОВА 22 синдром

Увеличаването на плътността нухална транслуценция през първото тримесечие на бременността е белязана не само със сърдечни заболявания. В литературата по този въпрос описва синдром на Smith-Lemley-Opitz (Smith -Lemli - Opitz), синдром на Fryn`s и УЛОВА 22 синдром (дефекти на сърцето (С), лицеви аномалии (А), хипоплазия на тимуса (Т), цепка на небцето ( C) gipokal-tsiemiya (Н) и делеция на хромозома 22), както и различни скелетна дисплазия.

Все пак е интересно да се отбележи, че сърдечно-съдови заболявания е описано в предишния раздел, са част от някои от тези синдроми.
По този начин, когато синдром Fryn`s разкрива атрезия на аортната арка артериална багажника и субаортна вентрикуларна дефект peregorodki- при синдром на Smith-Lemli-Opitz - дясна вентрикуларна хипоплазия и стесняване на кръвта и protoka- УЛОВА 22 синдром -Голям perimembranoznye камерни септални дефекти, атрезия на аортната дъга, широко отворена артериозус канал, който се свързва с намаляване на клона на аортата, и намаляването на диаметъра на овалното прозорче.

Освен това, според G. Makrydimas сътр., тилен увеличение дебелина също се наблюдава с други наследствени (автозомни рецесивни) заболявания, такива като (В-таласемия.

A.R Souka сътр. Ние анализирахме честотата на малформации и генетични синдроми в 4116 фетуси с повишена дебелина тилен и нормален кариотип. Сред плодове изследва честотата на груби дефекти сърцето, диафрагмен херния, омфалоцеле, вродени малформации на тялото на стъблото, както и щам в резултат на зародишен акинезия е значително по-висока, отколкото в общата популация.

Освен това, авторите съобщават взаимоотношения увеличаване на дебелината тилен с широк спектър от скелетни дисплазии и генетични синдроми, които обикновено се срещат в по-малко от 1 случай на 10 000 бременни жени. Въпреки това, абсолютният брой на случаите с увеличаване на дебелината на ЕП в това проучване, както и в предишната серия, твърде малка, за да може да се правят окончателни заключения. Авторите на най-широката проучването отчитат нарастване на честотата на абортите и перинатална смъртност, в съчетание с намаляване на броя на живородените деца без видими дефекти и оцелелите деца чрез увеличаване на дебелината на откриваем вицепрезидент в първия триместър на бременността. Допълнителни подробности за комбинация от увеличаване на размера на VI с структурни аномалии при фетуси с euploid хромозоми набиране бяха разгледани RS Дивайн и F.D. Малоун.