Тризомия на хромозома 18
Видео: Lane, Пълен тризомия 18 на 5 години & 8-месечна възраст, с седнем разговор с мама
Съдържание
Обикновено тя се проявява интелектуални затруднения малък размера на тялото при раждането и наличието на множество дефекти, включително тежка микроцефалия, сърдечни дефекти, изпъкнала врата, ниски зададена уши, неправилна форма и лицева експресия характеристика изчерпана.
Видео: Мозайка тризомия 18 - история на надеждата Брандън - възраст 16 и живея живота до пълния
Тризомия 18 се открива честота на 1/6000 живородени, но в тази патология общи спонтанни аборти. Допълнителна хромозома е почти винаги с произход от майката, а по-възрастните майката, толкова по-висок риск от това заболяване. Съотношението на женски и мъжки структура заболяване е 3: 1.
Симптоми и признаци
Често се покаже слаба активност на плода, Polyhydramnios, малка плацента и една пъпна артерия. размера на тялото при раждането, много по-малко типични за гестационната възраст. Creek слаб отговор на слуховия стимул е намалена. Орбиталните хребети хипоплазия къси очни кухини, устата и челюстите са малки, тези характеристики дават лицето притискане на външен вид. Микроцефалия, издут врат, ниско поставени уши, нередовни, тесни таза и кратко гръдната кост са общи прояви. Когато юмрук показалеца обикновено се припокрива 3 и 4 пръстите на ръцете. Отдалеченият пъти пети пръст отсъства често, както и ниската подчерта модел archaty кожата на пръстите. Обща черта е прекалено големи кожни гънки, по-специално върху задната част на врата. Hypoplastic нокти, както и на палеца е съкратен и често се наведе през гърба. Общата еквиноварус и изпъкналата долната част на крака. Често разкрива аномалии белите дробове, диафрагма, стомашно-чревни, корема, бъбреците и уретера. Момчетата могат да се развиват крипторхизъм. Общи прояви включват мускулна херния, разделяне на мускулите ректус на коремната стена дефект, или и двете.
диагностика
може да се подозира Диагноза когато пренатална ултразвук (например, аномалии на крайниците и ограничаване развитието на плода), амниоцентеза или хорионбиопсията проучване или след раждането на външен вид. Във всички случаи диагнозата потвърдена от кариотипиране.
лечение
Специфично лечение отсъства. Над 50% от децата с това заболяване умират в рамките на първата weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.
- Увеличена нухална транслуценция през първия триместър. Дефекти на сърцето и по-голяма прозрачност…
- Нарушенията на синтеза на колаген и тилен прозрачност. Fryn`s синдром и синдром на улова 22
- Причини удебелени нухална транслуценция. Нухална транслуценция с дефекти на сърцето
- Тилен прозрачност в групата с нисък риск. Патология на бременността с нисък риск и нухална…
- Тилен полупрозрачност скрининг. Нухална транслуценция с високо рискови бременности
- Тилен полупрозрачност като маркер на хромозомни аномалии. Стандарти за оценяване тилен
- Специфика изучава нухална транслуценция. Чувствителност тилен оценка
- Ефект тилен оценка на биохимичен скрининг. Биохимичен скрининг на плода
- Смъртността с увеличаване на нухална транслуценция. Нухална транслуценция с анеуплоидия
- Узи тилен дебелина. Промени тилен на плода
- Прогнозата на кистозна hygroma в плода. Оценка на нухална транслуценция
- Дисгенезия на мазолестото тяло. Главата и шията с вродена патология
- Hyperechoic включвания в камерите. Плацента като швейцарско сирене
- Маркери на хромозомна патология на първия триместър. В централната нервна система в патологията
- Тризомия 18 Синдром на Едуардс. Associated аномалии синдром на Едуардс
- Диференциацията на хромозомни аномалии. тризомия 21
- Патология на формирането на костите. Точкова скала за изчисляване на риска от хромозомни аномалии
- Тризомия 13 Patau синдром. Associated аномалии синдром Patau
- Скрининг 1 триместър биохимична ckrining в първия триместър на бременността, резултатите и…
- Маркери на хромозомна патология: SOD, giperglikozilat HCG S100 протеин, СА-125.
- Psevdomozaitsizm. Хромозома мозаицизъм, ограничен плацента.