Тризомия на хромозома 18

Тризомия 18 се открива честота на 1/6000 живородени, но в тази патология общи спонтанни аборти. Допълнителна хромозома е почти винаги с произход от майката, а по-възрастните майката, толкова по-висок риск от това заболяване. Съотношението на женски и мъжки структура заболяване е 3: 1.

Симптоми и признаци

Често се покаже слаба активност на плода, Polyhydramnios, малка плацента и една пъпна артерия. размера на тялото при раждането, много по-малко типични за гестационната възраст. Creek слаб отговор на слуховия стимул е намалена. Орбиталните хребети хипоплазия къси очни кухини, устата и челюстите са малки, тези характеристики дават лицето притискане на външен вид. Микроцефалия, издут врат, ниско поставени уши, нередовни, тесни таза и кратко гръдната кост са общи прояви. Когато юмрук показалеца обикновено се припокрива 3 и 4 пръстите на ръцете. Отдалеченият пъти пети пръст отсъства често, както и ниската подчерта модел archaty кожата на пръстите. Обща черта е прекалено големи кожни гънки, по-специално върху задната част на врата. Hypoplastic нокти, както и на палеца е съкратен и често се наведе през гърба. Общата еквиноварус и изпъкналата долната част на крака. Често разкрива аномалии белите дробове, диафрагма, стомашно-чревни, корема, бъбреците и уретера. Момчетата могат да се развиват крипторхизъм. Общи прояви включват мускулна херния, разделяне на мускулите ректус на коремната стена дефект, или и двете.

диагностика

може да се подозира Диагноза когато пренатална ултразвук (например, аномалии на крайниците и ограничаване развитието на плода), амниоцентеза или хорионбиопсията проучване или след раждането на външен вид. Във всички случаи диагнозата потвърдена от кариотипиране.

лечение

Специфично лечение отсъства. Над 50% от децата с това заболяване умират в рамките на първата weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.