Патология на формирането на костите. Точкова скала за изчисляване на риска от хромозомни аномалии

хипоплазия на ключиците е чест функция в тризомия 18. Дължина на ключицата, изразена в mm, трябва да бъде приблизително равна гестационна възраст, изразен в седмици. По този начин, при 22 седмици дължина фетален ключицата е приблизително 22 mm.

Ъгълът между крилата на илиачните. Магистърска степен Borg и сътр. показа, че увеличението на ъгъла между крилата иличните, които в продължение на много години са служили като основната радиационна знак при диагнозата на тризомия 21, също могат да бъдат оценени пренатално чрез ултразвук. Според техните номограми, когато се измерва в напречна (аксиална) таза раздел равнина нормална ъгъл между крилата на илиачните костите трябва да бъде по-малко от 70 ± 15 °. Според тези автори, ембрионите с тризомия 21 описано ъгъл е по-голям от 100 ± 10 °.

Dual център на втвърдяване на дръжката на гръдната кост е още един знак за хромозомни аномалии. За да се открие, че е необходимо за сканиране на гръдната кост по надлъжната (kraniokaudalnoi) ос, при която осификация центрове гръдната кост дръжка и тялото ще бъдат предоставени последователно около един на друг. Вкостеняване на гръдната кост дръжка започва в петия месец на бременността. На първо място, тя има форма hypoechoic регион и най-малко вкостеняване става по-нататък hyperechoic. Този вид двойно център на вкостеняване среща при 10% от здравите хора от населението като цяло, но в тризомия 21 се намира в 33-80% и монозомия X - в 25% от случаите.

По-малко от 1% плодове, страдащи от вътрематочно забавяне на растежа (IUGR), има хромозомни аномалии. Това е най-типичен за triploidy и тризомия 13 и 18. Връзката между IUGR анеуплоидия и става по-вероятно, ако се открие от втория триместър. Много типичен знак с triploidy е наличието на ясно изразен дисбаланс между размера на плода главата и стомаха, когато стомахът е значително по-малки глави.

Точкова скала за изчисляване на риска от хромозомни аномалии

R. Schneider и С Николаидес Ние разработихме сложна и добре развита мащаб точка за изчисляване на риска от хромозомни аномалии, която отчита на майката и различни патологични симптоми, и фактор на риск се показва като 1: XXX. За повече подробности за тези въпроси в своята работа, който съдържа голям брой съответните таблици.

мащабът, развита B.R. Benacerraf и др., При условие критериите за разделяне за големи и малки. Основните критерии включват големи аномалии (като отметки на ендокарда възглавница дефект и омфалоцеле) - skladku- маточната скъсяване на бедрената кост и раменната kostey- pyeloectasia над 4 mm, както и възрастта на майката над 40 години. За маловажни критерии включват hyperechoic червата, hyperechoic фокус в камера или майчината възраст между 35 и 40 години. Всеки основен критерий съответства на 2 точки, а малка - 1 точка.

Според данните, които са получили по време на изследване населението си, ако общият брой на точките е по-голямо от 2, рискът от тризомия 21 ще бъде 75%, а фалшиво положителен диагностика на ниво от 5 до 10%. Тази точкова скала за изчисляване на риска изглежда да е много полезна, защото тя е лесна за използване и не изисква маси, но може да се използва само за оценка на риска от тризомия 21.

Предложената скалата контакт точка още по-проста. Ако плода има сериозни дефекти, като маркери на ендокарда възглавница дефект, омфалоцеле, или други аномалии с риска повече от 1% по отношение на връзката с хромозомни нарушения, ние предлагаме провеждане amnio-tsenteza. В случаите, когато плода е само леко аномалия, като hyperechoic фокус в камера на сърцето, кисти на хороидният плексус или pyelectasia, а троен биохимичен скрининг не разкрива аномалии и възрастта на майката е по-малко от 35 години, ние обикновено не препоръчваме кариотипиране, ако това не предизвиква особена загриженост в много бременна. По този начин, по-голямата част от тези пациенти амниоцентеза не се извършва.

В случаите, когато ембрионален Открити са два леки аномалии като единствена артерия кисти пъпната връв на хориоидни сплит, pyelectasia, "маймуна" сгънете ръцете си, възрастта на майката над 35 години, промени в лабораторните показатели, с троен биохимичен скрининг или всяка комбинация от тях, ние предпочитаме да се препоръча кариотипиране, тъй като тези ситуации са рядко и вероятност от наличие на анеуплоидия в тази група може да бъде повече от 1%.