Патологията на външните гениталии. Скелетни аномалии на плода

Видео: два рога на матката вътре. Как е? Вижте!

Недиференциран външни полови органи или clitoridauxe характеристика за triploidy и bolshninstva за хромозомни аберации, свързани с броя на нарушение на полови хромозоми, като синдроми XXY, XXYY, XYYY. Тези промени на външните гениталии могат да възникнат в тризомия 18 синдром 4R- и много други държави.

Видео: АНАТОМИЯ женските полови

Скелетни аномалии на плода

Следващ в статии Тя третира симптомите на много скелетни аномалии, които могат да бъдат маркери за хромозомни аберации. Те включват скъсяване на крайниците, клинодактилия, синдактилия, напречна на гънки на дланта ( "маймунски гънки"), аплазия на радиуса и четка карта радиални пръстите, еквиноварус, "стоп люлеещ" и пясъчни levidnaya слот крак.

В допълнение, разглеждан скелетни аномалии, като 11 двойки ребра, хипопластични ключици, гръдната кост осификация център двойни дръжки и увеличаване на ъгъла между крилата на илиачните.

крайник скъсяване. Отдавна е известно, че децата със синдром на Даун (Надолу) имат по-къси крайници, отколкото здрави. В изследването си B.R. Benacceraf и сътр. препоръчва гранична стойност на съотношението на дължината на бедрената кост на нивото на BDP 91% от които, в зависимост от техните данни, с чувствителност 68% и специфичност от 98% за диагностициране на фетуси с Тризомия 21.

тези индикатори Това не е потвърдено от други автори, въпреки че тази тенденция е ясно там, и по същия начин се прилага за съкращаването на раменната кост.

Brahimezofalangiya петия пръст четка е следствие на съкращаване на средната фаланга и тризомия 21 се среща в 68% от случаите. B.R. Benacceraf и сътр. Проучихме диагностичната стойност на този атрибут, и е установено, че ако дължината на средната фаланга на пръста V е по-малко от 70% от дължината на средната фаланга IV пръсти, вероятността за тризомия 21 е 70%. Въпреки, че малко хора си позволяват да отделите сериозни клинични решения въз основа на този критерий, наличието на хипоплазия на средната фаланга на пети пръст на четката е доста важна характеристика.

друг аномалия, откриваем при brahimezofalangii е клинодактилия при което отдалеченият край на петия пръст отклонен към четката поради деформация и хипоплазия на средната фаланга.

свит юмрук се счита за типична черта на triploidy и тризомия 18. Налагане на свити пръсти един към друг, положението на които не се променя по време на проучването, създава впечатление на юмрук. Най-често срещаните на палеца наслагване II III и V към пръста IV.

Напречна гънка на дланта. При хората, има две нормални кръст сгъва ръцете си: проксимална и дистална. В плода, което не е много често отваряте и затваряте ръце в ранните етапи на бременността, образува само едно стадо се нарича "маймуна". Тези гънки са 4% от здравото население, от една страна, и 1% - и за двете.

тези гънки Те са от интерес, тъй като те се наблюдава при 45% от фетуси с Тризомия 21. Те ​​също са намерени в тризомия 18 и 13, и в много състояния, свързани с намалена активност на флексорния четки, като скелетна дисплазия. Въпреки, че идентифицирането на "маймуна" се сгъва по време на пренаталната ехография може да изглежда много трудно, на практика това е доста лесно да се извърши при подходящи условия (достатъчно количество околоплодна течност и полу-отворена длан).

Какви са рисковете на тризомия 21 При наличие на "маймуна" сгъва ръцете си? За да отговорим на този въпрос, нека разгледаме условен населението се състои от 10,000 фетуси. Защото се случва в стадото в нормалния 4%, това ще съответства на 400 здрави плодове. Освен това, както тризомия 21 13:10 000 има честота от 45% и такъв пъти се открива, че ще се наблюдава в 6 от 13 засегнатите фетуси. Така, общият брой на плодове, имащи "маймуна" гънки бъде 406 (400 + 6) 10 000 тризомия 21 и вероятността на откриване на тази функция ще бъде 6 на 406, което съответства на приблизително 1.5%.