Синдром на катран в плода. AASE синдром, Holt-Орам плода

синдром TAR (Тромбоцитопения - аплазия на радиуса) е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с тромбоцитопения (брой на тромбоцитите по-малко от 100 000 / mm3) и двустранно аплазия на радиуса. Жест и метакарпални кости на ръката в това състояние винаги prisutstvuyut- могат да бъдат намалени лъчевата кост и раменната кост, и винаги намират форма на радиация talipomanus.

дефекти на сърцето открит в 33% от случаите (например, тетралогия на Fallot (Fallot) и преградни дефекти). В такива ситуации, се препоръчва да се извърши доставка чрез цезарово сечение, поради риска от вътречерепен кръвоизлив в плода. Описан голям брой случаи на пренатална диагностика на синдрома тромбоцитопения - аплазия на радиуса.

AASE синдром Това е автозомно рецисивно заболяване, характеризиращо се с вродена хипопластична анемия, радиация talipomanus с двустранно trehfalangovymi палеца и хипоплазия на дисталния радиус. Той може също да се отбележи, камерни дефекти преграда и коарктация на аортата.

Видео: Редки случаи 120503

Trehfalangovye палците са характерна черта на няколко вида костни дизостоза синдроми и вродени малформации. Под формата на изолирани дефекти, те могат да бъдат в произволна комбинация с други аномалии и често се характеризира семейство тип наследяване. Други заболявания, при които могат да бъдат открити trehfalangovye палец включват синдром Holt-Орам, синдром Diamond Blackfan-, хромозомни аномалии и синдром на плода хидантоин.

синдром Holt-Орам (Holt-Орам) е доминиращ разстройство автозомно характеризира с вродени малформации на сърцето (главно предсърдно pereregorodki вторичен вид дефект и камерен преграден дефект), аплазия или хипоплазия на радиуса и trehfalangovymi палеца или аплазия.

дефекти на крайниците често асиметрична, и най-вече засегнати от лявата страна. Не е имало корелация между тежестта на дефекти в крайниците и присъствието на сърдечни аномалии. В действителност, някои пациенти с този синдром имат само скелетни аномалии. Те могат също така да бъдат открити хипертелоризъм и малформации на гърдите и прешлени.

описано пренатална диагностика това заболяване. Мутацията, която причинява синдрома на Холт-Орам, наскоро бе идентифициран. Синдромът се проявява чрез комбинация от горните малформации на крайниците и сърдечно-съдовата система, описана KV Люис и др., Са от типа на синдром на Холт-Орам.