Намаляване на дефекти на крайниците на плода. Фокомелия плода

Видео: Природата му е дал жажда за живот, в който той е бил в състояние да намери удоволствие за тях и техните семейства

вродени gemidisplaziya ihtiozoformnoy с еритродермия и дефекти на крайниците (синдром на детето - вродена hemidisplasia с ихтиозиформени erthrodermia и дефекти на крайниците) е синдром се характеризира с тежки кожни лезии, разположени от едната страна на тялото, започвайки от средната линия.

важно знак този синдром е едностранна локализация на дефекти на дългите кости. крайниците Character малформации могат да варират от хипоплазия на фалангите и метакарпална кост на пълната липса на крайници. Calvarial кост, и ръба на острието може да участва в патологичния процес.

сходен доказателства наблюдавана при синдром Зелуегър (Зелуегър), хондродисплазия точка и варфарин embryopathy. Асоциирани аномалии на вътрешните органи са представени с дефекти на сърцето, щитовидната аплазия, едностранно хидронефроза хидроуретер и едностранно агенезия на бъбреците, надбъбречната жлеза, маточните тръби и яйчниците. синдром дете е по-често при момичета (със съотношение между 19 и 1).

Аплазия на фибулата комбиниран с брахидактилия (синдром Du Pan) е изключително рядко и се характеризира с двустранна агенезия на фибулата комбинира с дефекти метакарпалните кости и проксималните фаланги. В допълнение, тя може да бъде маркиран намаляване на дефекти на долните крайници. Това заболяване се наследява вероятно чрез автозомно рецесивен.

при синдром splenogonadizma маркирани намаляване на дефекти на крайниците и прекъсване на далака и репродуктивните органи. Повечето от случаите, описани в момчетата. Обикновено при тези пациенти по време на операция разкрива тумор на скротума и извънматочна слезката локализиране. В друг вариант на това заболяване обикновено разположен далак свързва с гонадата чрез широки или тесни ленти представени далак тъкан.

Прегледът, който описва 14 такива наблюдения, показва, че е известно припокриване между синдроми признаци splenogonadizma, aglossia-adactylia или синдром Hanhart.

В синдром Adams-Oliver Тя включва група от дефекти в развитието, които се характеризират с комбинация от намаляване на дефекти и крайниците аномалии черепната (кожни и отсъствие на костна аплазия черепната). За този синдром са описани като спорадични наблюдения и случаите на фамилна болест.

Фокомелия плода

при фокомелия външен вид приличат на крайник плавници. Обикновено там са ръцете и краката и раменете сегменти, предмишницата и бедрото-шин липсват крайници. В този случай за ръка и крак може да бъде нормална или ненормална структура. Диференциална диагноза на фокомелия включва три състояния: синдром Robert, някои видове на тромбоцитопения с аплазия на радиуса (синдром TAR - тромбоцитопения с радиус отсъства) и Grebe синдром.

фокомелия Това може да се случи във връзка с приема на талидомид майка по време на бременността, но тази информация е вече само исторически интерес. Има диагностично фокомелия съобщение, използвайки триизмерен ултразвук.

синдром на Робърт Това е автозомно рецисивно заболяване, което се характеризира с комбинацията от лицето и tetrafokomelii дисморфичен (хипертелоризъм, цепка на устната и небцето, хипоплазия ноздрите). Като правило, пороци на горните крайници са по-изразени в сравнение с по-ниска. Гръбначният стълб поддържа нормалната структура. Ръцете са засегнати по-често от долните крайници. Гръбначният стълб обикновено не участва в този процес.

при изследване зародишен hydramnion може да се наблюдава, както и други аномалии sochetannye като подкова бъбреците, хидроцефалия, cephalocele и спина бифида (спина бифида). Робърт описва синдром на пренатална диагностика.

синдром гмурец е заболяване, описано от индиански племена в Бразилия. Той се наследява по автозомно рецесивен начин и се характеризира с тежки gipomeliey горните и долните крайници, и тежестта на аномалии се увеличава от проксималната към дисталната сегменти на крайниците. За разлика от синдрома на Робърт в това заболяване обикновено е по-силно засегната долен крайник.

най-много плодове и новородени починаха в предродилна период или по време на първата година от живота. Оцелелите имат нормално умствено развитие и добре оформени вторични полови белези. Описва пренатална диагностика синдром гмурец по време на бременност с близнаци.
синдром тромбоцитопения с аплазия на радиуса е описан по-подробно в раздела за радиус Развитието увреждания.