Trenaunay синдром на Klippel-Вебер. синдром на Ларсен в плода

когато това синдром

Съгласно предположението R. Happle paradominantny вид наследство може да обясни характера на заболяването най-задоволително. Хетерозиготни за моногенни дефекти индивиди са фенотипно нормални. Заболяването може да възникне само когато ранните етапи на ембриогенеза се появява повече соматична мутация на нормалния алел на гена. В такива случаи, ембрионът ще има мозаицизъм с наличието на клетъчни линии хомозиготни или хетерозиготни мутации във връзка с данни. Това обяснява и локализирано разпределение на клинично откриваеми дефекти.
риска от рецидив. Може да липсва, обаче, дадена по автозомно доминантен начин на наследяване, в някои случаи, рискът може да се увеличи.

диагностика. Ултразвуково изследване могат да бъдат открити фетални хидропс (в резултат на сърдечна недостатъчност), оток на крайниците и хипертрофия на меките тъкани (в излишък на периферната дължина на показателите за размер), асцит, патологична хемангиоматоза обем целия образуване интраперитонеално локализация и хепатомегалия. Случай на правилна диагноза, с помощта на триизмерен ултразвук.

патогенеза. Аномалии на капилярните Атипични форми на разширени вени и венозни съдови малформации, които водят до образуването на ограничени насипни образувания.
генетични заболявания. Вероятно причината е моногенна дефект е локализиран в дългото рамо на хромозома 5q или на краткото си 5r11 ръка.

Асоциирани аномалии. Заболяването може да се усложнява от развитието Мерит синдром Kasabaha (Kasabach-Мерит), което е придружено от тромбоцитопения, причинена от тромбоцитите потребление тъкани хемангиоми, както и симптоми на сърдечна недостатъчност.
диференциална диагноза. Lymphangioma и синдром Proteus (Proteus).

перспектива. Когато открива в пренатален период на заболяването обикновено е по-тежка с лоша прогноза, особено ако се съчетае с развитието на сърдечна недостатъчност.

Тактиката акушерски. При тежки форми на синдрома могат да бъдат помолени да аборт, в други случаи, акушерски тактика на бременност не се променят.

синдром на Ларсен в плода

когато това синдром маркирани с нисък ръст, множествена вродено изкълчване на ставите и необичайни черти на лицето. Има две форми на синдрома: летални и нелетални. Смъртност в първата форма на заболяването, причинено от белодробна хипоплазия.
преобладаване. Редки.

Видео: SOS! Ужасна ситуация! Sashenkin огромен крак и е в опасност!

етиология. Получаване на анормален колаген, който се характеризира с намаляване на експонентата срещу Е.-1 / 01-2 вериги за тип I колаген.
диагностика. Аномалии стави размествания (дислокация на бедрото, коляното ъгъл флексия отворен приоритетно поради наличието на допълнителни clubhand карпалния кости, еквиноварус и т.н.) могат да бъдат комбинирани с съкращаване Rizomelicheskaya горен крайник хипоплазия фибулата и понякога с предна разпукнат вертебрални органи. Аномалии на лицето в този синдром включват дълбоко нос, стърчащо челото и хипертелоризъм.

генетични заболявания. Той отчете като автозомно доминантен или автозомно рецесивни видове наследство. Генът, при което мутацията е локализиран на хромозома Zr21.1 -r14.1.
диференциална диагноза. При липса на фамилна анамнеза за такива пациенти обикновено се установи artrogipoza диагноза.

Видео: Даша Foltz 10 месеца

перспектива. Навременното откриване и подкрепа за мерки, насочени към трахеомалация корекция, белодробна недостатъчност и гръбначния нестабилност (под формата на кифоза поради тежка хипоплазия на една или две тела на шийните прешлени, обикновено IV или V), може да подобри прогнозата, въпреки че това е възможно само с не-летален форма ,