Болест с множество заболявания на жлезите с вътрешна секреция

комплекс Карни - това е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с тумори на сърцето, ендокринните органи, кожата, и нервната система. Конвенционалните неговите прояви включват миксома на сърцето, на гърдата, и кожата, както и пигментни петна по кожата (lentiginosis) епителиома и външния ушен канал. В допълнение, има melanoznye шваноми с psammomnymi телета, аденом канали на млечните жлези и osteohon-dromiksomy. Ендокринната тумори са основният пигмент mikrouzelkovaya надбъбречна хиперплазия (АСТН-независима форма на синдрома на Кушинг), тироиден фоликулярен рак, рак на надбъбречната кора, somatotropinoma, пролактином, едра sertoliomy тестисите и яйчниците кисти на. Приблизително половината от семействата с Карни сложни дефекти част q22-24 на хромозома 17 се намират в този локус локализиран ген регулаторна субединица на протеин киназа А тип 1, който е типичен ген за подтискане на растежа на тумора. Карни комплекс фенотип е свързан със загуба на хетерозиготност в този локус. случаите втората половина свързани Карни комплекс, очевидно дефектен 2r16 хромозома. Точният характер на тези дефекти не е известна, но фенотипа не се различава от този на дефектите на хромозома 17q22-24.

Видео: PET / CT и MR-дифузия при диагностицирането на метастатични лезии в рак

Синдром на Mc Kyung-Олбрайт

Основните прояви на синдрома на синдром Mc Kyung-Albright включват множествена фиброзна дисплазия на костите, кожата петна цвят на кафе с мляко и гонадотропин-независими преждевременно полово развитие. Пациентите често също развиват тумори или нодуларна хиперплазия на няколко ендокринни жлези хиперсекреция съответните хормони. Наблюдаван акромегалия, хипертиреоидизъм и хиперкортизолизъм. Често развива хипофосфатемичен рахит, което е причинено от производството на фибробластен растежен фактор (FGF-23), мезенхимни клетки в огнища на дисплазия на костната тъкан. Като не ендокринни прояви включват кардиомиопатия (което може да бъде причина за внезапна смърт) и чернодробна дисфункция. В основата на този синдром е соматична мутация субединица на стимулиращ G-протеин (G_ите ) С заместването него април²⁰¹ в цис или хистидин (His), в резултат на лиганд-независимо активиране на аденилат циклаза и увеличаване на вътреклетъчната концентрация на сАМР. Смята се, че тази соматична мутация се среща в ранните стадии на развитие, в резултат на мозаицизъм за мутантния алел клетки. Фенотипът на отделните пациенти се определя чрез тъканно разпределение на клетки, съдържащи мутантния алел, и броят им в различни тъкани. Интересното е, че мутацията G_ите намерено при пациенти с мускулна миксома [синдром Mazabrauda (Mazabraud)], дори и в отсъствието на фиброзна дисплазия. Това напомня на комплекс Карни, което също е свързано с нарушена сАМР-зависима път на интрацелуларно сигнализиране.

Видео: щитовидната поражение Bacillus Cereos Помощ черен орех Leaf

тип Неврофиброматоза 1-ия

Неврофиброматоза тип 1 (Rekling КЪЩА заболяване), наследени като автозомно доминантен белег, се характеризира с различни кожни прояви, включително кафе цвят петна с мляко, подкожни неврофиброми, пигментни петна под мишниците и слабините, и глиома (например, зрителния нерв) и ирис хамартоми (нодули херпес зостер). В допълнение, пациентите понякога развиват тумори на жлезите с вътрешна секреция, включително феохромоцитом, хиперпаратиреоидизъм, МТС и карциноидни тумори в стената на дуоденума производство на соматостатин. Генетичният дефект е разположен на хромозома 17q11.2, където генът се намира neyrofibromina. Neyrofibromin е хомолог на р21 Ras-зависими протеини GTPase активиращи и се смята, че инхибира растежа на тумори чрез регулиране на Ras-зависим сигнален път.

Хипел Линдау заболяване

За тази цел, автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с развитието на малкия мозък и ретината хемангиобластоми, рак на бъбреците, на панкреасни островни клетки тумори, феохромоцитоми и кисти в бъбреците, панкреаса и епидидима. Феохромоцитом и най-островни клетки тумори са открити само при болестта Hippel-Lindau тип втора, откриваеми в 25-35% от случаите. Генетичният дефект е локализиран на хромозома Zr25. Протеинът, кодиран от това място, е сложен комплекс участва в хипоксия-чувствителен генна експресия регулаторната активност на лигази убиквитин, и образуването на фибронектин матрични комплекси.