Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците при деца. Диагностика и лечение

Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците - най-често наследствено бъбречна болест при хора (честота 1: 500-1: 1000). Приблизително 85% от пациентите имат PKD1 генен дефект е локализиран върху късото рамо на хромозома 16, кодиращ трансмембранен гликопротеин, Polycystina. Останалите 10-15% от случаите заболяването е свързано с PKD2 ген на дългото рамо на хромозома 4, която кодира Polycystina 2 (предполагаем неселективен катионен канал). Възможна сцепление и с други, тъй като все още неидентифициран генни локуси.
Patomorfologija автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците. И двата бъбрека са се увеличили, съдържа кисти в кората на главния мозък и гръбначен мозък нефрона всички отдели.

Видео: Порфирий / Порфирията

Клиничните прояви на автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците. Симптомите на автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците обикновено се появяват след 30 или 40 години. Въпреки това, може да се появи на макро- микроскопско хематурия, двустранно болка в лумбалната област, по-голямата част от образование в корема, хипертония и инфекция на пикочните пътища в детството или дори при новородени. Блокада на бъбреците обикновено се намират множество големи кисти и от двете страни, въпреки че в ранните етапи, те могат да бъдат едностранно.

Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците - е системно заболяване, което засяга много органи. Кисти могат да се намират в черния дроб, панкреаса, далака, и яйчниците. Черепните аневризми (често семейни) са честа причина за смърт на пациенти в зряла възраст, но те са рядкост при деца. При приблизително 12% от случаите децата имат пролапс на митралната клапа, херния и маркирани на червата дивертикулоза.

Диагностика на автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците. Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците с диагноза двустранна увеличение бъбречна съдържащ голяма киста на болен от най-близките роднини на същото заболяване. Последното условие, обаче, не е задължително, тъй като членовете на семейството на заболяването могат да бъдат скрити или имат болно дете има нова мутация (5-10% от случаите). Бъбречна ултразвук може да открие аномалии в почти 20% от пациентите под 20 години, а от 30-годишна възраст отрицателни резултати ехографски се намират в по-малко от 5% от случаите. В семейства с автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците възможно пренатална диагностика с помощта на ултразвук, който открива увеличението на бъбречни ембрионални кисти с или без тях. В семейства, в които заболяването е доказано с връзка дефект PKD1 или PKD2 гени за пренатална диагностика може да се използва ДНК анализ.

когато разлика диагноза позволи възможност glomerulokistoznoy бъбречно заболяване, туберозна склероза, и фон Hippel-Lindau заболяване, което може да се наследява по автозомно доминантен. При новородени, симптоми на автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците е трудно да се различи.

Лечение и прогнозиране на автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците. Лечението е предимно симптоматично. Необходимо е внимателно да се контролира кръвното налягане, тъй като скоростта на прогресия на заболяването зависи от това.
Пациенти, които са имали неонаталния период може да се гарантира дълъг живот. Когато прояви на заболяването по-късно в живота прогноза blagopriyatnyy- нормална бъбречна функция в детството се съхраняват в повече от 80% от пациентите.