Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците

Клиничните прояви включват болка страна и в корема. Диагнозата се поставя чрез CT или ултразвук. Лечението е симптоматично с терминална бъбречна недостатъчност.

причини

Наследяването на PRP може да е автозомно-доминантно или рецесивно, спорадични случаи са рядкост. Разпространението на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPBP) е 1/1000 или 5% от пациенти с краен стадий на бъбречно заболяване, изискващи заместителна терапия. Клиничните прояви рядко се случват преди зряла възраст, но има пълни penetrantnost- всички пациенти над 80 години имат някои клинични прояви. За разлика от това, автозомно-рецесивно PBP е рядкост, неговото разпространение е 1/10000. Това често води до бъбречна недостатъчност в детска възраст.

В 86-96% от случаите ADPBP причинени от мутации в гена PKD1 на хромозома 16, който кодира протеин Polycystina 1.

патофизиология

Polycystina 1 регулира адхезия и диференциация на епителни клетки kanaltsev- Polycystina 2, могат да действат като мутации йонен канал, причиняващи течност секреция в кисти. Мутации на тези протеини могат да променят бъбречната функция ресничките, което позволява на клетките да отговарят на скоростта на тръбната урина поток. Водеща хипотеза предполага, че тръбната клетъчна пролиферация и диференциация, свързани с дебита на урината и цилиарен дисфункция може по този начин да доведе до кистозна трансформация.

В ранните етапи на заболяването има дилатация на тубулите и бавно пълнене им гломерулна филтрат. В резултат отделени от тубули на нефрони и напълни с течност, в резултат на секрецията му отколкото филтруване, образуващи кисти. Кървенето може да се появи в ръцете, което води до хематурия. В резултат на неизвестни механизми разработени съдова склероза и интерстициална фиброза.

Extrarenal прояви са често срещани:

• По-голямата част от пациентите имат чернодробни кисти.
• Пациентите са общи панкреаса и чревни кисти, дивертикули на дебелото черво, ингвинална херния.
• Порок на сърцето могат да бъдат открити чрез ехокардиография в 25-30% от пациентите, друго заболяване вентил може да бъде свързана с нарушения в метаболизма на колаген, и
• Аортна регургитация се дължи на разширяването на аортната корен в резултат на промени в стените на артериалните съдове (включително аортна аневризма).
• Има аневризми на коронарните артерии.
• Около 4% от млади и 10% от пациентите в напреднала възраст имат мозъчна аневризма. руптура на аневризма се случва в 65-75% от случаите, обикновено на възраст под 50 години.

Симптоми и признаци

Обикновено ADPBP първоначално потоци bessimptomno- половината от пациентите заболяването в бъдеще остава безсимптомно и недиагностицирани. Голям брой пациенти, които развиват клинични признаци на заболяване по време навършването им на проява на 20-30 години. Клиничната картина включва болка в долния страничен областта на корема и долната част на гърба, причинени от развитието на кисти и симптоми на инфекция. Ако се случи да атакува на остра болка, тя обикновено се причинява от кръвоизлив в кистата или преминаването kamnya- треска често съпътства остър пиелонефрит. Клапно заболяване рядко се показват клинични симптоми, но понякога да доведе до сърдечна недостатъчност и се нуждаят от подмяна клапа. Brain руптура на аневризма не може да се прояви, но може да предизвика главоболие, гадене, повръщане, както и недостиг на черепната nervov- тези клинични прояви показват необходимостта от спешна намеса.

Лабораторни признаци са неспецифични и включват хематурия и хипертония (всеки израз се среща в 40-50% от случаите) и протеинурия (20%). Анемията е по-рядко срещан, отколкото в други видове хронична бъбречна недостатъчност, главно защото образованието eritroproteina спасен.

диагностика

• САЩ.
• Понякога CT или ядрено-магнитен резонанс или генетични изследвания.

Диагнозата може да се подозира при пациенти със следните характеристики:

• Семейната история на заболяването.
• Типичният клиничната картина.
• Случайно разкрити от изображения проучвания кисти.

Ние трябва да съветват пациентите си преди да се предписва диагностични процедури, особено в безсимптомно. Например, много експерти не препоръчват скрининг на млади пациенти с безсимптомна, защото няма ефективно лечение на този етап, а диагнозата има потенциал отрицателно въздействие върху застрахователна полица, и настроението на пациента. Диагнозата обикновено е установена чрез методи изображения, показващи общи кистозна промени в бъбреците и образ "изядени от молци" тъкани, поради кисти, които изместват функционална тъкан. Тези промени се променя с възрастта и рядко се срещат при млади пациенти. Първото изследване обикновено се извършва ултразвуково изследване. Ако резултатите от ултразвук не може да се заключи, извършени CT или MRI (и двата метода са по-чувствителни, по-специално с контраст).

При анализа на урината може да се определи умерено протеинурия и брутна или микроскопични хематурия. Бруто хематурия може да се дължи на изместване на камък или кръвоизлив от спукана киста. Пиуриа е обща и без бактериална инфекция. Първоначално уреята и креатинина са нормални или само леко повишени, особено в присъствието на хипертония. Понякога в общия анализ на кръв разкри полицитемия.

Пациенти със симптоми на мозъчна аневризма изисква висока резолюция томография или магнитен резонанс ангиография. Въпреки това, не съществува консенсус по въпроса за това дали пациентите с асимптоматична трябва да бъдат изследвани за мозъчни аневризми. Рационалният подход включва скрининг сред пациенти с фамилна анамнеза ADPBP и хеморагичен инсулт и мозъчни аневризми.

Генетични изследвания за определяне на изменения в гена на ПКД в момента се извършва само в следните случаи:

• Пациенти със съмнение за ПСП и без известна фамилна анамнеза.
• Пациенти с съмнителни резултати от образни изследвания.
• Повечето млади пациенти (например, възраст по-млади от 30 години, за които резултатите от образни изследвания често съмнителни).

перспектива

До навършване на 75 години, 50-75% от пациентите с ADPBP изисква заместителна терапия на бъбречна недостатъчност. Следните предпоставки за по-бърза прогресия на бъбречната недостатъчност:

• По-ранна възраст при поставянето на диагнозата.
• Мъж пол.
• Сърповидното изменение аномалия.
• PKD1 генотип.
• Значителна или бързо увеличаване на размера на бъбреците.
• Бруто хематурия.
• Хипертония.

ADPBP не увеличава риска от рак на бъбреците, но ако пациент с ADPBP развитие на рак на бъбреците, то е по-често двустранно. Рак на бъбреците рядко причинява смърт. Пациентите обикновено умират от сърдечно-съдови заболявания (понякога клапан), дисеминирана инфекция или руптура на аневризма.

лечение

• Контрол на рисковите фактори.
• Подкрепа за дейности.

Строг контрол на кръвното налягане, бързо лечение на инфекции на пикочните пътища. Перкутанна аспирация на съдържанието киста помага в борбата силна болка в резултат на кръвоизлив или компресия на кисти. Нефректомия работи за облекчаване на тежки симптоми в резултат на значително увеличение на бъбреците (като болка, хематурия) или повтарящи се инфекции на пикочните пътища. ADPBP няма да се повтори в присадката. В процеса на диализа при пациенти с ADPBP в състояние да поддържат високо ниво на хемоглобина.