Наследствена нефропатия

класификация

• Наследствен нефропатия отличава от тип наследство (автозомно доминантно, автозомно рецесивен, секс-свързан).
• Наследствен нефропатия, разделено на нивото на бъбречно увреждане (аномалия структура паренхим клетъчни мембрани и т.н.).

наследствен нефрит

Наследствен нефрит - автозомно доминантно заболяване. Това може да покаже само бъбречно засягане или комбинация с слуховия нерв лезия - Алпорт синдром. Дефектният ген доминира и не е свързана с пола, той със сигурност ще се прояви, независимо от това дали има в тялото на един нормален вариант на същия ген, или не.

клиничните прояви
Симптомите обикновено се появяват 3-5-тата година от живота, най-малко - в първата година от живота. Заболяването може да възникне от вида на пиелонефрит или хронична форма гломерулонефрит hematuric. В началния етап на наследствен нефрит запазена бъбречна функция, когато открива само хематурия, протеинурия непълнолетен, по-рядко - левкоцитурия. Тъй като развитието на синдром на пикочния мехур може да изпитват повишено кръвно налягане, а в някои случаи - и нефротичен синдром.

Този вид наследствена нефрит е описан за първи път през 1927 от южноафрикански лекар AK Алпорт и впоследствие получил името му.

Когато синдром на Алпорт поради лезии на слуховия нерв, глухотата се развива, по-често - при момчета на възраст под 9 години. То може да бъде един от първите симптоми на заболяването, което се увеличава с напредването на наследствен нефрит. Момчетата в 10-14 години. развие хипертония, хронична бъбречна недостатъчност смъртта обикновено настъпва на възраст от 25 години. При момичетата заболяването е латентна, има само микроскопична хематурия, в редки случаи - леко увреждане на слуха.

} {Модул direkt4

лечение
Лечението е само симптоматично. При повишаване на кръвното налягане се извършва антихипертензивно лечение, инфекциозно заболяване присъединяване - антимикробна терапия. При хронична бъбречна недостатъчност са показани на хемодиализа, трансплантация на бъбрек.

Nefronoftiz Фанкони

Nefronoftiz Fanconi или семейство медуларен кистозна болест, фамилна болест, възникващи с в liuriey и постепенно развитие на хронична бъбречна недостатъчност.

клиничните прояви
Първо simpotomy заболяване се появи в 2-4-годишна възраст. Когато урината показа незначителна протеинурия - до 1 г / л. Подуването обикновено не се развива, кръвното налягане остава нормално. По-късно там е пропорционална забавяне на физическото развитие, разкри анемия, може да има гърчове с неизвестен произход. Заболяването е постоянно напредва, което в крайна сметка води до развитието на хронична бъбречна недостатъчност, от която идва смъртта на 10-15-годишна възраст.

лечение
Лечението е предимно симптоматично - се вземат мерки за предотвратяване на опортюнистични заболявания, развитието на дехидратация. При хронична бъбречна недостатъчност са показани на хемодиализа, трансплантация на бъбрек.

Нефрогенна безвкусен диабет

Нефрогенна безвкусен диабет - семейно наследствено заболяване предава с доминантен ген на X хромозомата и проявена невъзможността да образуват бъбречна тръбичка нормална урина специфично тегло. Секс Х-хромозома, има жени и мъже, така че заболяването се открива и при двата пола.

клиничните прояви
Най-силно изразено при мъжете, при жените - най-вече субклинични симптоми на заболяването. Това се дължи на факта, че жените имат две Х хромозоми, а мъжете - 1. прояви на болестта започват веднага след раждането - периодично повишена телесна температура, не се премахват, получаващи антипиретични лекарства без видима причина, се появяват диспептични разстройства (повръщане, запек) симптоми на дехидратация (жажда, полиурия). Максималната развитието на клиничната картина на заболяването достига след 1 година от живота: деца пият повече от 5 литра течности на ден. При липса на навременно откриване и лечение на заболявания, децата започват да изостават в умственото и физическото развитие. Пикочните синдром обикновено липсва образува ниска относителна плътност на урина - 1002-1005.

лечение
При определяне на заболяването се назначават от прекомерното пиене, сол без диета, диета протеин е ограничен. Задаване заместителна терапия adiuretinom.
Когато развитие дехидратация необходимо да се извърши адекватна рехидратация - насищането на телесните течности. При тежко заболяване предписано saluretiki (хидрохлоротиазид) кратки курсове на лечение. Най-често фатален развива преди 1 г. при присъединяването на инфекциозни заболявания, развитието на дехидратация и хронична хрема.