Нарушения на метаболизма на аминокиселина

Наследяването е автозомно-рецесивно. Други варианти F (hyperphenylalaninemia IV и V) поради липса на кофактор в тази реакция. Заболяването се придружава от развитие на дълбока умствена изостаналост, гърчове, обрив, високи нива на фенилаланин в кръвта и неговия метаболит фенилпируватна киселина в урината, миризмата на мишка урината. Предотвратяването включва постнатална скрининг и специална диета. Наследствен тирозинемия (NT) се причинява от дефицит на цитозолен фумарил-ацетоацетат хидролаза, която катализира първия етап на разграждане на тирозин. Mutant ген карти за 15q23-Q25. Наследяването е автозомно-рецесивно. Наследствен tirozemiya тип I се случва в едно бебе 000-200 на 100 000 живородени деца. Остра тирозинемия настъпва през първите седмици от живота си и е придружен от изтощение, повръщане, диария, хепатомегалия.

В хронична форма основните целеви органи - черния дроб и бъбреците. Черният дроб се увеличава, с преструктуриране psevdozhelezistoy, прогресивна фиброза, цироза на преобразуването в повишен риск от развитие на хепатоцелуларен карцином. Бъбреците могат да бъдат увеличени, е имало разширяване на коровите каналчета с координатор калцификация. Може калцификация на съдовата стена, хиперплазия на Лангерхансовите острови, хипофосфатемичен рахит. В кожни биопсии на тип II НТ маркиран акантоза или хиперкератоза, електронна микроскопия - липид-вакуоли диаметър от 2-3 пМ и 10 пМ микрофиламенти във връзка с фигурите на миелин. Смъртен изход се дължи енцефалопатия, менингит или чернодробна недостатъчност.

Homogentisuria унаследява по автозомно-рецесивно. Доклад за третия етап води до натрупване на страничен продукт на метаболизма на тирозин и фенилаланин, homogentisic киселина, която придава тъмен цвят урина (homogentisuria). Кислородни продукти от тази киселина депозиран като melaninopodobnyh пигменти в хрущяла и съединителната тъкан, като се получава синьо-сив кожни склерата и черно оцветяване ставите, с развитието на артрит в зряла възраст (ochronosis). Пигментът може да бъде депозиран в ендокардиума и зъбчета на сърдечната клапа. Ранните признаци на заболяването - пелена петно ​​черно. В случай на нарушение на последния етап на тирозин метаболизъм е увеличение в нивата на тирозин и метионин в кръвта, което може да доведе до развитието на остра чернодробна недостатъчност или да доведе до развитието на синдром на Fanconi с бъбречно увреждане.

Видео: MVI_0270.MOV

Тирозин е източник на синтеза на меланин кожата, косата, очната ябълка мембрани. Той е известен най-малко 10 okulokutannogo албинизъм синдроми с нарушена съдържание на меланин. В допълнение към пълно или частично албинизъм при пациенти със значително светлина свръхчувствителност, намалена зрителна острота, очни мускули дисфункция. Наследяването е автозомно-доминантно, рецесивно или полово-свързано. Освен това, като прекурсор на аминокиселина на хормони на щитовидната жлеза, блокадата на неговия метаболизъм може да бъде придружен от семейството хипотиреоидизъм, гуша, забавен растеж и умствено развитие.

Хомоцистинурията унаследява по автозомно-рецесивно. Натрупването на хомоцистеин, цистеин и други метаболити е свързан с една от следните механизми: дефицит на цистатионин (3-синтаза, метилкобаламин метаболитни нарушения, дефицити метионин.

Видео: ламинин - аминокиселина продукт

Обикновено пациентите с marfanoidnymi функции с висок растеж, дислокация на лещата, остеопороза, умствена изостаналост, склонни към тромбоемболизъм малки и големи кръвоносни съдове и развитието на церебрални инфаркти и вътрешните органи. Стените на артериите се обозначава фиброза и задебеляване, разделяне медии мускулните клетки и фрагментирането на еластични влакна, които предразполага към началото на тежка атеросклероза.