Гликоген болестни съхранение морбили, Андерсен McArdl. болест Хърси е, Thomson, контейнери

Гликогеноза тип III, (Болест на Кори). Когато тази ненормална гликоген се натрупва гликоген (limitdekstrin) главно в черния дроб и в скелетната мускулатура и в миокарда. Наследяването е автозомно-рецесивно. Заболяването се характеризира с отсъствие на ензим AMILO-1,6-глюкозидаза. В резултат на разграждането на гликоген е счупен, неговите молекули са образувани с къси външни вериги. Клинични и патологични изменения, подобни на гликоген заболяване съхранение тип I, но не толкова силно изразена. Дефектен ензим AMILO-1,6-глюкозидаза е намерена в кръвните левкоцити и анормални гликоген - еритроцити.

Тип IV гликогеноза, amylopectinosis (болест на Андерсен). Редки тип гликогеноза в която нарушение на синтеза на гликоген е описано в Andersen Дороти 1956 болестта на причина - в отсъствие на ензим amilo- (1,4-1,6) -transglyukozilazy (разклонен ензим), която обикновено участва в образуването гликоген разклонения посочва молекули. Болестта се проявява до края на детството или в ранна детска възраст. Водещи симптоми: цироза на черния дроб, хепато-спленомегалия и, асцит, жълтеница, кървене. Прогнози както във всяка цироза, неблагоприятно.

Гликоген съхранение тип заболяване V (McArdl заболяване) мускулна гликоген Classic характеризиращ дефект мускулна фосфорилаза. Симптоми: мускулите bolig възникват след мускулна треска. На почивка, и след получаване на болка глюкоза изчезне. Постепенно се развива скованост, мускулна слабост, потъмняване на урината от присъствието mioglobina.Boleznrazvivaetsya в края на детството (след 10 години). krpostatnyh секции пресни фосфорилаза реакция на отрицателно.

тип гликогеноза VI (Болест на Hersey). Редки тип гликогеноза с изолиран хепатомегалия, което е следствие от чернодробна недостатъчност фосфорилаза. Наследяването е може би автозомно-рецесивно. Хепатомегалия наблюдава без чернодробна функция аномалии, забавяне на растежа. От биохимична - хипокалиемия, кетоза. Описва клинични варианти с частично блок чернодробно фосфорилаза активност (намаляване на активност при 10-15 и 25%). Предвиждане на тези форми е благоприятно. В хетерозиготни повишено съдържание на гликоген в червените кръвни клетки. Аутопсия - натрупването на гликоген и мазнини в черния дроб. Цироза не е развит. Диагнозата се поставя въз основа на определяне на чернодробна фосфорилаза чернодробна биопсия.

тип гликогеноза VII (Болест на Томсън). Характеризира се с натрупване на фруктоза-6-фосфат, глюкоза-6-фосфат и глюкоза в мускул, тъй като има дефицит на ензим фосфоглюкомутаза на. Клинични и морфологични промени в мускулния гликоген съответствуват V тип. След продължително мускулна щам - мускулна слабост, болка, напрежение. Ензимната активност също е намалена в червените кръвни клетки, което ги кара да хемолиза. Диагнозата се поставя но някои ензими в мускулни биопсии.

тип гликогеноза VIII (Тази болест). Това fosfofruktoknnazy мускулния гликоген дефицит. Клинично и морфологично подобни на гликогеноза тип V и VII.
Гликоген тип заболяване съхранение IX описва Hug G. и др. през 1966 наследи рецесивен тип свързана с X хромозомата. Заболяването се характеризира с дефектно фосфорилаза в черния дроб. Клиника и морфология, подобна на тип гликогеноза VI.
X и XI видове гликогеноза характеризират с дефицит на протеин киназа ензими и fosfogeksoizomerazy.