Болест на Гоше се отнася до заболявания sfingolipidozam lipidov- натрупване поради дефект на гена, отговорен за синтеза на хидролитично лизозомния ензим бета-глюкоцереброзидаза (бета-глюкозидаза). Дефект и дефицит на този ензим води до нарушения

Болест на Гоше отнася до sfingolipidozam - болести, причинени от натрупване lipidov- генен дефект, отговорен за синтеза на хидролитично лизозомния ензим бета-глюкоцереброзидаза (бета-глюкозидаза). Дефект и дефицит на този ензим води до нарушаване на използване на липид - и натрупване на глюкоцереброзид в макрофагите предимно костния мозък, далака и черния дроб. Има три вида на болестта на Гоше. Тип 1 (добро) до 30 пъти по-често при евреи (Ashkenazi регион на група) -, където неврологични нарушения са отсъства, висцерални промени са свързани предимно хематопоетични органи, увеличен далак, хиперспленизъм явления, влошаване на костната тъкан. Когато отбелязаха другите два вида от етническо надмощие. Тип 2 е злокачествен форма на процеса с тежки неврологични заболявания, които се проявяват при новородени и да доведе до смърт в рамките на първите 2 години от живота си. Тип 3 се различава вариабилност висцерална и неврологично narusheniy- след ракова е по-малко от тип 2. разнообразие на Гоше заболяване се причинява от мутации в гена, хетерогенността на бета-глюкозидаза.
Етиология. Болестта на Гоше е наследен retsessivno- деца болен родител, като правило, не се разболяват. Въпреки това, има случаи на заболяването племенници, лели и чичовци. Мутация на гена, което води до болест на Гоше, очевидно са допринесли за еволюционна селекция на индивиди с този дефект, което води до разпространение на тази мутация в един от етнически групи.
Патогенеза. Натрупване на липиди - глюкоцереброзида в makrofagah- разплод поради тяхната повишена далак, черен дроб, смлени тръбна костната структура.
Клиничната картина. Първоначално асимптоматични разширяване на далака, а след това на черния дроб, болка в костите. В кръвта се увеличава постепенно цитопения. В клетките на костния мозък, черния дроб и далака изобилие на Гоше.
Диагнозата е установена чрез откриване на специфични клетки на Гоше (сърцевина limfotsitopodobnoe, ексцентричен и много широк светъл цитоплазма с малко забележими кръгови бразди) в точковидна далака (пунктури това може да се направи само в болница) или в костния мозък.
Лечение на злокачествени форми simptomaticheskoe- доброкачествена форма в случай на тежка тромбоцитопения, кръвоизливи или подкожно значително увеличение на далака - резекция далак, спленектомия, трансплантация на костен мозък.


Прогнози на злокачествени форми на болен - деца умират в рамките на 1-2 години, доброкачествена форма по-голямата част от пациентите да оцелее до дълбока старост.
Профилактика: в семейство, където едно дете вече е болен, диагноза дефицит глюкоцереброзидазната в клетките на околоплодната течност, се препоръчва да се прекрати бременността.