Болест Galaktoziltseramidoz Крабе. Sulfatidoz метахроматна leykodistrosriya Scholz

болест характеризиращ се с това намалява (до 10%) активност galactosylceramide-бета-галактозидаза [Larget P. и сътр., 1977]. Дефектен ензим се определя в културата на дермални фибробласти и левкоцити [Schochet S. и сътр., 1976]. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Той се среща с честота от 19 случая на 1 Mill. Liveborn [Ivemark V., 1974]. Заболяването започва при раждането или в първите месеци от живота. Opisthotonos случи, giperpereksiya, атаки mioklonichsskih припадъци. атрофия на зрителния нерв и слепота често се случва.

постепенно напредва обща летаргия, adinamiya- деца спре да суче и умират lioo на булбарна парализа, или от ендокринни zaoolevany (пневмония). Средната продължителност на живота от 13 месеца. Описани са изолирани случаи на по-дълги живот (до 5,5 години).

диагноза по време на живота може да се направи въз основа на биопсия н данни. suralis, както и за определяне на активността на galactosylceramide бета-галактозидаза в културата kozhyh фибробласти. Натрупването на макрофаги bioptataopredelyayutsya продукти (galactosylceramide). В фетален диагноза може да бъде направена от активността на бета-галактозидаза в културата на амниотичната клетки (14-18 седмици от бременността).

макроскопски Той има място на атрофия на мозъка с разширяването на мозъчните вентрикули на. акумулиращи продукти PAS-положителен. Явленията демиелинизация, сривът aksontsilindrov.V периферните нерви - fagotsitoztsersbrozidov в lemmotsitah.

Електронна микроскопия в globoidnyh клетките показват цитоплазмени вакуоли с повече kristaloidnyh, призматична и izvityhstrukturkanaltsev представляващи вероятно натрупване на galactosylceramide. S. Schochct и сътр. (1976), че тези промени са патогномонични за болестта на Крабе. В допълнение към мозъка, намерено включването на тези чернодробни клетки и бъбречните тубули. В тези клетки, съгласно D. Farrell, S. Sumi (1976), намерено snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-бета-галактозидаза.

Sulfatidoz - метахроматна leykodistrosriya Scholz

при sulfatidoze Това е нарушение на разделяне sulfatide, което води до натрупването им в бялото вещество и феномените на миелиновата дегенерация. Sulfatide крезилвиолет оцветени метахроматна (кафяв цвят вместо лилаво), от старото име на болестта - метахроматна левкодистрофия. Отцепването сулфатиди счупен, с изключение на мозъка, периферната нервна система, на жлъчните пътища и в каналчета бъбреците, което води до увеличаване на жлъчката и sulfatide в урината.

Честотата на Швеция, съгласно. Б. Ivemark, 32-1 Mill раждания. Наследствеността е с различен характер, има случаи, кръстосани с наследственост етаж, автозомно-доминантно и автозомно retsessivnon, последните преобладава, което предполага генетична хетерогенност на заболяването. Клинични варианти се различават при различните нива на прогресия на начало на заболяването, както и някои характеристики на потока. При нормални процеси миелинизиращ са най-активни в първите 2-3 години от живота, и така в този период е необходимо ензим по-висока. Късно в арисул изискване се намалява.