Галактоземия

Видео: Предотвратяване на генетични проблеми

галактоземия - наследствена непоносимост към галактоза. Заболяването се причинява от наследствено автозомно рецесивен дефект ензим галактоза-1-фосфат uridiltransferazy който превръща галактоза-1-фосфат до глюкоза-1-фосфат. Това превръщане се извършва в клетките на черния дроб, бъбреците, мозъка и еритроцити. Механизмът на увреждане е свързана с натрупването на галактоза-1-фосфат, като токсичен ефект върху тъканта.

Смята се, че мъглата обектив зависи от влиянието galaktiola - вещество, произвеждано при пациенти с галактоза и депозиран в големи количества в обектива и в други органи, също така е отделя в урината. Клинично се разграничат две форми - твърди, остри и лесно, protragi-среда. Острата форма се проявява в рамките на няколко дни след раждането.

Приемът на мляко причини повръщане, диария, увеличение на черния дроб, жълтеница, придружен галакто-zuriey, аминоацидурия, протеинурия. До края на първия месец, има двустранна катаракта. Деца умират в първите месеци от живота от чернодробна недостатъчност или interkurrentpyh инфекциозни заболявания. От голямо значение е ранното диагностициране на липсата на галактоза-1-фосфат urndiltransferazy еритроцитите.

според М. Lachmajer-Lutoslawska, А. Happe (1978), има две възможности galaktozemin: първи характеризира с дефицит на галактоза-1-фосфат uridiltransferazy втората - дефицит галактокиназа. Вторият вариант съответства на клинично лека форма (без развитие забавяне, без чернодробно заболяване, но с катаракта). Зародишен диагноза може да се направи въз основа на ензим дефект в културата на амниотичната клетки. Аутопсия разкри цироза с асцит, аназарка, жълтеница, кървене в лигавиците и вътрешните органи.

мозъчните Промени и леща неспецифичен [Ivemark W. 1974]. Хистологично пулверизиране затлъстяване чернодробните клетки, докато развитието на цироза с възловата мазнини новородени, пролиферация на жлъчния канал и пролиферация на съединителната тъкан.

Видео: Защо бебетата спят лошо

Вродени нарушения в метаболизма на аминокиселина

Благодарение на успеха на съвременната биохимия през последните две десетилетия, ние бяхме в състояние да учат патологията на метаболизма на почти всички известни аминокиселините. Получените варианти на тези отделни клинични единици, метаболитни заболявания. Въпреки това, патологични промени са описани само в някои форми на нарушения на метаболизма на аминокиселини. Трябва да се подчертае, че по-голямата част от аминокиселинната метаболизма заболяване е характерна морфология, че е изключително трудно да аутопсия диагноза, ако не е предварително дисектьор има клинични и биохимични данни.

по наследство причинени от метаболитни нарушения или аминокиселини, свързани с дефект ензими, катализиращи метаболитни реакции някои вътреклетъчни или дефектни транспортни протеини, носещи амино киселина реабсорбция в бъбречните тубули или процеси аминокиселинна абсорбция в червата. Заболявания, придружени от нарушена реабсорбция в бъбречните тубули са били наричани тубулопатия, придружен от нарушение на транспорта в червата - малабсорбция.

Когато нарушения на междинен метаболизъм аминокиселини там giperaminatsidemiya, по-селективни, с giperaminatsiduriey- време транспортни нарушения - често само giperaminatsiduriya без giperamiiatsidemii. Клиничните прояви на аминокиселина метаболизма заболяване откриват предимно в детството и ранна детска възраст.

Видео: Таблетите от тютюнопушенето! Tabeks (Преди да използвате това лекарство, прочетете инструкциите)

През първата година от живота са най-много интензивните процеси на миелинизация ЦНС, така че ако на всякакви нарушения на замяна те са повредени, на първо място. Giperaminatsidemiya giperampnatsidurii развитието на съпътстващо бъбречно заболяване, въпреки че патогенетичната връзката между тези явления не винаги е достатъчно ясна. Поражението тръбна и интерстициален бъбречна компонент обикновено се усложнява от вторична инфекция с развитието на пиелонефрит. Нарушена бъбречна функция води до нарушаване на калций и фосфор метаболизъм (бъбречна остеопатия), което от своя страна се придружава от деформация на костите на скелета и нарушена процес растеж.

По този начин, най-много аминокиселинни метаболизма болести, характеризиращи се с увреждане на мозъка, бъбреците, и скелет. Като правило, децата лесно се разболяват успоредно протичащи инфекциозни заболявания.