Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология, урология.

IC Nevronet

URL

Галактоземия наследствено заболяване, което се основава на метаболитен блок в преобразуването на галактоза в глюкоза.

Етиология, патогенеза. Галактоза произход от храна в състава на млечна захар лактоза претърпява фосфорилиране, която се образува на галактоза-1-фосфат-нататъшното му превръщане в болест се дължи на наследствен дефект ключов ензим галактоза-1-фосфат uridiltransferazy. Галактоза и галактоза-1-фосфат се натрупва в кръвта и тъканите, оказва токсичен ефект върху централната нервна система, черния дроб, лещата на окото, който определя клиничните прояви на заболяването. галактоземия тип на унаследяване на автозомно-рецесивно.

Клиничната картина. Заболяването се проявява в първите дни и седмици от живота, тежка жълтеница, увеличен черен дроб, неврологични симптоми (гърчове, нистагъм, мускулна хипотония), rvotoy- допълнително наблюдаваното забавяне във физическото и психическото развитие, има катаракта. Тежест на заболяването може значително varirovat- понякога само проява galaktozomii са само катаракта или непоносимост към мляко. Един от вариантите на заболяването - форма на Duart - безсимптомно, въпреки че се наблюдава тенденция на такива лица до хронично чернодробно заболяване.

В лабораторно изследване в кръвта се определя галактоза, съдържанието на които може да бъде до 0.8 гр / п- специални техники (хроматография) галактоза може да бъде открит в урината. Активност галактоза-1-фосфат в еритроцити uridiltransferazy драстично намалява или не се засича, съдържанието на галактоза-1-фосфат увеличи 10-20 пъти в сравнение с нормата. При наличие на жълтеница с увеличаването както преки (diglucuronide) и непряко (безплатно), билирубин. Характеризира и други биохимични признаци на чернодробно увреждане (хипопротеинемия, хипоалбуминемия, положителни проби за нарушаване kolloidoustoychivosti протеини). Значително намаляване на резистентност към инфекция.

Диагноза. Положителни проби за захар и за откриване на галактоза в урината през първите дни от живота, както и нивото му в кръвта на повече от 0,2 гр / л изисква специална детска скрининг за галактоземия. Има специален флуорометричен, спектрофотометричен и радиометрични методи за определяне на активността на галактоза-1-фосфат-uridil-трансферази, които се извършват в централизирани биохимични лаборатории.

Диференциална диагноза обикновено се извършва с диабет.

Лечение. При потвърждаване на диагнозата е необходимо да се преобразува храната на детето, с изключение главно на кърмата. За тази специални продукти разработени:

soyaval, Nutramigen, лактоза enpit. Той препоръчва заместване кръвопреливане, фракционна преливане на кръв, плазма инфузията. На медицината показва разпределението на калиев оротат, АТР, кокарбоксилаза, витамини.

Прогноза. Тежки форми на смъртоносните в първите месеци от живота, когато продължителните курс на преден план може да действа феномен на хронична чернодробна недостатъчност или ЦНС.

Предотвратяване. Високата ефективност на ранното откриване на бременни жени в рискови семейства и АГ профилактика, състоящи се в изключване от диетата на бременни жени мляко. рискови семейства счетоводство дава възможност по-рано, т. е. все още в предклинична фаза, предмет на специално изследване на новороденото и положителните резултати, го слагат в храненето на лактоза. За ранно откриване предлагат специална програма за скрининг на маса скрининг на новородените.