Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология, урология.

IC Nevronet

URL

Фосфат диабет-доминираща Х-хромозомата болест с дълбоки нарушения на фосфор и калций метаболизъм, което не може да се възстанови от обичайните дози витамин D. В тази връзка, не е друго име за болестта - рахит, устойчиви на витамин D-, но в действителност това не е на рахит, но за rahitopodobnyh заболяване.

Етиология, патогенеза. Смята се, че ензимното превръщане обработва диабет фосфат нарушени витамин D към активното вещество хормон или намалена чувствителност към чревните епителни рецептори действие на тези метаболити. Характерните биохимични отличителните белези са фосфатурия, хипофосфатемия, повишена активност на паращитовидната жлеза, високо кръвно активността на алкалната фосфатаза. калциев реабсорбция в червата се намалява.

Клиничната картина. Фосфат диабет има прилики с конвенционален D-дефицитен рахит, но се различава от него с това, че в това заболяване има никакви признаци на интоксикация, общото състояние е задоволително. За разлика от рахит и остеомалация процеси остеоид хиперплазия експресира предимно в долните крайници кости (дългите кости кривина или деформация на коляното и глезена ставите). Клинично диабет фосфат се проявява не в първите месеци от живота, а през втората половина на живота, след като децата започват да се изправи на крака.

Ако не се лекува, болестта прогресира с растежа на детето (дистрофия, пълна невъзможност за ходене). Radiographically открити същите промени, които са характерни за рахит, но патологията е особено изразен в костите долен крайник. Един типичен рентгенологични данни считат груби fibered структура на пореста кост.

Подобни промени в костите могат да бъдат открити в родител мутант ген или въздействие са открити само в биохимично изследване на кръв, обаче в предполагаеми диабет фосфатни подходящи да се изследва съдържанието на неорганичен фосфор в кръвта на родители и роднини.

Съдържанието на фосфор в кръвта на пациентите намалява до 15-20 мг / л, нивото на калций не се променя. Значително увеличение в урината фосфат екскреция (4-5 пъти по-високи от нормалното) наблюдава непостоянен и зависи от активността на патологичния процес.

Лечение. Продължителното приложение на витамин D в големи дози (40 000-120 000 IU дневно) за принудително управление на калций и фосфор в кръвта. Под влияние на лечението на активността на алкалната фосфатаза намалява бързо. Лечението започва с по-малки дози, постепенно ги увеличават. В случай на повишаване на екскрецията на калций (по данни проба Sudkovicha и биохимично изследване) доза намалява. Въпреки подобряването на състоянието на опорните дози - 1000-5000 IU с прекъсвания в лечението за 3-7 дни. Витамин добавка въвеждане на фосфор (храни, богати на фосфати, калций глицерофосфат). Прилагане oksidevit и други метаболити на витамин D.

Предотвратяване. Рискът от повторно раждане на болно дете в семейството е голяма и достига до 50%, което трябва да се обясни на родителите с медицински и генетична консултация.

синдром Добре - де Toni - Fanconi също характеризиращ тип остеопатия rahitopodobnyh, но за разлика от диабет фосфат изглежда по-тежки общи симптоми, недохранване, намалена устойчивост към инфекция. Освен фосфатурия характеризират аминоацидурия, глюкозурия, бъбречна дисфункция баланс съхранение и основи кръв киселина. За възстановяване на функциите тръбичка витамин D се използва във високи дози, като в фосфат-диабет, да се увеличи съдържанието на протеин в диетата до 6 г / кг, корекция на ацидоза извършва.