Класификация на мукополизахаридоза. На Hurler заболяване, gentera, Sanfilippo, Morquio

Мукополизахаридоза тип I (Болест на Hurler) -nasledovanie автозомно рецесивен. Клетките и междуклетъчното вещество депозиран dermatapsulfat, хепаран сулфат и ганглиозиди. Налице е недостиг на ензима бета-галактозидаза и poslednimdannym и-iduronidazy.

Имало е тежки симптоми gargoilizma с прогресивни психични разстройства, ранна помътняване на роговицата, глухота и хепато-спленомегалия. В кръвни лимфоцити с гранули с метахроматична в урината рязко повишено съдържание на мукополизахариди. Деца умират на възраст от 10-12 години със симптоми на мозъчни лезии (хидроцефалус), сърцето или от интеркурентни инфекции.

Mykopolisaharidoz тип II (Gentera заболяване) -nasledovanie рецесивен, свързана с X-hromosomon, депозиран в тъканите на дерматан сулфат и хепаран сулфат, дефицит | 3-галактозидаза и, според последните данни, липсата на ензима а-сулфатаза iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Заболяването работи дълго време в сравнение с Hurler заболяване, симптоми не са толкова ясно изразени, няма помътняване на роговицата. В урината, количеството на мукополизахариди увеличи, в кръвни лимфоцити - гранули с метахроматична.

Mykopolisaharidoz тип III (Болест Sanfilippo) - наследството на автозомно рецесивен. В тъканите на натрупаната хепаран сулфат. Налице е недостиг на бета-галактозидаза. В допълнение, намалена активност на органи geparansulfatazy [Cain Н. и др., 1976]. Над соматични промени преобладава психомоторно забавяне. Въпреки това, според Н. Cain и сътр. (1976), съдържанието на GAG в черния дроб увеличава 12,5 пъти спрямо стандарти, главно поради натрупването на хепаран сулфат. Подобен вещество се намира в невроните на мозъка, в стените на артериите, далака. Количеството на урина GAG увеличи, в кръвни лимфоцити - метахроматична гранули.

Мукополизахаридоза тип IV (Болест Morquio) -nasledovanie автозомно рецесивен. В тъканите kerataisulfat забавени поради N-atsetilgeksozaminsulfatazy дефицит. Преобладаващите скелетни промени и роговицата замъгляване. Гранули в лимфоцити липсват.

тип Mykopolisaharidoz V (Sheye заболяване) -да момента се разглежда като вариант на мукополизахаридоза тип I, е клинично проявена при възрастни, тъй като ензимната активност и, L-iduronidazy намалява леко.
тип Мукополизахаридоза VI (Maroto заболяване - Лами) - наследяване е автозомно рецесивен.

В тъканите, се забави дерматан. Налице е недостиг на ензима 4-ацетилгалактозамин 4-сулфатаза. Останалата част е подобна на тип I на мукополизахаридоза заболяване, но нарушения на психомоторното развитие е много ниска или липсват.

тип Мукополизахаридоза VII характеризира с дефицит на ензим бета-глюкуронидаза. Тъканта се натрупва и се отделя в дерматан урината. Проявите на заболяването са подобни на мукополизахаридоза тип I, но не толкова голяма.

мукополизахаридоза обикновено диагностицирани с клинични симптоми, както и въз основа на биохимично определяне на GAGs в урината и присъствието на метахроматична гранули в кръвни лимфоцити. Хистохимични проучване трудно, тъй като GAGs изключително лесно се разтварят по време на фиксиране на тъкан и морфологични промени maloharakterny. При поява на заболяването в семейства, се препоръчва амниоцентеза, проучване на околоплодна течност на културата и амнион клетки за наличие на GAGs.

Така че, в заключение трябва да се отбележи, че въпреки преобладаващите валутни нарушения на глюкозаминогликани в така наречените "чисти" мукопол изахаридни нарушения, те всъщност са група заболявания, при които в повечето случаи са нарушения на смесени типа мукополизахаридите и ганглиозиди.