Amavroticheskaya вродена идиотия. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidosis, ензим дефект е неизвестен. Характеризира се с продължителен курс, прогресивно намаляване на зрението, спленомегалия и лимфни възли. Хистологично изследване на вътрешните органи се покаже "пенести" клетки, като клетките Ниман - Избор. Въпреки това, за разлика от болестта на Ниман по - Трансфер клетки в забавен ганглиозиди GM3 и GM2 и sfipgomielin не забави офлайн макулна черешово червено петно.

Amavroticheskaya вродена идиотия - gangliosidosis GD3 (disialodigeksozid gangliosidosis). Това се случва много рядко. дефекта Ензимът не се разбира. Биохимичният характер на депозитите в тъканите не е ясно. Симптомите на заболяването са установени веднага след раждането (аритмия дишане, цианоза, липса на смучене рефлекс и дисфагия). Наблюдавани конвулсии. Череша-червено петно ​​в фундуса отсъства, има атрофия на зрителния нерв.

смърт Това се случва през първите няколко месеца от живота. Грубо: атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък с хидроцефалия образование в областта изтъни кора кистозни кухини. Хистологично незрели (fetopathy) мозъчната кора клетки подути включват продукти за съхранение. Има индикации за присъствието на Судан-па различни специализирани "пенести" клетки в далака, черния дроб, белите дробове, бъбреците и тимуса, надбъбречните жлези, което показва обобщена процес.
Най- мозъчни неврони PAS-позитивни, sudanofilnoe вещество. Когато биохимичен анализ разкри, анормален мозъка ганглиозид GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidosis. В тази форма не само натрупва gangliosidosis GM1 ганглиозиди, мукополизахариди, но предимно кератан сулфат, urinable, GM1 gangliosidosis по този начин заемат междинно положение между gangliosidosis и мукополизахаридоза [Gafhmann Н. и др., 1976]. Ензимът има дефект в система А, В и С фракции галактозидаза. Тези данни са послужили като повод, за да маркирате през 1970 г., независим тип tezaurismoza нарича Mucolipidosis. Mucolipidosis в нарушение на ганглиозид GM1 обмен известен понастоящем под формата на два вида някои ензимни дефекти.

Общата GM1-gangliosidosis Тип I с синдром psevdogurlera. През 1964 г. той описва Landig нарича семейство neyrovistseralnogo липидоза. През 1965 O`Brien показа, че това е gangliosidosis натрупаната ганглиозид GM1. Ензим недостатък се състои в пълното отсъствие на фракции А, В и С галактозидаза. Заболяването започва още при раждането, бързо напредва мозъчно увреждане, което води до смърт в рамките на първите 2 години от живота си. Има промени в скелета, подобни на синдром на Hurler (груби черти, хипертрофия на долната челюст, лумбална kyphoscoliosis, хипертрофия на епифизата хрущяла).

В допълнение, има gepato- увеличение на далака. Хистологично в ганглийни клетки определя шик-положителни и sudapofilny материал с последваща смърт на неврони и развитието на мозъка на глиоза.

В черния дроб, далак, тимус, лимфни възли, костен мозък, бъбречна епител каналчета намерени "пенести" клетки sudanofilnye. Електрон-микроскопско изследване за откриване на неврони и олигодендроцити osmiophil телешки с пластинчати и гранулираните компоненти разширяване цитоплазмен ретикулум и перинуклеарно пространства извършва оптично плътни органи. Биохимично в състояние да покаже, че количеството на ганглиозид GM1 в мозъка се увеличава 20-30 пъти срещу нормата, увеличаване на съдържание GM2-ганглиозид и кератан сулфат.

Ювенилен форма GM1-gangliosidosis тип 2. дефект на ензима е достъпно от фракциите В и С бета-галактозидаза. Заболяването започва с края на първата година от живота със симптоми на атаксия, прогресивна деменция, загуба на зрение и загуба на двигателна активност. Смъртта настъпва в 3-8 години. Скелетни промени се определят само по време на рентгенография ( "клюнове" дъното лумбални прешлени органи). Хепато-и спленомегалия не се случи. Хистологично, за разлика от други увреждане на невроните преобладава gangliosidosis малък мозък, последван глиози. В мозъка съдържание GM1 ганглиозид се увеличава с 10 пъти в сравнение с нормата.