Диагноза sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pick заболяване

В пълна липса на дейност ензим има възможности за ранно начало и бързо развитие на болка - инфантилната форма. Началото на заболяването се характеризира с хипотония и мускулна слабост, постепенно развиват заболявания на пирамидална тракт със симптоми на ди- и тетраплегия. Напредъкът психични разстройства до пълна деменция.
Нарушено зрение, развитие слепота. Продължителност на заболяване варира от няколко години (2-5 години) до няколко десетилетия (форма на възрастни).

диагноза време може да се направи на жизнения цикъл на базата на определяне mstahromaticheskoy вещество в урината (sulfatide), арилсулфатаза директно определяне в урината и в левкоцитите хомогенати [Laszlo А. и сътр., 1977], както и в периферните нервни биопсии (или ректално биопсия). Замразени срези са оцветени с крезилвиолетово (tselloidinovye и парафин секции не могат да бъдат използвани, като лесно разтворими сулфатиди) - сулфатиди (metachromasia) могат да се намерят в цитоплазмата на макрофаги, периваскуларно и периневрално и lemmotsitah, не в нервните влакна.

ако сулфатиди само в lemmotsitah и те не са в макрофагите, диагнозата не може да бъде настроен, но isklyucht също невъзможно. Помощ клинична информация: изследване на урината и левкоцитите арисул А.

макроскопски има церебрална атрофия със симптоми на "склероза". Микроскопски определя metachromasia preimuschestvenbelom вещество в глиални клетки, главно в ligodendroglii, но натрупването на sulfatide има също в ганглийни клетки [Keller W., Wiskott A., 1969]. Освен това миелинизиращ процеси нарушени.

Електронна микроскопия в олигодендроглиалната клетки и увеличават lemmoditah определя лизозоми кондензация него ламеларни структури. Първоначални промени с увеличаване на лизозом може да се установи дори в ембрионален период на гръбначния мозък, където миелинизация процеси се появят по-рано от други части на централната нервна система [Meier S. Bischoff A., 1976].

Също нервната система, сулфатиди натрупват в перипортална зоната на черния дроб в бъбречните тубули в жлъчните пътища, по-специално в жлъчния мехур, където натрупването на пяна на клетки са разположени в строма и лигавица на subepitelialyyu. аденоми на жлъчния мехур често възникват в която (в стромата и епитела) са решени сулфатиди.

Sfingomielinoz - болестта на Ниман - Pick

Когато NPD натрупване фосфолипид сфингомиелин един, церамид е съединение с фосфорилхолинов в ганглийни клетки и цели мозък клетки makrofagalyyu-хистиоцитен системи в много органи. Освен това, в някои случаи в мозъка открива преразпределение ганглиозиди съдържание GM3 и GM2 в сиво и GD0, GM2 в бялото вещество при нормално тяхната обща сума [Kalmikova L. G., 1976 г. Keller W., Wiskott A., 1962].
болест характеризиращ дефект сфингомиелиназа активност - ензим, който разцепва сфингомиелин.

Факти, които са натрупани в продължение на скорошен години показват, че в някои случаи на болестта на Niemann - Pick се наблюдава дефект сфингомиелиназа активност (тип С и D sfingomielinoza). Тези данни, както и различия в на времето за поява на болестта, клиничното протичане и степента на участието на мозъка показват, че това е генетично различни варианти всъщност не е болест, а синдром Nimanna- Peak. Естеството на наследяване на автозомно-рецесивно. Класическа заболяване изпълнение Niemann - връх е остра инфантилна тип neyrovistseralnyi (тип А) най-често срещащи се (85% от случаите).

Гледайте този опция за предпочитане в евреи семейства. Заболяването започва с 2-5 месеца (описани при деца, родени случаи) с разширен корем, изостава цялостното развитие, появата на жълто-кафяв цвят. В очното дъно - черешово червено място.

Разработва хипотония, напредва деменция. В някои случаи, доминиращите симптоми на хиперспленизъм или симптоми на заболяване на черния дроб с прогресивно жълтеница. Смъртта настъпва през втората година от чернодробна недостатъчност, на белия дроб, или от хиперспленизъм.