Хепато дегенерация (хепато дегенерация) -nasledstvennoe заболяване възникващо обикновено от 10 до 35 години и се характеризира с нарушение на синтеза на протеини и метаболизма на мед, прогресивна субкортикална лезия ганглии и черния дроб.

Хепато заболяване (хепато дегенерация) -nasledstvennoe заболяване възникващо обикновено от 10 до 35 години и се характеризира с нарушение на синтеза на протеини и метаболизма на мед, прогресивна субкортикална лезия ганглии и черния дроб.
Етиология, патогенеза. Наследствено разстройство на протеиновия синтез medsvyazyvayuschego - церулоплазмин, което води до прекомерно натрупване на токсични дози от мед в базалните ганглии, черния дроб и бъбреците. Морфологични промени в нервната система, изразени от максимума в черупка представя дегенерация на ганглийни клетки и пролиферацията на невроглия. Когато компютърна томография разкри дифузна мозъчна атрофия и джобове с намалена плътност в базалните ганглии в около половината от пациентите, лекувани. Увреждане на черния дроб е в цироза на природата multilobes, което често е придружено от увеличение на далака. Отлагане на мед върху периферията на роговицата е основа на специфична характеристика на заболяването - rogovichkogo пръстен Kaiser - Флайшър.
Симптоми отвътре. Първите прояви на bolezni- хореиформени потрепвания лицето и ruk- в други случаи на преден план на Паркинсон, подобни на твърдост, атетоза сложни и основен тремор. Когато се опитате да се разтвори ръце в страните има голям хиперкинеза подобни пляскаше птичи крила. По-късно се развива контрактура, разстроен преглъщане и артикулация. Маска лице като често празнува замразени усмивка, принуден смях и плач. Във всички случаи е налице деменция. В по-късните етапи има тежки трофични разстройства, съчетани с признаци на чернодробна недостатъчност. Пирамидална симптоми са редки, нарушения на чувствителност обикновено не са. В основата на клиничната картина на заболяването в целия комплекс подкорова представлява нарушение. съдържание церулоплазмин се намалява в кръвта и
мед, повишено съдържание на не-церулоплазмин медни и аминокиселини в урината.
Диагнозата на клиничната тежест и paraklini-радикално признаци (тремор, ригидност, роговицата пръстен, чернодробна патология, мед метаболизма нарушения) прости.


Лечение. Дневна доза на D-пенициламин (kuprenil) и 1,5 грама през целия.
Прогноза. Своевременното лечение често осигурява нормално развитие на децата, значително омекотяване на неврологични симптоми и дори тяхното пълно изчезване при възрастни. В присъствието на дете с дистрофия gepatotserebralnoy повече деца не се препоръчва.