Uolmana генерализирана xanthelasmatosis заболяване. синдром refzuma

Редки фамилна, автозомно-рецесивно наследствено липидоза, в която нарушен метаболизъм на холестерола и неговите естери. Патогенезата не е ясно. Последните данни предполагат, дефицит на кисела фосфатаза и липаза.

болест започва след раждането с повръщане, понижаване на телесното тегло, с добър апетит, увеличаване на стомаха, поради dilatanii тънко черво и хепатоспленомегалия. Симптомите на увреждане на мозъка не са налични. В krovi- високи нива на серумен lnppdov с повишен холестерол в лимфоцити - вакуолизация. Смъртта на 1 година от живота, пожар на възраст от 7-9 години.

Когато patologoanatompcheskom проучване - жълтеникаво оцветяване на черен дроб, далак, лимфен възел, тънките черва лигавицата. Gepato- splepomegaliya. Надбъбречните жлези са уголемени, жълто, калциран, което е типично за болестта Uolmana. Грубо мозъка непокътнати. Хистологичен issledovanii- чернодробната мастна остър, фокална некроза и вкаменяване в надбъбречните мозък.

инфилтрация Всички слоеве от надбъбречните макрофагите, цитоплазмата на която се пълни с липиди. "Пенести" макрофаги са намерени също в белите дробове, далака, лимфните възли, тимус, лимфен апарат на стомашно-чревния тракт. В мозъка, в ядрата на мозъчните полукълба крушовидни неврони в малкия мозък и в рамките на мускулна (auerbahovom) плексус червата "пенести" клетки с балон дегенерация на неврони.

синдром Refzuma

През 1940 г. Refsum публикувано за първи път данни за пет наблюдения. Синдромът е вероятно да има автозомно-рецесивно заболяване. Заболяването се характеризира с нарушена добре окисление на фитанова киселина, което беше потвърдено в култивирани кожни фибробласти на пациентите. Фитанова киселина не се синтезира в тялото и се хранят с храна и без разделяне се натрупва в тъканите. Очевидно е, че пациентите имат различна степен на блокада и окисляване, следователно различни по тежест и най варианти на заболяването.

Tezaurismoz характеризирани сензорни увреждания - глухота, нощна слепота, разработването церебрална атаксия, е ихтиоза, ретинитис пигментоза, кардиомиопатия Серум - мастни киселини, за да се увеличи 3-21% (нормален 0.2-0.6%). Повечето от наблюденията, описани в скандинавските страни.

патологични изменения намерено в черния дроб, бъбреците, нервната система, сърцето, очите и кожата. В мозъчните липиди, депозирани в пликовете, в хороидалния плексус и ependyma, в субкортикални възли в предната рог на гръбначния мозък. Кожи, нервните корени, и периферните нерви са удебелени, белезникав, желатинов вид. Хистологично, на черния дроб и бъбреците - мастни епител в миокарда - iiterstitsiya фиброза, сгъстяващи влакна атриовентрикуларен сноп (Purkinje), мастни линия.

Най- неврони базалните ганглии и предни рога на дегенеративни промени на гръбначния мозък и липидни отлагания. В периферните нерви - разширяване на пери- и endoneurium, отлагане на аморфен PAS-позитивни метахроматична вещество оцветени с толуидиново синьо и крезил виолет. Броят на аксони се намалява, те са заобиколени от съединителна тъкан, която образува в напречните сечения на подут структура. Такова неспецифично увреждане на нервите може да се случи при диабет и други заболявания.
диагноза Тя се състои от определяне на фитанова киселина в плазмата и периферните нерви биопсия данни.